분자재생의학연구실은 샤르코-마리-투스병(Charcot-Marie-Tooth disease, CMT)과 같은 유전성 말초신경질환 및 다양한 희귀 신경계 질환의 분자적 병리기전 규명에 집중하고 있습니다. 이 연구실은 유전적 변이와 그로 인한 신경세포의 기능 이상, 그리고 말초신경의 퇴행성 변화가 어떻게 발생하는지에 대해 심층적으로 연구합니다. 특히, CMT를 비롯한 다양한 유전성 신경질환의 원인 유전자와 단백질의 역할, 그리고 이들이 신경세포 내에서 어떠한 신호전달 경로를 통해 질환을 유발하는지에 대한 기초 연구가 활발히 이루어지고 있습니다. 이러한 연구는 동물모델 및 세포모델을 활용하여 질환의 병리적 특성을 재현하고, 실제 환자에서 발견된 유전자 변이의 기능적 영향을 분석하는 데 중점을 둡니다. 최근에는 차세대 염기서열 분석(Next Generation Sequencing, NGS)과 같은 첨단 유전체 분석 기술을 도입하여, 국내외 다양한 환자군에서 새로운 원인 유전자를 발굴하고, 희귀 신경계 질환의 유전적 다양성과 임상적 이질성을 밝히는 데 기여하고 있습니다. 또한, 다양한 임상적 표현형과 유전자 변이 간의 상관관계를 분석하여, 맞춤형 진단 및 예후 예측 바이오마커 개발에도 힘쓰고 있습니다. 이러한 연구 성과는 국내외 학술지에 다수 게재되고 있으며, 실제 임상 진단 및 치료 전략 개발로 이어지고 있습니다. 연구실은 다양한 유전성 신경질환 환자 샘플을 확보하고, 이를 기반으로 한 유전자 패널 진단법, 바이오마커, 동물모델 개발 등 다각적인 연구를 통해 희귀 신경계 질환 환자의 삶의 질 향상에 기여하고 있습니다.

분자재생의학연구실은 희귀 신경계 질환의 근본적 치료를 목표로, 유전자치료제와 줄기세포치료제 개발에 매진하고 있습니다. 유전자치료제 분야에서는 CRISPR/Cas9, siRNA, miRNA, ASO 등 다양한 유전자 조절 기술을 활용하여, 질환을 유발하는 우성돌연변이 유전자의 발현을 억제하거나 정상 유전자를 보충하는 전략을 개발하고 있습니다. 특히, 샤르코-마리-투스병과 근위축성측삭경화증(ALS) 등에서 유전자 편집 및 RNA 간섭 기술을 적용한 치료법의 효능을 동물모델과 세포모델에서 검증하고 있습니다. 줄기세포치료제 연구에서는 손상된 신경조직의 재생을 위해 다양한 줄기세포 및 줄기세포 유래 엑소좀, 단백질을 활용한 치료법을 개발하고 있습니다. 줄기세포의 치료 효능을 극대화하기 위한 세포 특성 강화, 이식 후 생착률 향상, 그리고 신경재생 촉진을 위한 다양한 생체재료와의 융합 연구도 함께 진행되고 있습니다. 최근에는 줄기세포 유래 사이토카인 및 엑소좀의 신경보호 효과와 면역조절 기능에 대한 연구도 활발히 이루어지고 있습니다. 이러한 혁신적 치료제 개발 연구는 국내외 제약회사 및 바이오벤처와의 공동연구, 특허 출원, 기술이전 등으로 이어지고 있습니다. 실제로 miR-381, 그래핀 양자점, 신약 후보물질 등 다양한 치료제의 특허를 보유하고 있으며, 동물실험 및 임상 전 단계에서 치료 효능을 입증하고 있습니다. 궁극적으로는 희귀 신경계 질환 환자에게 실질적인 치료 옵션을 제공하는 것을 목표로 하고 있습니다.

연구실은 근위축성측삭경화증(ALS, 루게릭병)과 같은 퇴행성 신경질환의 병리기전 규명과 신약 개발에도 중점을 두고 있습니다. ALS는 운동신경세포의 퇴행과 사멸로 인해 근육 위축과 마비가 진행되는 치명적인 질환으로, 아직까지 근본적인 치료제가 없는 실정입니다. 연구실은 ALS의 병리기전을 분자 수준에서 규명하고, 이를 기반으로 새로운 치료 타겟을 발굴하고 있습니다. 특히, TDP-43 단백질 응집, 지질 대사 이상, 미토콘드리아 기능 장애 등 ALS의 주요 병리적 특징을 동물모델과 세포모델에서 재현하고, 이를 제어할 수 있는 신약 후보물질을 탐색하고 있습니다. 최근에는 그래핀 양자점, 펩타이드, 소분자 합성신약 등 다양한 신약 후보물질의 효능을 검증하여, ACS Nano 등 국제 저명 학술지에 표지 논문으로 선정되는 등 연구 성과를 인정받고 있습니다. 또한, ALS 환자에서 나타나는 다양한 임상적 이질성과 유전자 변이의 역할을 분석하여, 맞춤형 치료제 개발에도 힘쓰고 있습니다. 국내외 연구기관, 제약회사와의 협력을 통해 신약 후보물질의 전임상 및 임상시험 진입을 추진하고 있으며, 실제 환자 치료에 적용될 수 있는 혁신적 치료제 개발을 목표로 하고 있습니다.