본 과제는 유전자와 환경(음주, 신체활동)이 체지방, 아디포넥틴과 같은 건강 지표에 어떻게 함께 영향을 주는지 밝히는 연구임. 연구 목표는 adiposity traits의 유전-환경 상호작용을 genome wide association study(GWAS) 기반으로 규명하고, 저아디포넥틴혈증·비만에서 Fat CT 결과를 활용한 Genome Wide Environmental Interaction Study(GWEIS)와 Mendelian Randomization(MR) 분석을 수행해 연구 인력도 양성하는 데 있음. 연구 내용은 종합건강검진 3000명에 Fat CT 측정 후 추가 유전자 검사를 통해 GWAS replication, MR 및 유전-환경 상호작용 분석을 진행하는 데 있음. 기대 효과는 당뇨병 경과·예후 바이오마커 발굴, 학술 발표, 유전자 SNP에 따른 고위험 집단 선별 및 질병 예측 원천기술 확보임.

본 과제는 고요산혈증(hyperuricemia) 원인을 유전 정보와 생활습관을 함께 연결해 분석하는 연구임. 연구 목표는 mendelian randomization(MR)로 비만, 음주 등과 고요산혈증의 정확한 관련성을 추정하고, 한국인 확인(replication)과 유전-환경 상호작용을 분석하는 데 있음. 핵심 연구 내용은 종합검진 3,000명 및 GWAS 자료 1,000명에서 고요산혈증 관련성이 큰 Single Nucleotide Polymorphisms(SNPs)를 선별해 MR 분석 수행, 음주·신체활동 고려한 interaction 효과 분석, Fat CT 결과로 내장지방·피하지방을 구분해 정상체중군·비만군 층화 분석 수행임. 기대 효과는 통풍 관련 질환의 new biomarker 가능성과 음주 종류별·체질별 맞춤 예방·치료 프로그램 개발에 활용 가능한 근거 제시, 국내 MR 분석 연구모델 기반 구축과 전문 인력 양성임.

본 과제는 체외수정시술에서 이식된 배아의 착상 과정 실패 원인을 줄여 임신 성공률을 높이기 위한 연구임. 연구목표는 반복적인 배아이식에서 착상 실패 원인을 규명하고 Embryo Trophic Factors(ETFs)와 Implantation Essential Factors(IEFs)를 발굴·기능 규명하며, 배아발생 촉진 및 착상 실패 극복 기능성 배양액 개발에 있음. 핵심 연구내용은 배아의 체외배양·착상 모델 구축, 성공 착상과 반복 실패 동물모델 확립, 반복 실패 환자 호르몬 신호전달·면역 분자 유전자형 분석을 통한 한국인 관련 유전자 발굴, ETFs·IEFs 작용기작 규명, 임상에서 ETFs 첨가 체외배양액과 IEFs 첨가 배아이식용 배양액의 효용성 확인, 임신율 향상 배아이식배양액 개발에 있음. 기대효과는 착상률 향상으로 이식배아 수 감소 및 다태임신 위험 감소, 임신 성공률 개선에 따른 사회·경제적 비용 감소, 배양액 국산화로 외화 절약 및 원가 절감에 있음.

본 연구팀은 종합건강검진에 참여한 8658명을 대상으로 이상지혈증 유전자 연구 기반을 이미 마련하였음. 특히 이중 800명의 연구대상자를 random sampling으로 선정하여 이들에 대해서 HDL subtype levels을 측정하였음. 또한 이상지혈증의 위험요인들을 확인하기 위해서 서울시 1000명 GWAS 자료, 질병관리본부 8842명 GWAS 자료, 국민건강영양조사 자료 등을 추가로 분석에 포함할 것임. 이 연구에서는 HDL subtypes을 phenotype으로 하여서 최근 전장유전체 연구에서 관련성이 확인된 SNPs들과의 관련성을 분석하고 생활습관 요인과의 관련성도 확인하고자 하며, 구체적인 내용은 다음과 같음. 1) 최근 GWAS 연구를 통해서 관련성이 있었던 유전자 SNP들이 HDL subtypes에 따라서 관련성이 다른지를 분석함. 2) 관련성이 확인된 유전자 SNP에 대해서 흡연, 운동 등 여러 생활습관 요인과의 유전-환경 상호작용을 HDL subtypes을 고려하면서 분석함. 3) 이상지혈증과 관련이 있는 단일 SNP뿐 아니라 Haplotype 분석도 포함하면서 이상지혈증을 예방할 수 있는 모델을 구축하는 기초 자료를 제공함.