설재웅 연구실은 유전 및 분자역학을 기반으로 만성질환, 특히 당뇨병, 고혈압, 심혈관질환 등과 같은 대사질환의 발생 기전을 심층적으로 연구하고 있습니다. 다양한 유전자 다형성과 환경 요인(흡연, 음주, 비만 등)이 질병 발생에 미치는 영향을 대규모 코호트 및 임상 데이터를 활용하여 분석하며, 이를 통해 한국인 집단에 특화된 유전적 위험 인자를 규명하고 있습니다. 연구실은 GWAS(전장유전체연관분석)와 Mendelian randomization 등 최신 역학적 방법론을 적극적으로 도입하여, 유전자-환경 상호작용 및 유전적 위험점수(Genetic Risk Score, GRS) 개발에 주력하고 있습니다. 예를 들어, CETP, MC4R, ATP2B1, ABCG2, LPL 등 다양한 유전자 변이가 HDL 콜레스테롤, 혈압, 요산, 비만 등 주요 건강지표에 미치는 영향을 분석하고, 가족력, 비만, 흡연 등 환경 요인과의 복합적 상호작용을 규명합니다. 이러한 연구 결과는 질병의 조기 예측 및 맞춤형 예방전략 수립에 중요한 근거를 제공합니다. 또한, 한국인의 유전적 특성을 반영한 질병 예측 모형 개발과, 유전적 위험군에 대한 집중 관리 방안 제시에 기여하고 있습니다.

연구실은 유전적 바이오마커를 활용한 질병 진단 및 예측기술 개발에도 중점을 두고 있습니다. 최근에는 COVID-19와 같은 감염병의 조기 진단을 위해 항체-양자점 결합체를 이용한 고성능 진단키트 개발에 성공하였으며, 기존 진단법 대비 50배 이상의 민감도를 확보하였습니다. 이러한 진단키트는 다양한 바이러스 항원 및 항체를 동시에 탐지할 수 있어, 감염병의 신속한 대응과 확산 방지에 크게 기여할 수 있습니다. 뿐만 아니라, HDL 콜레스테롤, 요산, 혈압 등 만성질환 관련 바이오마커의 유전적 변이와 임상적 지표 간의 연관성을 규명하여, 개인별 맞춤형 건강관리 및 질병 예측에 활용할 수 있는 진단 패널을 개발하고 있습니다. 예를 들어, CETP, LPL, ABCG2, SLC2A9 등 다양한 유전자 변이가 혈중 지질, 요산, 혈압 등에 미치는 영향을 분석하여, 고위험군 선별 및 조기 개입의 근거를 마련합니다. 이와 같은 연구는 임상병리학적 진단기술의 혁신을 이끌며, 정밀의료 및 예방의학의 실현에 중요한 역할을 하고 있습니다. 또한, 특허 출원 및 산업화 연계를 통해 실제 의료현장에 적용 가능한 기술로 발전시키고 있습니다.