배경: 건선의 유병률은 인구집단에 따라 다르며, 동아시아인보다 유럽인에서 더 흔한 것으로 보인다. 최근의 전장유전체 연관분석(genome-wide association studies, GWAS)은 건선의 위험을 증가시키는 대립유전자들을 확인하였고, 이러한 대립유전자는 서로 다른 지리적 지역에서 서로 다른 빈도로 나타날 수 있다. 목적: 우리는 인구집단에 따른 질병 빈도의 차이 원인과 유병률 및 양상 차이에 영향을 미치는 요인들에 대한 통찰을 얻고자 하였다. 방법: GWAS catalog에서 건선과 연관된 총 147개의 단일염기다형성(single-nucleotide polymorphisms, SNPs)을 수집하고, 1000 Genomes Project 3단계(public population frequency, n=2,504) 및 Korean Reference Genome Database(n=1,722)를 이용하여 27개 인구집단 간의 대립유전자 빈도 차이를 비교하였다. 또한 인구집단 전반에 걸쳐 합성 유전적 위험 점수(composited genetic risk scores)를 계산하였다. 결과: 인구집단마다 대립유전자 빈도의 뚜렷한 양상이 관찰되었다. 많은 경우에서 동아시아인은 유럽인과 반대되는 대립유전자 빈도를 보였다. 유전적 위험 점수는 동아시아인(평균: 0.471)보다 유럽인(평균: 0.487)과 미국인(평균: 0.492)에서 더 높았다. 건선의 유병률은 해당 인구집단의 평균 유전적 위험 점수와 상관관계를 보였다. 결론: 본 연구에서 분석된 인구집단 간에 건선 관련 SNP의 대립유전자 빈도 차이가 존재함을 관찰하였다. 이러한 결과는 인구집단 간 건선 유병률 차이가 유전자형에 의해 어느 정도 해석될 수 있음을 시사한다.

*본 초록은 AI를 통해 원문을 번역한 내용입니다. 정확한 내용은 하기 원문에서 확인해주세요.