배경/목적: 허친슨-길퍼드 조로증후군(Hutchinson-Gilford progeria syndrome, HGPS)은 LMNA 돌연변이와 프로제린(progerin) 축적으로 인해 조기 노화를 유발하는 드문 유전 질환이다. FDA 승인 파르네실전이효소 억제제인 로나파닙(lonafarnib)은 생존 기간을 다소 연장하는 것으로 보고되었으나, 질환은 계속 진행한다. 조로증은 줄기세포 고갈과 연관되어 있으며, 중간엽 줄기세포(mesenchymal stem cell, MSC) 치료가 동맥경화증 치료에 효능을 보였기 때문에, 본 연구는 HGPS에서 MSC 치료의 효능과 안전성을 평가하고자 하였다. 방법: 고전적 HGPS를 가진 7세 남아로, 선행된 중증 뇌혈관 질환이 있었다. 해당 환자는 8개월에 걸쳐 4회에 걸쳐 골수유래 MSC를 정맥 주입(2.5 × 10⁵ cells/kg)받았다. 연구 전 기간 동안 성장, 대사, 심혈관, 근골격, 청각 및 염증성 사이토카인을 모니터링하였다. 혈관 합병증을 예방하기 위해 예방적 에녹사파린(enoxaparin)을 투여하였다. 결과: MSC 치료는 제지방 체중(11.5%)의 개선, 골밀도(L-spine z-score: 0.55 → 2.03) 증가, 동맥 경직도의 감소(맥파전달속도에서 9.98% 감소), 관절 운동범위, 치열의 개선 및 sICAM-1 수준의 감소와 연관되었다. 그러나 심혈관 기능의 악화는 계속되었고, 환자는 네 번째 투여 후 10개월이 지나 사망하였으며, 이는 근본적인 혈관 질환의 진행 때문이었을 가능성이 있다. MSC 치료와 연관된 중증의 이상반응은 보고되지 않았다. 결론: MSC 치료는 HGPS에서 동맥 경직, 골 건강 및 염증과 관련하여 단기적 이점을 제공할 수 있으며, 주목할 만한 안전성 우려는 없었다. 이러한 결과를 검증하고, 더 이른 시기의 개입을 탐색하며, 장기 효능 및 최적 투여 전략을 규명하기 위해 추가 연구가 필요하다.
*본 초록은 AI를 통해 원문을 번역한 내용입니다. 정확한 내용은 하기 원문에서 확인해주세요.