배경: 개방각 녹내장(OAG)의 유병률은 다양한 조상의 집단에서 0.5%~7.0%로 다양하게 나타나며, 이는 유전적 차이의 존재를 시사한다. 본 연구의 목적은 OAG의 유전적 원인에 대한 통찰을 제공하여 다양한 조상의 집단 간에 OAG의 유병률 및 표현형의 차이를 초래할 수 있는 요인을 파악하고, 한국인과 다른 인종 집단 간에 OAG에서 안압(IOP) 상승 관련 SNP의 대립유전자 빈도를 비교하는 데 있다. 방법: 우리는 GWAS(Genome-Wide Association Studies) 카탈로그에서 OAG와 연관된 총 135개의 단일염기다형성(SNP) 자료를 수집하였다. 이들 SNP의 집단 수준 대립유전자 빈도는 1000 Genomes Project 및 Korean Reference Genome Database를 기반으로 도출하였다. 특정 SNP에서 효과 대립유전자가 유의하게 농축되었거나 결핍되었는지 평가하기 위해 피셔의 정확 검정(Fisher's exact test)을 사용하였다. 결과: 유럽, 미국 및 남아시아 집단에서는 유사한 히트맵 양상이 나타난 반면, 아프리카, 동아시아 및 한국 집단에서는 서로 다른 양상이 관찰되었다. 한국 집단은 다른 집단과 비교하여 서로 다른 프로파일을 보였으며, IOP 변이와 관련된 것으로 알려진 rs1579050(FMNL2 유전자), rs2024211(CAV2;CAV1), rs8141433(GNB1L;TXNRD2 유전자)는 미국인, 유럽인 및 아프리카인에서 농축되어 있었고, 한국인에서는 결핍되어 있었다. 이는 인종에 따른 OAG에서 IOP 변이의 유병률 차이를 설명하는 인과적 유전자의 후보가 될 수 있다. 결론: 한국인과 다른 인종 간에 IOP 관련 SNP의 대립유전자 빈도 차이가 관찰되었으며, 이는 주로 한국인과 동아시아인에서 정상 안압(normal IOP) 하의 OAG 유병률이 높은 현상을 설명할 수 있을 가능성이 있다.

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