WGS 기반 cfDNA 모니터링과 개인특이 특징을 활용한 미세잔존질환(MRD) 진단

WGS-based cfDNA monitoring and MRD diagnosis using individual-specific features

연구 내용

환자 유래 cfDNA에서 WGS를 수행하고 개인특이 변이·퓨전을 기반으로 MRD를 고감도로 검출하며, 종양 진행 모니터링과 진단 장치를 개발하는 연구

암 환자에서 종양 부담의 변화를 정량적으로 추적하기 위해 cfDNA 기반 liquid biopsy를 수행하고, WGS 분석으로 변이 및 구조변이를 탐지합니다. MRD 진단에서는 종양 WGS에서 다수 변이 콜러가 공통으로 확인한 consensus SNV 및 fusion 위치를 우선 정의하고, 환자 혈장 WGS의 read 지지 정보를 기반으로 통계적 유의성을 평가하는 방식으로 민감도를 확보합니다. 또한 구조 변이 서열 검출을 통해 낮은 종양 세포 비율에서도 환자 특이 신호를 확인하는 방법을 포함합니다. 알고리즘은 클라우드 환경에 구현되어 임상 샘플 분석 적용성을 높이고 있습니다.

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연구 흐름

초기에는 NSCLC 환자에서 진단 당시 ctDNA 검출 여부가 이후 전이 및 경과와 연관될 수 있음을 관찰하며 liquid biopsy의 임상적 활용성을 검토했습니다. 이후 ctDNA의 임상적 의미를 HPV 양성 자궁경부암 등으로 확장해 치료 모니터링 관점에서 정리하는 연구를 수행했습니다. 2024년에는 MRD 진단을 위한 WGS 분석 장치·방법 관련 출원 실적을 축적했고, 2025년에는 개인특이 특징을 활용한 WGS 기반 MRD 검출 알고리즘을 고도화하여 다양한 암종의 임상 샘플에서 적용 가능성을 보였습니다.

활용 가능성

활용 가능성은 알앤디써클 특화 AI 에이전트가 생성한 내용으로, 실제 연구 가능 여부는 연구실과의 논의가 필요합니다.

cfDNA 기반 치료 반응 모니터링
환자 맞춤 MRD 위험도 평가
다중 암종 적용 MRD 분석
전이 전조 신호 조기 탐지
개인특이 변이 기반 추적 지표
구조변이 기반 고감도 검출
클라우드 기반 WGS 분석 플랫폼
낮은 종양 분율 샘플 대응
재발 예측 임상 의사결정 지원
MRD 기반 임상시험 설계 도구