포스포리파제 C(Phospholipase C, PLC)는 세포 항상성을 유지하는 인지질(inositide) 신호전달 경로에 관여하는 필수 이소자임이다. PLC의 기능 획득 및 기능 상실 변이(gain- and loss-of-function mutations)는 효소 활성을 변화시키며, 그 결과 여러 질환과 연관된다. PLC의 대체 스플라이싱 변이체는 뇌 질환을 포함하여 종양 유전성 변환(onogenic transformation) 및 기타 질환과 관련된 복잡한 신호전달 네트워크를 방해할 수 있다. PLC의 다양한 변이를 지닌 세포와 조직은 상이한 인지질 신호전달 경로와 질병 진행에 기여하지만, PLC에서의 암호성(cryptic) 변이를 확인하는 일은 여전히 어렵다. 본 연구에서는 인지질 신호전달 경로에서 PLC의 조절을 뒷받침하는 기전과 여러 뇌 질환에서의 PLC 유전적 변이를 모두 검토한다. 또한 뇌 질환에서 PLC 변이를 식별하기 위한 딥러닝 기반 분석의 잠재성과 관련하여 현재 직면한 과제들을 논의한다.

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