신경퇴행성 질환은 비정상적인 유전자 발현과 다양한 병리학적 요인의 상호작용으로 인해 발생한다. 따라서 표적 질환의 복잡성과 원인을 이해하기 위해서는 질환 특이적 통합 유전 접근이 필요하다. 최근 연구들은 CD(클러스터 오브 디퍼렌시에이션) 및 알츠하이머병(AD) 병인과 같은 여러 막관통 단백질을 암호화하는 유전자들 사이의 상관관계를 밝혀냈다. 본 연구에서는 신경퇴행성 질환인 알츠하이머병에서 CD48 및 CD40 유전자 발현을 분석하여 이러한 연계를 추론하였다. 알츠하이머병 마우스 모델의 뇌와 혈액을 대상으로 전사체(total RNA) 시퀀싱을 수행하였으며, 유전자 발현은 전장유전체 연관분석(genome-wide association study, GWAS)을 통해 확인하였다. 그 결과 알츠하이머병에서 CD48 및 CD40 유전자의 현저한 증가가 관찰되었다. 실제로 CD48 및 CD40 유전자 두 가지의 상향조절은 중증 알츠하이머병 집단에서 유의하게 더 증가하였다. 알츠하이머병에서 CD48 및 CD40 유전자 발현이 상승함에 따라 단백질 수준과의 연관성도 조직에서 현저히 증가하였다. 또한 CD48 및 CD40 유전자의 과발현은 타우(tau) 응집을 유발하였고, 이들 유전자의 동시 발현은 응집을 가속하였다. 핵인자 카파 B(nuclear factor kappa B, NF-ĸB) 신호전달 경로는 CD48 및 CD40 유전자 발현에 의해 풍부해졌으며, 이는 타우 병리와도 연관되어 있었다. 본 연구 결과는 CD48 및 CD40 유전자가 새롭게 규명된 AD 관련 유전자일 가능성을 시사하며, 이 접근법은 질환의 진단 또는 치료 표적에 유용하게 활용될 수 있다.
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