암, 당뇨병, 신경퇴행성 질환과 같은 다양한 질환의 발달을 초래하는 유전적 변이는 여러 기전과 다양한 환경 노출에 기인할 수 있다. 이러한 질환은 유전자 돌연변이율을 추가로 증가시키고, 번역된 단백질의 활성에도 영향을 미치는데, 이 두 현상 모두 세포의 반응과 관련된 특징이다. 따라서 유전 정보와 후성유전 정보의 무결성을 유지하는 것은 질환의 억제와 예방에 매우 중요하다. 유전체 서열분석 기술의 도입과 함께, 딥러닝을 포함한 대규모 유전체 데이터 기반 기계학습 도구들이 여러 질환에서 표적 유전자의 체세포 불활성화(somatic inactivation) 또는 음성 우성 발현(negative dominant expression)을 예측하고 식별하는 데 사용되어 왔다. 최근 딥러닝 연구가 질환의 유전 정보를 구분하는 능력으로 주목받고 있으나, 유형(genotype)과 표현형(phenotype) 간의 상관관계를 설명하기 위해서는 전통적 지식 또한 필요하다. 본 연구에서는 포스포이노시티드 특이적 포스포리파제 C 아이소자임(phosphoinositide-specific phospholipase C isozymes, PLCs)에 대한 현재의 이해와 이들의 유전적 변이와의 연관성에 대한 개요, 그리고 여러 질환에서의 새롭게 부상하는 역할을 요약한다. 또한 딥러닝을 통해 암호화(cryptic)된 PLC 스플라이스 변이(splice variants)를 예측하고 그에 대한 새로운 발견을 논의했으며, 이러한 도구들을 사용하여 예측된 PLC 유전적 변이의 임상적 함의를 제시한다.

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