Archaeplastida(조류 및 식물) 진화에서 비교적 이른 시기에 분기한 단세포 홍조류인 Cyanidiophyceae는, 대부분의 다른 진핵생물에게는 부적합한 다양한 극한 환경에 서식한다. 현대적 유전체학 및 유전학 방법을 활용한 결과, Cyanidiophyceae는 현저한 분류학적 다양성을 보이며, 반수-이배체교대(haplodiplophasic) 생활사를 공유하고, 지열 환경에 서식하는 미생물들과의 복잡한 영양관계에 관여하는 것으로 나타났다. 분자 공학에 적합한 Cyanidiophyceae는 극한생물적 생활양식을 지지하는 진화 기전을 이해하기 위한 우수한 모델이 된다. 이들의 독특한 성장 조건은 재배작물에 부적합한 환경에서의 생명공학적 활용을 위한 고가치의 선택적 홍조류로서 높은 관심을 받고 있다.

진핵생물의 소기관(오르가넬) 유전체는 계통발생학적 그룹 내에서 일반적으로 보존된 크기와 유전자 구성을 보인다. 그러나 유전체 구조에서 상당한 변이가 발생할 수 있다. 여기서는 홍조류 Stylonematophyceae가 다분절(다중 분절) 원형 미토콘드리아 유전체(즉, 미니서클)를 포함하며, 이 미니서클은 특정 카세트와 보존된 불변(상수) 영역에 의해 경계지어진 하나 또는 두 개의 유전자를 암호화한다고 보고한다. 이러한 미니서클은 형광 현미경과 주사 전자 현미경을 사용하여 관찰되었고, 이는 그 원형성을 입증한다. 미토콘드리아 유전자 세트는 이러한 매우 이질적인 미토게놈에서 축소되어 있다. Rhodosorus marinus에 대해 새롭게 생성한 염색체 수준의 핵 유전체 어셈블리는 대부분의 미토콘드리아 리보솜 소단위 유전자가 핵 유전체로 전이되었음을 보여준다. 미니서클 사이의 재조합으로 인해 생성된 이종 콘캇머(hetero-concatemers)와, 미토콘드리아 유전체 안정성에 기여하는 고유한 유전자 목록(unique gene inventory)은, 전형적인 미토콘드리아 유전체에서 미니서클로의 전이가 어떻게 일어나는지를 설명할 수 있을 것이다. 본 연구 결과는 미니순환 소기관 유전체의 형성에 대한 영감을 제공하며, 미토콘드리아 유전자 목록 감소의 극단적 사례를 부각한다.

온천과 관련된 고온, 산성, 그리고 중금속이 풍부한 환경은 정주(거주) 세포의 생물학적 과정에 중대한 영향을 미친다. 광합성 진핵생물 가운데 한 집단인 남조류문(Rhodophyta)의 Cyanidiophyceae는 10억 년 이상 전 세계의 온천 및 인접 지역에서 성공적으로 번성해 왔다. 본 연구에서는 세 가지 대표적인 Cyanidiophyceae 종의 염색체 수준 어셈블리를 분석하여, 유전체 수준에서 환경 적응을 규명하고자 하였다. 그 결과, 수평적 유전자 전달 사건뿐 아니라 기능 유전자의 텔로미어 인접부(subtelomeric)에서의 유전자 중복과, 전형적인 진핵생물의 특징의 상실이 환경 적응에 주요한 역할을 한 것으로 나타났다. 환경 스트레스에 대한 공통된 반응은 Cyanidiales와 Galdieriales에서 관찰되지만, 대부분의 적응 유전자(예: 비소 해독과 관련된 유전자)는 이러한 계통에서 독립적으로 진화하였다. 본 연구 결과는 인접한 극한 미세서식지에서 서로 크게 다른 스트레스에 직면할 수 있는 진핵생물 유전체의 형성에 있어 국소적 선택(local selection)의 힘을 강조한다.

우리의 연구는 해안 생태계의 이러한 핵심 구성 요소들에서 세계적 다양성이 과소평가되어 왔음을 부각하며, 현재 종 분포의 복잡한 진화에 대한 증거를 제시한다.

진핵생물에서 광합성 소기관이 정착하게 된 1차 내공생(primary endosymbiosis)은 두 차례 발생했다. 1.5억 년 이상 전에는 Archaeplastida의 공통 조상에서, 그리고 9,000만~1억 4,000만 년 전에는 Paulinella 계통에서 일어났다. 광영양성 Paulinella에서 상대적으로 최근에 독립적으로 일어난 이러한 사건은, 1차 plastid(엽록체) 정착의 초기 단계들을 연구할 수 있는 기회를 제공한다. Archaeplastida에서는 소기관 기원이 너무 오래되어, 내공생이 일어난 진핵생물 숙주에 대해서는 거의 추론할 수 없다. 반면 Paulinella 속에는 광영양성 계통과 밀접하게 관련된 9종의 종속영양(heterotrophic) 종이 포함되어 있으며, 이를 통해 1차 내공생이 “숙주(host)” 세포 진화에 미친 영향을 이해할 수 있다. 종속영양 Paulinella에 대한 연구는 매우 제한적이며, 1차 내공생이 조상 종속영양 계통에 미친 진화적 영향에 대해 다룬 분석은 부재해 왔다. 본 연구에서는, 자생 환경에서 “bloom(대발생)”을 형성한 종속영양 Paulinella 3개 분류군으로부터 장독서(long-read) 시퀀싱을 이용해 미토콘드리아 게놈 서열을 규명하였다. 또한 광영양성 Paulinella 2종의 미토게놈(mitogenome)도 확인하였다. 이용 가능한 2개의 미토게놈과 함께, 광영양성 및 종속영양 Paulinella의 미토게놈을 비교 분석한 결과, 유전자 배열 재배열이 광영양성 계통에서 더 빈번하게 일어났음을 확인하였다. 광영양성 Paulinella clade의 미토콘드리아 DNA에서 이완된 선택(relaxed selection)의 흔적을 검출하였다. 이러한 양상은, 내공생 윤문체(엔도심비오틱 ratchet) 가설(endosymbiotic ratchet hypothesis)에 부합하게, plastid의 1차 내공생과 연관된 유효집단크기(Ne)의 감소를 반영하는 것으로 보인다. 우리는 광영양성 Paulinella에서의 감소된 Ne가 이들 종에서 미토게놈 진화에 강하게 영향을 미쳤다고 제안한다.

Saccharina japonica는 상업적으로도 생태학적으로도 중요한 해조류이며, 빠른 생태적 종분화를 보인다. 이 다시마는 갈색 해조류의 다양화와 종분화 과정 및 유전적 기작을 이해하기 위한 우수한 모델이다. 지금까지 해조류의 생태적 종분화에 대해 유전체 관점에서의 연구는 제한적이었다. 본 연구에서는 S. japonica의 4가지 품종과 두 자매종(S. angustata 및 S. longissima)을 대상으로 전장 유전체 재시퀀싱을 수행하여 생태적 종분화의 유전적 기작을 조사하였다. 집단의 역사(demographic history)는 S. angustata와 S. longissima 계통이 S. japonica의 직접 조상이 아니라, 자매 계통으로서 존재함을 시사하였으며, S. japonica var. religiosa의 유전 계통은 나머지 분류군과 가장 일찍 분기하였다. 이들 품종 사이에는 유전적 분화가 낮음에도 불구하고, 자연 잡종화와 유전자 흐름은 제한적이었다. 우리는 생태적 종분화 동안 일부 내열성(예: heat shock protein 70), 스트레스 반응(예: ubiquitin-like protein), 성장 관련 유전자(예: immediate upright (imm) upregulated 3)가 양의 선택(positive selection)을 받고 있음을 확인하였다. 저(低) 연관불균형(linkage disequilibrium) 감소율과 광범위한 선택적 스윕(selective sweeps) 신호가 이들 품종에서 검출되었는데, 이는 자연 선택 하에서의 적응적 분화가 생태적 종분화를 이끄는 동력임을 시사한다. 이 종에서 종분화를 추진하는 주요 힘은 진행 중인 잡종화가 아니라, 역사적 혼입(admixture)과 자연 선택에 따른 적응적 분화인 것으로 보인다. S. japonica의 진화사 및 생태적 종분화에 대한 이해는 육종에서 교잡종질(germplasm)을 효과적으로 활용하고 천연자원을 보존하기 위한 중요한 선행 조건이다.

Paulinella micropora는 시아노박테리아 공여자로부터 광합성 소기관(염색체소체, chromatophore)을 획득한 유공충(테스타테 아메바)이다. 이 사건은 Archaeplastida에서 널리 퍼져 있는 1차 플라스티드(primary plastid)의 기원과는 독립적이다. 광합성 산물 저장 기전은 식물에서 잘 특성화되어 있으나, P. micropora가 광합성 고정 탄소를 어떻게 저장하고 이용하는지는 거의 알려져 있지 않다. 본 연구에서는 세포 내에서의 잠재적 역할을 평가하기 위해 P. micropora에서 β-글루칸을 조사하였으며, β-글루칸의 동정, 세포소기관 내 국소화, 그리고 관련 유전자 발현 양상을 중심으로 살펴보았다. 비교 분석 결과는, 광합성을 하는 Paulinella 종들이 α-글루칸(전분 또는 글리코겐) 저장에 필요한 유전자를 결여하고 있으나 β-글루칸을 보유한다는 점을 시사했으며, 이는 P. micropora에서의 효소적 가수분해로 확인되었는데, 그 과정에서 포도당 단량체가 방출되었다. 단클론 항-(1→3)-β-D-글루칸 항체를 이용한 면역표지 투과전자현미경(immunolabeling transmission electron microscopy)에서 우리는 β-1,3-글루칸이 염색체소체(chromatophore)와 세포질에 국소화됨을 보고하였고, 예상치 못하게 핵에서도 관찰되었으며, 그 표지는 이질염색질(heterochromatin)에서 특히 더 풍부하게 축적되어 있었다. 이러한 β-글루칸에 대한 결과는 이전에 보고된 바 없다. 또한 전사체(transcriptome) 데이터의 공동발현(co-expression) 분석을 통해 Paulinella에서 β-글루칸 대사에 관여할 것으로 보이는 후보 유전자를 확인하였으며, 그중 여러 유전자가 수평 유전자 전달(horizontal gene transfer)의 특징을 보여, 모자이크(mosaic) 형태의 진화적 기원을 시사한다. 본 연구 결과는 광합성 산물 저장 전략의 진화에 대한 새로운 통찰과, 1차 플라스티드(endosymbiosis) 내공생의 독립적 사례에서 β-글루칸이 수행할 잠재적 역할을 제공한다.

Archaeplastida(조류 및 식물) 진화에서 비교적 이른 시기에 분기한 단세포 홍조류인 Cyanidiophyceae는, 대부분의 다른 진핵생물에게는 부적합한 다양한 극한 환경에 서식한다. 현대적 유전체학 및 유전학 방법을 활용한 결과, Cyanidiophyceae는 현저한 분류학적 다양성을 보이며, 반수-이배체교대(haplodiplophasic) 생활사를 공유하고, 지열 환경에 서식하는 미생물들과의 복잡한 영양관계에 관여하는 것으로 나타났다. 분자 공학에 적합한 Cyanidiophyceae는 극한생물적 생활양식을 지지하는 진화 기전을 이해하기 위한 우수한 모델이 된다. 이들의 독특한 성장 조건은 재배작물에 부적합한 환경에서의 생명공학적 활용을 위한 고가치의 선택적 홍조류로서 높은 관심을 받고 있다.

진핵생물의 소기관(오르가넬) 유전체는 계통발생학적 그룹 내에서 일반적으로 보존된 크기와 유전자 구성을 보인다. 그러나 유전체 구조에서 상당한 변이가 발생할 수 있다. 여기서는 홍조류 Stylonematophyceae가 다분절(다중 분절) 원형 미토콘드리아 유전체(즉, 미니서클)를 포함하며, 이 미니서클은 특정 카세트와 보존된 불변(상수) 영역에 의해 경계지어진 하나 또는 두 개의 유전자를 암호화한다고 보고한다. 이러한 미니서클은 형광 현미경과 주사 전자 현미경을 사용하여 관찰되었고, 이는 그 원형성을 입증한다. 미토콘드리아 유전자 세트는 이러한 매우 이질적인 미토게놈에서 축소되어 있다. Rhodosorus marinus에 대해 새롭게 생성한 염색체 수준의 핵 유전체 어셈블리는 대부분의 미토콘드리아 리보솜 소단위 유전자가 핵 유전체로 전이되었음을 보여준다. 미니서클 사이의 재조합으로 인해 생성된 이종 콘캇머(hetero-concatemers)와, 미토콘드리아 유전체 안정성에 기여하는 고유한 유전자 목록(unique gene inventory)은, 전형적인 미토콘드리아 유전체에서 미니서클로의 전이가 어떻게 일어나는지를 설명할 수 있을 것이다. 본 연구 결과는 미니순환 소기관 유전체의 형성에 대한 영감을 제공하며, 미토콘드리아 유전자 목록 감소의 극단적 사례를 부각한다.

온천과 관련된 고온, 산성, 그리고 중금속이 풍부한 환경은 정주(거주) 세포의 생물학적 과정에 중대한 영향을 미친다. 광합성 진핵생물 가운데 한 집단인 남조류문(Rhodophyta)의 Cyanidiophyceae는 10억 년 이상 전 세계의 온천 및 인접 지역에서 성공적으로 번성해 왔다. 본 연구에서는 세 가지 대표적인 Cyanidiophyceae 종의 염색체 수준 어셈블리를 분석하여, 유전체 수준에서 환경 적응을 규명하고자 하였다. 그 결과, 수평적 유전자 전달 사건뿐 아니라 기능 유전자의 텔로미어 인접부(subtelomeric)에서의 유전자 중복과, 전형적인 진핵생물의 특징의 상실이 환경 적응에 주요한 역할을 한 것으로 나타났다. 환경 스트레스에 대한 공통된 반응은 Cyanidiales와 Galdieriales에서 관찰되지만, 대부분의 적응 유전자(예: 비소 해독과 관련된 유전자)는 이러한 계통에서 독립적으로 진화하였다. 본 연구 결과는 인접한 극한 미세서식지에서 서로 크게 다른 스트레스에 직면할 수 있는 진핵생물 유전체의 형성에 있어 국소적 선택(local selection)의 힘을 강조한다.