이 연구실의 핵심 축은 유전자변형 마우스를 활용해 유전자 기능을 전신 수준에서 해석하는 것이다. 단순히 특정 유전자를 제거하거나 변형하는 데 그치지 않고, 해당 변화가 개체의 성장, 대사, 면역, 행동, 장기 기능에 어떤 연쇄적 영향을 주는지를 체계적으로 분석하는 접근을 취한다. 이러한 연구는 인간 질환의 원인 유전자를 기능적으로 검증하고, 질환 발생 기전을 생체 수준에서 이해하는 데 중요한 기반이 된다. 연구실은 국가마우스표현형분석사업단, Korea Mouse Phenotyping Center, 국제마우스표현형분석컨소시엄(IMPC)과의 연계를 바탕으로 대규모 마우스 자원 구축과 표준화된 표현형 분석 인프라를 발전시켜 왔다. 대사·운동 표현형, 조직 특이적 이상, 노화 관련 변화, 면역 반응, 영상 기반 분석 등 다양한 플랫폼을 결합해 유전자와 표현형 사이의 관계를 정밀하게 해석한다. 이를 통해 인간 유전체 연구에서 발굴된 후보 유전자들을 실제 생리 기능과 연결하는 기능유전체학 연구가 가능해진다. 이러한 연구는 정밀의학과 신약개발의 출발점으로서 큰 의미를 가진다. 특정 유전자가 질환의 원인인지, 치료 표적인지, 또는 부작용과 연관되는지를 마우스 모델에서 선제적으로 규명할 수 있기 때문이다. 앞으로도 연구실은 CRISPR 기반 제작 기술, 표준화된 데이터 수집, 국제 공동연구를 결합해 질환모델동물의 정확도와 활용성을 높이고, 인간 질환 예측과 치료 전략 개발에 기여할 것으로 보인다.

연구실은 비만, 인슐린 저항성, 지방간, 에너지 대사 이상과 같은 대사질환의 분자 기전을 마우스 모델을 통해 규명해 왔다. 특히 지방세포 분화, 갈색지방 및 베이지지방 활성화, 열발생 조절, 운동에 따른 대사 적응, 체중 재증가 과정에서의 염증 반응 등 복합적인 현상을 통합적으로 분석한다. 이 과정에서 특정 유전자의 결손이나 조절이 지방 축적, 에너지 소비, 인슐린 감수성에 어떤 영향을 주는지 정밀하게 검증한다. 최근 연구와 학술발표를 보면 AHCYL1, PANK4, AK5, AHNAK 등 다양한 분자가 지방조직 활성, 열발생, 면역대사, T세포 증식, 간 대사 조절과 어떻게 연결되는지 탐구하고 있다. 또한 고지방식이, 운동, 유전적 배경 차이, 장내미생물 상태 같은 환경 요인을 함께 고려해 동일한 유전자 변화라도 어떤 맥락에서 다른 대사 표현형이 나타나는지를 분석한다. 이는 대사질환이 단일 장기 문제가 아니라 면역계·근육·간·지방조직·미생물군이 얽힌 전신성 질환이라는 점을 반영한다. 이 연구는 새로운 비만 및 대사증후군 치료 표적을 발굴하는 데 직접적으로 연결된다. 실제로 지방 조직의 열생성과 대사 활성 증가를 이용한 대사질환 예방·치료 조성물 관련 특허는 연구실의 기초연구가 응용 가능성으로 이어졌음을 보여준다. 향후에는 오믹스 분석과 단일세포 수준 데이터, 다양한 마우스 계통 비교를 결합해 개인별 대사질환 취약성과 맞춤형 치료전략을 제시하는 방향으로 확장될 가능성이 크다.

이 연구실은 감염병과 염증성 질환을 이해하기 위한 동물모델 개발과 활용에도 강점을 보인다. B형간염 바이러스 X 단백질(HBx) 관련 간 손상, 염증성 사이토카인 유도, 간암 전이 기전 연구를 비롯해, 최근에는 COVID-19와 같은 신종 감염병에서 동물모델이 인간 질환을 얼마나 잘 재현하는지에 대한 중개의학적 문제를 집중적으로 다루고 있다. 이는 감염병 대응에서 전임상 모델의 신뢰성과 한계를 동시에 점검하는 중요한 연구 방향이다. 연구실은 SARS-CoV-2 감염 마우스에서 폐와 뇌 조직의 분자적 변화, 단일세포 전사체, 멀티오믹스 기반 병태생리 분석을 수행하며, 감염 후 조직 손상과 면역 반응을 입체적으로 해석하고 있다. 또한 염증 신호를 생체 내에서 추적할 수 있는 영상화 마우스 모델 특허를 통해, 살아있는 개체에서 시간에 따른 염증 반응을 비침습적으로 관찰하는 플랫폼도 구축했다. 이런 접근은 약물 효능평가와 병인 규명, 바이오마커 탐색에 매우 유용하다. 궁극적으로 이러한 연구는 감염병, 간질환, 염증성 질환에 대한 전임상 예측력을 높이고 신약 후보물질 검증의 정확성을 향상시키는 데 기여한다. 인간과 동물모델 사이의 차이를 줄이려는 연구실의 문제의식은 팬데믹 대응, 백신 및 치료제 개발, 항염증 소재 평가에서 매우 실용적인 의미를 가진다. 앞으로는 조직 특이적 모델, 정량 영상기술, 멀티오믹스 기반 해석을 결합해 더욱 정교한 질환 재현과 번역연구를 추진할 것으로 기대된다.