목적: 22q11.2 미세결실 증후군의 임상 정보와 예후를 분석함으로써, 보다 포괄적인 질환 정보를 확보하고자 하였다. 방법: 센터에서 22q11.2 미세결실 증후군으로 산전 진단된 환자들을 대상으로 후향적 분석을 시행하였다. 임신부의 인구학적 정보, 영상 소견, 산전 진단, 임신 결과 및 출생 후 추적을 포함하여 임상 자료를 수집하고 분석하였다. 결과: 총 52예가 연구에 포함되었으며, 1–2분기 39예(75%), 3분기 13예(25%)였다. 선천성 심장질환은 37예(71.2%)였다. 48예(92.3%)는 임신중절(TOP)을 선택하였고, 4예는 태아를 유지하기로 결정하였다. 출생 후 수술 예후는 양호하였으나, 운동·언어 또는 인지 지연에서 지연이 관찰되었다. 결론: 본 연구는 이 질환에서 산전 선별검사, 진단 및 추적의 중요성이 크다는 점을 보여준다. 관련 예후 정보는 임신부에게 임신 선택지를 제공하고, 임신 관리 및 산후 추적 계획을 수립하게 하여, 조기 개입을 통해 예후를 개선할 수 있게 한다.

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