배경 및 목적: 간의 일차성 암(LC)은 간세포암(HCC)과 간내 담관암(iCCA)을 포함하며, 공통의 발생 발달 계통에서 유래하여 두 질환 사이의 분자적 스펙트럼을 부여한다. 이 분자적 스펙트럼을 규명하기 위해, 환자의 방사선-병리학적 특징과 연관된 전사체 프로파일에 대한 통합 분석을 수행하였다. 접근 및 결과: 우리는 RNA 시퀀싱 프로파일로부터 4가지 LC 아형(LC1–LC4)을 확인하였으며, HCC와 iCCA 사이의 중간 아형들이 존재함을 보여주었다. LC1은 담즙산 대사가 활성화되어 있고, 텔로머라제 역전사효소 프로모터 돌연변이가 있으며, MRI에서 가독세트산(gadoxetic acid) 섭취가 높게 나타나는 전형적인 HCC이다. LC2는 전구세포(progenitor cell)-유사 특성의 발현, 종양 단백질 p53(TP53) 돌연변이, 그리고 MRI에서 조영제 주변의 동맥기 고신호강조(rim arterial-phase hyperenhancement)를 보이는 iCCA-유사 HCC이다. LC3는 주로 소관(SD) 유형인 작은 담관(small duct)과 연관된 HCC-유사 iCCA로, HCC 관련 병인 요인과 연관되어 있다. LC4는 병리학적 특징에 따라 LC4-SD와 LC4-대관(large duct) iCCA로 추가 분류되었으며, 서로 다른 유전적 변화(예: KRAS, 이소시트르산 탈수소효소 1/2(isocitrate dehydrogenase 1/2) 돌연변이, FGF 수용체 2(FGF receptor 2) 융합), 기질(stromal) 유형, 그리고 예후 결과를 보였다. 결론: LC의 분자적 스펙트럼에 대한 우리의 통합적 관점은 전사체, 유전체, 방사선-병리학적 특징과 연관된 아형을 규명할 수 있으며, 이질적인 LC 진행에 대한 기전적 통찰을 제공한다.

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