최동희 연구실은 습관성 유산과 조기 난소부전 등 여성 생식 건강에 영향을 미치는 다양한 유전적 요인에 대한 심층 연구를 수행하고 있습니다. 본 연구실은 특히 메티오닌 합성효소(MTR), 메티오닌 합성환원효소(MTRR), 메틸렌테트라하이드로폴레이트 환원효소(MTHFR), 티미딜레이트 신타아제(TS) 등 일탄소 대사 경로에 관여하는 유전자 다형성과 습관성 유산 및 조기 난소부전과의 연관성을 규명하는 데 집중하고 있습니다. 이를 위해 대규모 환자군과 대조군을 대상으로 유전자형 분석, 하플로타입 분석, 그리고 유전자-유전자 상호작용 연구를 진행하여, 특정 유전자 변이가 질환 발생 위험을 높이는지 체계적으로 검증하고 있습니다. 이러한 연구는 단순히 유전적 연관성을 밝히는 데 그치지 않고, 실제로 임상에서 활용 가능한 진단 마커 개발로 이어지고 있습니다. 예를 들어, 연구실은 안지오텐신 전환 효소(ACE), 안지오텐신 II 1형 수용체(AT1R), 안지오텐시노겐(AGT) 유전자 변이와 습관성 유산의 연관성을 밝혀내어, 이를 기반으로 조기 진단 및 맞춤형 치료 전략을 제시하고 있습니다. 또한, 미세RNA 및 염증 관련 유전자(TNF-α 등) 다형성 연구를 통해, 면역학적 요인이 여성 생식 건강에 미치는 영향도 함께 규명하고 있습니다. 이러한 유전적 요인 연구는 여성의 불임, 습관성 유산, 조기 난소부전 등 난임과 관련된 다양한 질환의 원인 규명과 예방, 그리고 맞춤형 치료법 개발에 중요한 기초 자료를 제공하고 있습니다. 연구실의 성과는 국내외 저명 학술지에 다수 게재되었으며, 실제 임상 진단 키트 개발 및 특허 출원 등 실용화로도 이어지고 있습니다.

본 연구실은 다낭성난소증후군(PCOS), 조기 난소부전(POF), 난임 등 여성 생식 내분비 질환의 분자생물학적 기전을 심도 있게 탐구하고 있습니다. 특히, 난포 발달 과정에서의 유전자 발현 변화, 성장인자(IGF), 엔도텔린, 아포지단백(ApoA-I) 등 다양한 분자 신호의 역할을 분석하여, 질환의 발생 원인과 병태생리적 특성을 규명하고 있습니다. 예를 들어, 다낭성난소증후군 환자의 과립막세포에서 아포지단백 A-I의 발현이 감소함을 확인하고, 이로 인한 스테로이드 합성 효소 발현 저하와 호르몬 생산 장애가 질환의 주요 원인임을 밝혀냈습니다. 또한, 인간 난포의 발달 단계별 유전자 발현 프로파일링, 엔도텔린 시스템 및 평활근 세포의 위치 분석, 난포 파열 시 수축 작용의 분자적 근거 규명 등 다양한 연구를 통해, 생식 내분비 질환의 새로운 치료 타겟을 제시하고 있습니다. 이러한 연구는 체외수정(IVF), 미세정자주입술(ICSI) 등 보조생식술의 성공률 향상과도 밀접하게 연관되어 있으며, 실제 임상 현장에서 환자 맞춤형 치료 전략 수립에 기여하고 있습니다. 연구실은 분자생물학, 유전학, 생화학, 임상 의학 등 다양한 학문 분야의 융합 연구를 통해, 여성 생식 내분비 질환의 근본 원인 규명과 혁신적 치료법 개발을 목표로 하고 있습니다. 이를 위해 국내외 연구기관 및 병원과의 협력 연구도 활발히 진행 중이며, 연구 결과는 학술지 논문, 특허, 진단 키트 개발 등 다양한 형태로 실용화되고 있습니다.