간질은 간질에서의 갑작스러운 예기치 않은 사망(SUDEP)에 대한 지속적인 위험 때문에 부담이 크며, 이는 젊은 성인에서 잠재적 생애 손실과 관련된 주요 간질 관련 기여 요인이다. 이번 호에 실린 원저는 대만의 국민건강보험연구데이터베이스에서 얻은 161,773건의 치료 사건을 분석하였으며, 지금까지 발표된 것 중 가장 규모가 큰 단기(30일) 급사 위험 모델로서 임상가와 연구자 모두에게 적시에 통찰을 제공한다. 저자들은 관찰 30일 이내에 발생한 갑작스러운 사망 3,454건(2.1%)을 확인하고, 수신자판별특성 곡선(ROC)의 면적이 0.752인 로지스틱 회귀 모델을 개발하였다. 1 이 모델에는 다음의 핵심 독립 예측인자가 포함된다. 최근 중환자실(ICU) 입원(aOR=1.71) 또는 일반 병동(aOR=2.14)으로의 최근 입원과 같은 급성 질환 활성의 지표, 만성 신장질환(aOR=1.53), 당뇨병(aOR=1.30), 정신병적 장애(aOR=1.24)와 같은 동반질환, 그리고 최근 1년 이내 정맥 투여 항발작 약물(ASM) 사용(aOR=1.57) 및 약물 복용 불충실(약물보유비율 <0.5, aOR=1.15)과 같은 치료 관련 변수, 나아가 고령 및 계절 변동을 포함한 맥락적 요인으로서 더 추운 계절 동안 위험이 증가하였다(aOR=1.15). 1 본 연구 결과는 SUDEP 위험을 줄이기 위한 수정 가능한 요인으로서 발작 조절, 약물 복용 순응도, 그리고 전신 불안정성의 조기 인식이 매우 중요함을 강조한다. 현재의 자료는 SUDEP가 다요인성 병태생리학을 가진다는 근거를 제공한다. 정확한 기전은 아직 명확하지 않지만, 수렴되는 자료는 발작과 관련된 호흡기, 심혈관 및 자율신경 항상성의 교란을 시사한다. 신경영상 분석에서는 후시상(thalamus) 용적의 감소가 확인되었으며, 고위험군에서는 편도-해마(아미그달로히포캠프) 회색질 용적의 증가가 관찰되었다. 2 지배적인 가설은 전신강직-간대 발작에 의해 촉발된 생리학적 교란의 연쇄가 호흡 및 심정지로 이어진다는 것이다. SUDEP이 발작 후(postictal) 자율신경 안정성을 회복하지 못하는 연수(brainstem) 기능 실패에서 기인하는 것으로 보인다는 보고들이 다수 존재한다. 3 이러한 심혈관-호흡기 디커플링은 발작 후 저환기(postictal hypoventilation), 발작 중 부정맥(ictal arrhythmias), 그리고 각성 기전의 손상을 통해 나타난다. 4 연속 모니터링 연구에서는 다음과 같은 전형적인 말기 순서를 규명하였다. 먼저 교감신경 활성화가 나타나고, 이어서 중추성 무호흡(central apnea), 서맥(bradycardia), 그리고 무수축(asystole)이 뒤따르며, 호흡정지가 통상 심정지보다 먼저 발생한다. 새로 부상하는 증거는 SUDEP의 감수성에서 유전적 소인의 역할도 강조하고 있다. 전압 개폐 채널(voltage-gated channels)의 드문 기능 이상에 대한 연구는 SCN1A를 넘어 SCN3A, SCN4A, KCNA1, KCNA2, KCNB1, KCNC1, KCNMA1의 돌연변이를 포함하도록 유전자형 스펙트럼을 확장하였다. 5 한국의 소아 코호트 연구에서는 15명의 환자에서 병원성 변이를 확인했으며, 이들 중 87%에서 미스센스 돌연변이가 나타났고 대부분이
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