배경: 우리는 수면무호흡과 발생한 치매(알츠하이머형 치매 [DAT] 및 혈관성 치매) 사이의 연관성을 조사하고, 수면무호흡의 치매에 대한 효과 차이가 성별에 따라 달라지는지 여부를 확인하고자 하였다. 또한 비만이 수면무호흡과 치매의 성별 특이적 관계에 영향을 미치는지 결정하고자 하였다. 방법: 우리는 한국 국민건강보험서비스에서 50세 이상 환자군(수면무호흡)과 대조군에 대한 비식별 자료를 사용하였다. 환자군과 대조군 사이에서 연령과 성을 균형 있게 맞추기 위해 성향점수 매칭을 시행한 후, 수면무호흡 30,111명(환자군)과 수면무호흡 없음 121,528명(대조군)을 포함하였다. 수면무호흡이 치매 발생에 미치는 영향을 조사하기 위해 잠재적 교란변수를 통제한 뒤 Cox 비례위험 회귀분석을 사용하였다. 결과: 수면무호흡은 여성(위험비 [HR] = 1.30, 95% 신뢰구간 [CI] 1.16-1.44, p < 0.001)과 남성(HR = 1.13, 95% CI 1.03-1.24, p = 0.012) 모두에서 DAT의 발생을 예측하였다. 수면무호흡이 DAT에 미치는 불리한 영향은 남성보다 여성에서 더 두드러졌다(p = 0.015 for sleep apnea×sex). 또한 비만은 수면무호흡과 DAT의 성별 특이적 관계에 영향을 미쳤다. 구체적으로 비만한 수면무호흡이 DAT에 미치는 불리한 영향은 남성보다 여성에서 더 크게 나타났다(p = 0.002 for obese sleep apnea×sex). 반면, 비비만 수면무호흡의 DAT에 대한 효과는 여성과 남성 사이에 차이가 없었다(p = 0.667 for non-obese sleep apnea×sex). 결론: 본 연구의 결과는 수면무호흡이 DAT에 미치는 불리한 영향에서 성별 차이가 있음을 강조한다. 또한 이러한 결과는 DAT 예방을 위해 수면무호흡 조절에 대한 성별 특이적 전략이 필요함을 시사한다.

급성 의식소실(LOC)의 감별진단은 비경련성 지속뇌전증, 대사성 뇌병증, 벤조디아제핀 중독과 같은 서로 다른 원인들 사이에서 임상 양상이 유사하더라도 원인별로 서로 다른 치료 전략이 필요하므로 매우 중요하다. LOC의 병태생리에서 기능 연결성(FC)의 변화는 핵심적인 역할을 하지만, 각 LOC 원인에 특이적인 독특한 FC 변화 양상을 특징으로 하는 감별진단 인공지능(AI) 모델을 개발하려는 노력은 부족하였다. AI 모델을 위한 특징을 추출하기 위해 세 가지 접근법을 적용하였다: 3차원 FC 인접행렬, 벡터화된 FC 값, 그리고 그래프 이론적 측정치이다. 분류 정확도를 비교하기 위해 전기뇌파검사(EEG) 데이터를 서로 다른 epoch 크기로 사용하여 합성곱신경망(CNN)과 다양한 기계학습 알고리즘을 적용하였다. FC 인접행렬을 사용한 CNN 모델이 AUC 0.905로 가장 높은 정확도를 보였으며, 서로 다른 LOC 원인을 분류하는 데 최적의 조건은 20초(epoch) 데이터였다. 이 CNN 모델의 높은 정확도는 전향적 코호트에서도 유지되었다. LOC 원인들 간의 주요 구별 특징은 델타 및 세타 뇌파 대역에서 발견되었다. 본 연구는 LOC의 기저 메커니즘에 대한 이해를 진전시키며, 진단과 치료 선택의 향상에 대한 가능성을 보여준다. 또한 AI 모델은 20초 epoch에서 비교적 소량의 EEG 데이터만으로도 정확한 LOC 감별을 제공할 수 있어 임상적으로 유용할 수 있다.

중요성: 신경교섬유산성단백(serum glial fibrillary acidic protein, sGFAP)과 신경섬유경쇄(light chain)(serum neurofilament light chain, sNfL)의 시간적 역동성이 신경척수염 시신경척수염 스펙트럼 질환(neuromyelitis optica spectrum disorder, NMOSD)에서 질병 활성의 바이오마커로 활용되는 데에는 아직 충분히 연구되지 않았다. 목적: sGFAP와 sNfL을 평가하기 위한 최적의 시점을 규명하고, NMOSD에서 발작과 관해를 구분하는 기준값(cutoff value)을 설정하며, 이러한 결과를 독립 코호트에서 평가하고자 하였다. 설계, 수행기관 및 참여자: 본 후향적 종단(multicenter) 코호트 연구는 수관통단백질 4 항체(aquaporin-4 antibody, AQP4-IgG) 양성 NMOSD 환자를 대상으로 수행되었다. 보관된 혈청 시료를 사용할 수 있는 환자를 포함하였으며 총 181명의 환자에서 625개의 시료가 포함되었다. 발견(discovery) 코호트 시료는 2008년 2월부터 2023년 10월까지 수집되었고, 검증(validation) 코호트 시료는 2013년 1월부터 2023년 10월까지 수집되었다. 두 코호트를 통합한 분석은 2023년 11월부터 2024년 3월까지 수행되었다. 노출: 단일분자 배열(single-molecule array) 분석을 통해 측정한 sNfL 및 sGFAP 농도. 주요 결과 및 측정: 주요 결과는 sGFAP와 sNfL을 평가하기 위한 최적의 시점 및 NMOSD의 질병 활성 평가를 위한 조정된 기준값이었다. 결과: 발견 코호트는 한국 환자 78명(중앙값 [IQR] 연령, 35 [30-42]세; 여성 환자 73명 [95%])의 366개 시료로 구성되었고, 검증 코호트에는 독일 환자 34명(중앙값 [IQR] 연령, 54 [39-61]세; 여성 환자 32명 [94%])의 190개 시료와 브라질 환자 69명(중앙값 [IQR] 연령, 46 [35-55]세; 여성 환자 62명 [90%])의 69개 시료가 포함되었다. 발작 후 6개월의 시간적 바이오마커 역동성은 발견 코호트에서 74명의 환자(202개 시료)를 대상으로 분석되었다. sGFAP 수준은 첫 1주 이내에 최고치에 도달하였고, sNfL 수준은 발작 후 5주에 최고치에 도달하였다. 발작을 평가하기 위한 최적의 시간 범위는 sGFAP의 경우 1주 이내, sNfL의 경우 1~8주였으며, 관해는 발작 후 최소 6개월로 정의하였다. sGFAP의 z 점수 기준값 3.0과 sNfL의 z 점수 기준값 2.1은 각각 곡선하면적(area under the curve) 값이 0.95(95% CI, 0.88-1.02) 및 0.87(95% CI, 0.82-0.91)으로, 발작과 관해 단계를 효과적으로 구분하였다. 발견 코호트의 시간 범위와 기준값을 검증 코호트에 적용한 결과, sNfL은 독일 및 브라질 코호트에서 71%의 민감도와 94%의 특이도를 보였고, sGFAP는 두 코호트에서 100%의 민감도와 특이도를 달성하였다. 결론 및 의의: 본 종단 코호트 연구는 sGFAP와 sNfL의 최적 시점과 역치를 확립하였고, 이는 독립 코호트에서 일관되게 관찰되어 NMOSD의 발작과 관해를 구분하는 데 있어 이러한 바이오마커의 효과를 뒷받침한다.

배경: 우리는 수면무호흡과 발생한 치매(알츠하이머형 치매 [DAT] 및 혈관성 치매) 사이의 연관성을 조사하고, 수면무호흡의 치매에 대한 효과 차이가 성별에 따라 달라지는지 여부를 확인하고자 하였다. 또한 비만이 수면무호흡과 치매의 성별 특이적 관계에 영향을 미치는지 결정하고자 하였다. 방법: 우리는 한국 국민건강보험서비스에서 50세 이상 환자군(수면무호흡)과 대조군에 대한 비식별 자료를 사용하였다. 환자군과 대조군 사이에서 연령과 성을 균형 있게 맞추기 위해 성향점수 매칭을 시행한 후, 수면무호흡 30,111명(환자군)과 수면무호흡 없음 121,528명(대조군)을 포함하였다. 수면무호흡이 치매 발생에 미치는 영향을 조사하기 위해 잠재적 교란변수를 통제한 뒤 Cox 비례위험 회귀분석을 사용하였다. 결과: 수면무호흡은 여성(위험비 [HR] = 1.30, 95% 신뢰구간 [CI] 1.16-1.44, p < 0.001)과 남성(HR = 1.13, 95% CI 1.03-1.24, p = 0.012) 모두에서 DAT의 발생을 예측하였다. 수면무호흡이 DAT에 미치는 불리한 영향은 남성보다 여성에서 더 두드러졌다(p = 0.015 for sleep apnea×sex). 또한 비만은 수면무호흡과 DAT의 성별 특이적 관계에 영향을 미쳤다. 구체적으로 비만한 수면무호흡이 DAT에 미치는 불리한 영향은 남성보다 여성에서 더 크게 나타났다(p = 0.002 for obese sleep apnea×sex). 반면, 비비만 수면무호흡의 DAT에 대한 효과는 여성과 남성 사이에 차이가 없었다(p = 0.667 for non-obese sleep apnea×sex). 결론: 본 연구의 결과는 수면무호흡이 DAT에 미치는 불리한 영향에서 성별 차이가 있음을 강조한다. 또한 이러한 결과는 DAT 예방을 위해 수면무호흡 조절에 대한 성별 특이적 전략이 필요함을 시사한다.

급성 의식소실(LOC)의 감별진단은 비경련성 지속뇌전증, 대사성 뇌병증, 벤조디아제핀 중독과 같은 서로 다른 원인들 사이에서 임상 양상이 유사하더라도 원인별로 서로 다른 치료 전략이 필요하므로 매우 중요하다. LOC의 병태생리에서 기능 연결성(FC)의 변화는 핵심적인 역할을 하지만, 각 LOC 원인에 특이적인 독특한 FC 변화 양상을 특징으로 하는 감별진단 인공지능(AI) 모델을 개발하려는 노력은 부족하였다. AI 모델을 위한 특징을 추출하기 위해 세 가지 접근법을 적용하였다: 3차원 FC 인접행렬, 벡터화된 FC 값, 그리고 그래프 이론적 측정치이다. 분류 정확도를 비교하기 위해 전기뇌파검사(EEG) 데이터를 서로 다른 epoch 크기로 사용하여 합성곱신경망(CNN)과 다양한 기계학습 알고리즘을 적용하였다. FC 인접행렬을 사용한 CNN 모델이 AUC 0.905로 가장 높은 정확도를 보였으며, 서로 다른 LOC 원인을 분류하는 데 최적의 조건은 20초(epoch) 데이터였다. 이 CNN 모델의 높은 정확도는 전향적 코호트에서도 유지되었다. LOC 원인들 간의 주요 구별 특징은 델타 및 세타 뇌파 대역에서 발견되었다. 본 연구는 LOC의 기저 메커니즘에 대한 이해를 진전시키며, 진단과 치료 선택의 향상에 대한 가능성을 보여준다. 또한 AI 모델은 20초 epoch에서 비교적 소량의 EEG 데이터만으로도 정확한 LOC 감별을 제공할 수 있어 임상적으로 유용할 수 있다.

중요성: 신경교섬유산성단백(serum glial fibrillary acidic protein, sGFAP)과 신경섬유경쇄(light chain)(serum neurofilament light chain, sNfL)의 시간적 역동성이 신경척수염 시신경척수염 스펙트럼 질환(neuromyelitis optica spectrum disorder, NMOSD)에서 질병 활성의 바이오마커로 활용되는 데에는 아직 충분히 연구되지 않았다. 목적: sGFAP와 sNfL을 평가하기 위한 최적의 시점을 규명하고, NMOSD에서 발작과 관해를 구분하는 기준값(cutoff value)을 설정하며, 이러한 결과를 독립 코호트에서 평가하고자 하였다. 설계, 수행기관 및 참여자: 본 후향적 종단(multicenter) 코호트 연구는 수관통단백질 4 항체(aquaporin-4 antibody, AQP4-IgG) 양성 NMOSD 환자를 대상으로 수행되었다. 보관된 혈청 시료를 사용할 수 있는 환자를 포함하였으며 총 181명의 환자에서 625개의 시료가 포함되었다. 발견(discovery) 코호트 시료는 2008년 2월부터 2023년 10월까지 수집되었고, 검증(validation) 코호트 시료는 2013년 1월부터 2023년 10월까지 수집되었다. 두 코호트를 통합한 분석은 2023년 11월부터 2024년 3월까지 수행되었다. 노출: 단일분자 배열(single-molecule array) 분석을 통해 측정한 sNfL 및 sGFAP 농도. 주요 결과 및 측정: 주요 결과는 sGFAP와 sNfL을 평가하기 위한 최적의 시점 및 NMOSD의 질병 활성 평가를 위한 조정된 기준값이었다. 결과: 발견 코호트는 한국 환자 78명(중앙값 [IQR] 연령, 35 [30-42]세; 여성 환자 73명 [95%])의 366개 시료로 구성되었고, 검증 코호트에는 독일 환자 34명(중앙값 [IQR] 연령, 54 [39-61]세; 여성 환자 32명 [94%])의 190개 시료와 브라질 환자 69명(중앙값 [IQR] 연령, 46 [35-55]세; 여성 환자 62명 [90%])의 69개 시료가 포함되었다. 발작 후 6개월의 시간적 바이오마커 역동성은 발견 코호트에서 74명의 환자(202개 시료)를 대상으로 분석되었다. sGFAP 수준은 첫 1주 이내에 최고치에 도달하였고, sNfL 수준은 발작 후 5주에 최고치에 도달하였다. 발작을 평가하기 위한 최적의 시간 범위는 sGFAP의 경우 1주 이내, sNfL의 경우 1~8주였으며, 관해는 발작 후 최소 6개월로 정의하였다. sGFAP의 z 점수 기준값 3.0과 sNfL의 z 점수 기준값 2.1은 각각 곡선하면적(area under the curve) 값이 0.95(95% CI, 0.88-1.02) 및 0.87(95% CI, 0.82-0.91)으로, 발작과 관해 단계를 효과적으로 구분하였다. 발견 코호트의 시간 범위와 기준값을 검증 코호트에 적용한 결과, sNfL은 독일 및 브라질 코호트에서 71%의 민감도와 94%의 특이도를 보였고, sGFAP는 두 코호트에서 100%의 민감도와 특이도를 달성하였다. 결론 및 의의: 본 종단 코호트 연구는 sGFAP와 sNfL의 최적 시점과 역치를 확립하였고, 이는 독립 코호트에서 일관되게 관찰되어 NMOSD의 발작과 관해를 구분하는 데 있어 이러한 바이오마커의 효과를 뒷받침한다.

44세 남성이 급성 좌측 안면 약화를 주소로 내원하였다. 신경학적 진찰과 신경생리학적 검사로 모든 운동 분지를 침범한 좌측 벨 마비(Left Bell palsy)를 진단하였다. 그러나 임상 경과는 벨 마비에 비전형적이었는데, 벨 마비에 대한 약물 치료에도 불구하고 2개월 동안 증상이 악화되어 상세한 신경영상 검사를 시행하게 되었다. CT 혈관조영술에서 안면 동정맥 기형(facial arteriovenous malformation, AVM)(그림 A)이 확인되었고, 가돌리늄 조영 증강 T1 가중 축상 MRI에서는 AVM이 유돌공(stylomastoid foramen) 원위부에서 안면신경을 압박하는 것으로 나타났다(그림 B). 환자는 신경영상 검사 2개월 후 디지털 감산 혈관조영술 및 코일 색전술을 시행받았으며(그림 C), 시술 직후 증상이 호전되었다. 이하선 종양과 혈관종은 안면마비의 드문 원인으로 이전에 보고된 바 있다.1,2 본 증례는 AVM도 안면마비를 유발할 수 있음을 보여준다.

(수두-대상포진 바이러스, VZV) . 1 VZV , , , , . 2 3 1 . 3 (대상포진 안과형) (설하신경) VZV (고해상도) (자기공명영상, MRI) . 35 4 . (V 1 ) (그림 A).

딥 러닝 신경망 모델을 사용하여, 532 nm 여기 조건에서 만노스-개질 AuNPs를 적용한 표적 SERS 방식은 14종의 세균 종에 대해 높은 분류 정확도(96.1%)를 달성하였다. 또한, 우리는 AI 알고리즘이 라만 스펙트럼을 정확히 해석하는 방식을 설명하기 위한 프레임워크를 제안한다. Shapley additive explanations의 정규화된 양의 값(npSHAP)을 활용하여 AI가 선택한 스펙트럴 바코드로서 상위 5개 피크를 확인하였다. 제안된 프레임워크가 식별한 스펙트럴 시그니처는 직관적이고 간단한 방식으로 제시되어, 세균 분류 과정의 명확하고 정밀한 해석을 가능하게 한다.

간질은 간질에서의 갑작스러운 예기치 않은 사망(SUDEP)에 대한 지속적인 위험 때문에 부담이 크며, 이는 젊은 성인에서 잠재적 생애 손실과 관련된 주요 간질 관련 기여 요인이다. 이번 호에 실린 원저는 대만의 국민건강보험연구데이터베이스에서 얻은 161,773건의 치료 사건을 분석하였으며, 지금까지 발표된 것 중 가장 규모가 큰 단기(30일) 급사 위험 모델로서 임상가와 연구자 모두에게 적시에 통찰을 제공한다. 저자들은 관찰 30일 이내에 발생한 갑작스러운 사망 3,454건(2.1%)을 확인하고, 수신자판별특성 곡선(ROC)의 면적이 0.752인 로지스틱 회귀 모델을 개발하였다. 1 이 모델에는 다음의 핵심 독립 예측인자가 포함된다. 최근 중환자실(ICU) 입원(aOR=1.71) 또는 일반 병동(aOR=2.14)으로의 최근 입원과 같은 급성 질환 활성의 지표, 만성 신장질환(aOR=1.53), 당뇨병(aOR=1.30), 정신병적 장애(aOR=1.24)와 같은 동반질환, 그리고 최근 1년 이내 정맥 투여 항발작 약물(ASM) 사용(aOR=1.57) 및 약물 복용 불충실(약물보유비율 <0.5, aOR=1.15)과 같은 치료 관련 변수, 나아가 고령 및 계절 변동을 포함한 맥락적 요인으로서 더 추운 계절 동안 위험이 증가하였다(aOR=1.15). 1 본 연구 결과는 SUDEP 위험을 줄이기 위한 수정 가능한 요인으로서 발작 조절, 약물 복용 순응도, 그리고 전신 불안정성의 조기 인식이 매우 중요함을 강조한다. 현재의 자료는 SUDEP가 다요인성 병태생리학을 가진다는 근거를 제공한다. 정확한 기전은 아직 명확하지 않지만, 수렴되는 자료는 발작과 관련된 호흡기, 심혈관 및 자율신경 항상성의 교란을 시사한다. 신경영상 분석에서는 후시상(thalamus) 용적의 감소가 확인되었으며, 고위험군에서는 편도-해마(아미그달로히포캠프) 회색질 용적의 증가가 관찰되었다. 2 지배적인 가설은 전신강직-간대 발작에 의해 촉발된 생리학적 교란의 연쇄가 호흡 및 심정지로 이어진다는 것이다. SUDEP이 발작 후(postictal) 자율신경 안정성을 회복하지 못하는 연수(brainstem) 기능 실패에서 기인하는 것으로 보인다는 보고들이 다수 존재한다. 3 이러한 심혈관-호흡기 디커플링은 발작 후 저환기(postictal hypoventilation), 발작 중 부정맥(ictal arrhythmias), 그리고 각성 기전의 손상을 통해 나타난다. 4 연속 모니터링 연구에서는 다음과 같은 전형적인 말기 순서를 규명하였다. 먼저 교감신경 활성화가 나타나고, 이어서 중추성 무호흡(central apnea), 서맥(bradycardia), 그리고 무수축(asystole)이 뒤따르며, 호흡정지가 통상 심정지보다 먼저 발생한다. 새로 부상하는 증거는 SUDEP의 감수성에서 유전적 소인의 역할도 강조하고 있다. 전압 개폐 채널(voltage-gated channels)의 드문 기능 이상에 대한 연구는 SCN1A를 넘어 SCN3A, SCN4A, KCNA1, KCNA2, KCNB1, KCNC1, KCNMA1의 돌연변이를 포함하도록 유전자형 스펙트럼을 확장하였다. 5 한국의 소아 코호트 연구에서는 15명의 환자에서 병원성 변이를 확인했으며, 이들 중 87%에서 미스센스 돌연변이가 나타났고 대부분이