Young Seok Ju Laboratory(주영석 연구실)는 KAIST 의과학대학원에 소속된 암 유전체 및 체세포 돌연변이 연구의 선도적 연구실입니다. 본 연구실은 인간의 정상 조직과 암 조직에서 발생하는 다양한 유전체 변이, 특히 체세포 모자이크즘과 클론 진화, 그리고 이들이 조직 항상성, 노화, 질병 발생에 미치는 영향을 심층적으로 탐구합니다. 연구실은 전장유전체 시퀀싱, 단일세포 유전체 분석, 오가노이드 배양, 다중 오믹스 분석 등 첨단 기술을 융합적으로 활용하여, 인간의 생애 전반에 걸친 체세포 돌연변이의 축적 양상과 클론 구조, 그리고 이로 인한 조직 내 이질성의 기전을 규명하고 있습니다. 특히, 암 조직 내 이질성, 미토콘드리아 DNA 변이, L1 레트로트랜스포존 활성화, 방사선 유발 돌연변이 등 다양한 주제를 다루며, 질병의 발생과 진화, 치료 저항성 획득 메커니즘을 밝히는 데 집중하고 있습니다. 본 연구실은 체세포 모자이크즘이 암, 신경계 질환, 자가면역질환 등 다양한 질병의 발생과 밀접하게 연관되어 있음을 밝히고, 이를 기반으로 질병의 조기 진단, 예후 예측, 맞춤형 치료 전략 개발 등 정밀의학 실현을 위한 연구를 선도하고 있습니다. 또한, 환자 유래 오가노이드 모델, 클론 추적 시스템, 기계학습 기반 유전체 변이 분석 등 혁신적 연구 방법론을 개발하여, 실제 임상 적용 가능성을 높이고 있습니다. 연구실의 주요 성과로는 Nature, Science, Cell 등 세계적 저널에 다수의 논문을 발표하였으며, 국내외 특허 출원, 대형 국가과제 수행, 다양한 국제 협력 연구를 통해 글로벌 리더십을 확보하고 있습니다. 또한, 다양한 학제 간 협력과 후학 양성을 통해 차세대 유전체 연구 인재를 배출하고 있습니다. Young Seok Ju Laboratory는 인간 유전체 변이의 근본적 이해를 바탕으로, 건강한 삶과 질병 극복을 위한 새로운 패러다임을 제시하고자 끊임없이 도전하고 있습니다.