체세포 모자이크즘은 한 개체 내의 체세포들이 동일한 유전 정보를 가지지 않고, 각기 다른 유전적 변이를 축적하는 현상을 의미합니다. 인간의 몸은 약 40조 개의 체세포로 이루어져 있으며, 이들은 수정란에서 시작해 수많은 세포 분열을 거치며 성장합니다. 이 과정에서 DNA 복제 오류, 외부 자극, 환경적 요인 등으로 인해 다양한 유전적 변이가 발생하게 됩니다. 기존에는 성체의 세포들이 동일한 유전 정보를 가진다고 가정해왔으나, 최근의 첨단 유전체 분석 기술을 통해 개체 내 세포 간 유전적 이질성이 존재함이 밝혀졌습니다. 체세포 모자이크즘은 조직의 항상성 유지와 노화 과정에 중요한 역할을 합니다. 세포 분열 과정에서 발생하는 돌연변이는 DNA 복구 시스템과 건강한 클론의 세포 대체를 통해 일정 수준으로 억제됩니다. 그러나 이러한 시스템이 제대로 작동하지 않을 경우, 병원성 클론이 조직 내에서 빠르게 확장되어 조직의 항상성이 붕괴되고, 이는 종양 발생이나 노화, 면역질환, 신경발달질환 등 다양한 질병의 원인이 될 수 있습니다. 실제로 최근 연구에서는 체세포 돌연변이와 그로 인한 클론 확장이 종양뿐 아니라 다양한 만성질환의 발생과 밀접하게 연관되어 있음을 보여주고 있습니다. 본 연구실은 체세포 모자이크즘의 발생 원인, 조직별 돌연변이 축적 양상, 클론 간 경쟁 및 확장, 그리고 이 과정이 인체 질환 및 노화에 미치는 영향을 다각적으로 규명하고 있습니다. 이를 위해 전장유전체 시퀀싱, 단일세포 분석, 오가노이드 배양 등 첨단 기술을 융합적으로 활용하며, 체세포 모자이크즘의 전 생애적 변화를 정량적으로 측정하고, 그 기능적 결과를 심층적으로 분석합니다. 이러한 연구는 인간의 건강과 질병, 노화의 근본 원인을 이해하고, 새로운 치료 전략 개발에 중요한 기초 자료를 제공합니다.

유전체 변이는 암, 대사질환, 신경계 질환 등 다양한 질병의 발생과 밀접하게 연관되어 있습니다. 특히, 체세포 돌연변이와 구조적 변이, 미토콘드리아 DNA 변이 등은 질병의 발병, 진행, 예후에 중요한 영향을 미칩니다. 본 연구실은 전장유전체 시퀀싱, 다중 오믹스 분석, 클론 추적 기술 등을 활용하여 질병 관련 유전체 변이의 발생 양상과 기능적 결과를 체계적으로 규명하고 있습니다. 최근에는 암 조직 내 이질성, 즉 종양 내 다양한 유전적 하위클론의 존재와 이들의 진화적 역사를 추적하는 연구가 활발히 이루어지고 있습니다. 본 연구실은 다양한 암종에서 드라이버 돌연변이, 구조적 변이, 복제수 변이, 후성유전적 변화 등을 통합적으로 분석하여, 종양의 발생과 진화, 치료 저항성 획득 메커니즘을 밝히고 있습니다. 또한, 미토콘드리아 DNA의 모자이크즘, L1 레트로트랜스포존의 활성화, 비암성 조직에서의 돌연변이 축적 등도 주요 연구 주제입니다. 이러한 연구 결과는 환자 맞춤형 정밀의학의 기반이 됩니다. 예를 들어, 환자 유래 오가노이드 모델을 이용한 약물 반응 예측, 드라이버 변이 기반의 치료 표적 발굴, 유전체 변이 패턴을 이용한 질병 예후 예측 등 다양한 임상적 응용이 가능합니다. 본 연구실은 유전체 변이의 근본적 이해를 바탕으로, 질병의 조기 진단, 예후 예측, 맞춤형 치료 전략 개발 등 정밀의학 실현을 위한 혁신적 연구를 선도하고 있습니다.