차세대 염기서열분석기술(Next-Generation Sequencing, NGS)의 발전은 집단유전학적 변이(population genetic variant) 데이터의 이용 가능성을 크게 증가시켰으며, 이에 따라 집단의 구조와 진화에 대한 이해를 높이기 위한 다양한 집단 분석 도구들이 개발되었다. 현재 집단유전학적 변이 데이터를 분석하는 데 사용되는 도구들은 일반적으로 서로 다른 실행 환경, 파라미터, 그리고 입력 데이터의 형식을 요구하며, 이는 생물정보학에 익숙하지 않은 일반 연구자들의 이러한 도구에 대한 광범위한 사용을 저해하는 장벽으로 작용할 수 있다. 이러한 문제를 해결하기 위하여, 우리는 인구 NGS 데이터를 이용해 널리 사용되는 9가지 집단유전학 분석을 수행하는 자동화되고 포괄적인 파이프라인인 PAPipe를 개발하였다. PAPipe는 서열 읽기 트리밍 및 매핑, 유전적 변이 호출(genetic variant calling), 데이터 필터링, 포맷 변환과 같은 여러 단계를, 주성분 분석(principal component analysis), 계통발생학적 분석(phylogenetic analysis), 집단 트리 분석(population tree analysis), 집단 구조 분석(population structure analysis), 연관불평형 붕괴(linkage disequilibrium decay) 분석, 선택적 스윕(selective sweep) 분석, 집단 혼합(population admixture) 분석, 순차적 마코비안 공절(coalescent) 분석(sequentially Markovian coalescent analysis), 고정지수(fixation index) 분석과 같은 9가지 집단유전학 분석과 함께 매끄럽게 상호 연결하고 직렬화한다. 또한 PAPipe는 파라미터를 설정하고 분석 결과를 직관적인 방식으로 탐색할 수 있도록 사용하기 쉬운 웹 인터페이스를 제공한다. PAPipe는 사용자 편의성과 데이터 활용성을 향상시키는 데 도움이 될 수 있는 통찰을 제공하는 광범위한 결과를 생성하는 데 사용할 수 있다. PAPipe는 https://github.com/jkimlab/PAPipe에서 무료로 제공된다.

최근 염기서열 분석 및 유전체 조립 기술의 발전은 다양한 종과 품종에서 고품질 유전체 조립체를 빠르게 생성하는 데 기여해 왔다. 생의학 연구에서 동물 모델로서 미니피그(minipig)의 중요성에도 불구하고, 미니피그의 고품질 유전체 조립체 구축은 다른 돼지 품종에 비해 여전히 뒤처져 있다. 이 문제를 해결하기 위해 우리는 서로 다른 여러 유형의 시퀀싱 읽기와 기준(reference) 유전체를 활용하여 한국 미니피그(Korean minipig, KMP)의 고품질 염색체 수준 유전체 조립체를 구축하였다. KMP 조립체는 총 길이 2.52 Gb와 N50 137 Mb를 갖는 19개의 염색체 수준 서열을 포함하였다. 돼지 기준 유전체(Sscrofa11.1)와의 비교 분석 결과, KMP 조립체는 유사한 연속성과 완전성을 보였다. 또한 유전체 주석 분석을 통해 22,666개의 단백질 코딩 유전자를 확인하였고, 반복 서열(repetitive elements)은 유전체의 40.10%를 차지하는 것으로 나타났다. KMP 조립체 및 유전체 주석은 미니피그와 다른 돼지 품종에 대한 향후 다양한 연구에 기여할 수 있는 유용한 자원을 제공한다.