혈장 순환 유리 DNA(plasma cell-free DNA, cfDNA) 염기서열 분석 데이터는 비침습적 이점 때문에 암의 조기 진단 및 치료 반응 또는 재발 모니터링을 위해 널리 연구되어 왔다. 암 연구에서 전 엑손 염기서열 분석(whole exome sequencing, WES)은 주로 단일 염기 변이(single nucleotide variants, SNVs)를 발견하는 데 사용되지만, 전장 유전체 염기서열 분석(whole genome sequencing)이나 마이크로어레이로 주로 발견되는 복제수 변이(copy number alterations, CNAs)도 검출할 잠재력이 있다. 환자에게서 채혈하여 획득할 수 있는 혈액의 양이 제한되어 있고 다양한 염기서열 분석 실험이 불가능한 임상 환경에서는, WES만으로 CNAs 및 SNVs와 같은 다양한 종류의 변이 정보를 제공하는 것이 치료 결정에 도움이 될 수 있다. 여기에서는 진행성 비소세포폐암(non-small cell lung cancer, NSCLC) 환자의 혈장 cfDNA WES 데이터를 복제수 변이(CNA) 검출에 활용할 수 있는지에 대해 질문하였다. WES 데이터의 read count(RC) 신호를 조사했을 때, 서로 다른 샘플들의 신호에서 유사한 변동 패턴이 관찰되었으며, 이는 CNA 검출을 방해하는 주요 과제가 될 수 있음을 시사한다. 우리가 제안한 방법으로 cfDNA 간의 이러한 RC 패턴을 억제하였을 때, cfDNA 양이 더 많은 일부 샘플에서 암성 CNAs가 더 구별 가능해졌다. NSCLC 환자에서 혈장 cfDNA WES 데이터를 이용한 CNAs 검출 가능성을 여기에서 연구하였으나, 이러한 관찰을 확인하기 위해 다른 암 유형, 더 많은 샘플, 편향 보정을 위한 더 정교한 기법을 포함한 추가 연구가 필요하다. 결론적으로, RC 편향을 조절함으로써 암성 CNAs의 검출 성능을 향상시킬 수 있지만, 이는 혈장 내 cfDNA의 양에 달려 있다.

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