최근 일부 선택적 중간엽-상피 전이(mesenchymal-epithelial transition, MET) 억제제가 MET 엑손 14 스키핑 변이 양성 비소세포폐암에서 유리한 전신 효능을 보였다. 그러나 특히 연수막(leptomeningeal) 파종을 포함한 중추신경계(CNS) 전이에 대한 효능에 대해서는 제한된 자료만 존재한다. 최근 우리는 65세 여성에서 전이성 폐 선암이 진단된 증례를 접하였다. 정규적인 분자검사에서 EGFR(상피세포성장인자 수용체) 변이 및 역형성 림프종 키나제(anaplastic lymphoma kinase) 전이를 포함한 유전체 변이가 확인되지 않아, 환자는 1차 치료로 백금-이중요법을 시행한 뒤 파클리탁셀을 투여받았다. 그러나 종양은 이러한 치료에 반응하지 않았고, 광범위한 뇌 및 연수막 전이로 인해 환자의 상태는 급격히 악화되었다. 혈장 유전체(genotyping) 결과 종양에 MET 엑손 14 스키핑 변이가 있음을 확인하였으며, 이에 우리는 선택적 MET 억제제인 카프마티닙(capmatinib)을 시작하였다. CNS 병변은 현저히 감소하였고, 환자의 수행상태(performance status)도 극적으로 호전되었다. 본 증례는 연수막 전이가 있는 경우에도 카프마티닙의 중요한 CNS 활성에 주목하고자 한다. 또한 본 보고는 폐암 환자의 더 나은 관리를 위해 드물지만 약물 표적이 가능한 유전적 변이를 발견하기 위한 분자 프로파일링(molecular profiling)의 적극적 활용이 중요함을 강조한다.
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