이윤정 연구실은 소아 신경계 질환, 특히 신경근육질환과 뇌전증, 그리고 다양한 신경유전질환을 중심으로 임상 및 기초 연구를 활발히 수행하고 있습니다. 본 연구실은 척수성 근위축증(SMA)과 같은 희귀 신경근육질환 환아를 대상으로 최신 유전자 치료제의 임상적 효과와 안전성을 평가하고, 치료 반응 예측 인자 및 장기 예후에 대한 심층 연구를 진행하고 있습니다. 이를 통해 환아와 가족의 삶의 질을 실질적으로 향상시키는 데 기여하고 있습니다. 또한, 소아 뇌전증 분야에서는 분자유전학적 진단과 첨단 뇌영상 기술을 활용한 정밀 진단, 맞춤형 치료 전략 개발에 중점을 두고 있습니다. 동시 뇌파-기능적 자기공명영상(EEG-fMRI) 연구, 약물 및 수술적 치료의 장기적 임상 결과 분석 등 다양한 연구를 통해 환아의 발작 조절과 인지·운동 기능 보존에 실질적인 도움을 주고 있습니다. 희귀 신경유전질환 및 유전성 뇌질환 분야에서도, 다양한 유전자 변이와 임상 양상을 가진 환아의 진단적 접근과 치료 결과를 체계적으로 분석하고 있습니다. 진단이 어려운 늘어지는 영아 증후군, 급성 괴사성 뇌병증, 이식 관련 뇌병증 등 희귀 신경질환에 대한 연구를 통해 진단 알고리즘 개발과 조기 진단의 중요성을 강조하고 있습니다. 이 연구실은 국내외 다기관 협력 연구와 희귀질환 네트워크 구축에도 적극적으로 참여하고 있습니다. 이를 통해 국내 소아 신경계 질환 진단 및 치료의 표준화와 새로운 치료법 도입에 선도적 역할을 하고 있습니다. 종합적으로, 이윤정 연구실은 소아 신경계 질환의 진단, 치료, 예후 예측, 삶의 질 개선을 위한 임상 및 기초 연구를 선도하며, 환아와 가족, 그리고 의료 현장에 실질적인 변화를 이끌어내고 있습니다.