소아 척수성 근위축증(Spinal Muscular Atrophy, SMA)은 유전적 원인에 의해 발생하는 희귀 신경근육질환으로, 영유아기부터 증상이 시작되는 경우가 많습니다. 본 연구실은 SMA 환아를 대상으로 최신 치료제인 누시네르센(nusinersen) 및 오나셈노진 아베파르보벡(onasemnogene abeparvovec)과 같은 유전자 치료제의 임상적 효과와 안전성을 다각도로 평가하고 있습니다. 이를 통해 환아의 삶의 질 개선과 보호자 부담 경감에 대한 임상적 근거를 축적하고, 치료 반응 예측 인자 및 장기적 예후에 대한 연구도 병행하고 있습니다. 또한, 신경섬유경량체(neurofilament light chain)와 같은 바이오마커를 활용하여 치료 반응을 정량적으로 평가하고, 조기 진단 및 맞춤형 치료 전략 개발에 힘쓰고 있습니다. 다양한 유전적 변이와 임상 양상을 가진 환자군을 대상으로 한 다기관 연구를 통해, 국내외 소아 신경근육질환 치료의 표준화와 새로운 치료법 도입에 기여하고 있습니다. 이러한 연구는 희귀질환 환아와 가족의 삶의 질을 실질적으로 향상시키는 데 목적이 있습니다. 더불어, 신약의 임상 적용 과정에서 발생할 수 있는 윤리적·사회적 문제에 대한 논의와 정책 제안도 함께 이루어지고 있어, 소아 신경근육질환 분야의 선도적 역할을 수행하고 있습니다.

소아 뇌전증은 다양한 원인과 임상 양상을 보이는 대표적인 신경계 질환으로, 본 연구실은 뇌전증의 분자유전학적 진단과 첨단 뇌영상 기술을 활용한 정밀 진단에 중점을 두고 있습니다. 차세대 염기서열 분석(Next Generation Sequencing, NGS), 유전자 패널, 염색체 마이크로어레이 등 다양한 유전학적 검사법을 실제 임상에 적용하여, 난치성 뇌전증 환아의 원인 규명과 맞춤형 치료 전략 수립에 기여하고 있습니다. 동시에, 뇌파(EEG)와 기능적 자기공명영상(fMRI)을 동시 측정하는 첨단 신경영상 연구를 통해, 뇌전증 환아의 뇌 네트워크 변화를 분석하고 예후 인자를 발굴하고 있습니다. 또한, 약물 치료의 효과와 부작용, 수술적 치료(예: 반구절제술, 미주신경자극술)의 장기적 임상 결과에 대한 체계적인 연구도 수행하고 있습니다. 이를 통해 환아의 발작 조절률 향상과 인지·운동 기능 보존에 실질적인 도움을 주고 있습니다. 이러한 연구는 소아 뇌전증 환아의 조기 진단, 최적 치료법 선택, 장기 예후 예측 등 임상 현장에서의 문제 해결에 직접적으로 연결됩니다. 더불어, 국내외 다기관 협력 연구를 통해 소아 뇌전증 분야의 진단 및 치료 표준화에 앞장서고 있습니다.

본 연구실은 소아기에서 발현되는 다양한 신경유전질환 및 희귀질환의 임상적 특성, 진단적 접근, 치료 결과에 대한 심층 연구를 진행하고 있습니다. 대표적으로, 프라더-윌리 증후군, 스핀오세레벨라 아타시아, 미토콘드리아 질환, 트리코리노파란지알 증후군 등 다양한 유전질환 환아의 임상 양상과 유전자 변이, 뇌영상 소견을 체계적으로 분석하고 있습니다. 특히, 진단이 어려운 늘어지는 영아 증후군, 급성 괴사성 뇌병증, 이식 관련 뇌병증 등 희귀 신경질환에 대한 후향적·전향적 연구를 통해, 진단 알고리즘 개발과 조기 진단의 중요성을 강조하고 있습니다. 유전학적 검사와 임상적 평가를 통합한 다학제적 접근을 통해, 환아별 맞춤형 치료 및 장기 추적관찰 체계를 구축하고 있습니다. 이러한 연구는 희귀 신경유전질환 환아와 가족의 삶의 질 향상에 중점을 두고 있으며, 국내 희귀질환 진단·치료 네트워크 구축에도 기여하고 있습니다. 또한, 국내외 희귀질환 프로그램과의 협력을 통해 새로운 유전자 변이와 임상적 특징을 지속적으로 보고하고 있습니다.