정인경 교수 연구실은 인간 게놈의 98%를 차지하는 비전사지역(noncoding sequence)의 기능을 규명하고, 이들이 유전자 조절에 어떻게 관여하는지에 대한 연구를 선도하고 있습니다. 비전사지역은 단백질을 직접 암호화하지 않지만, 다양한 복합질환(암, 파킨슨병, 당뇨, 알츠하이머병 등)과 밀접한 연관성이 밝혀지면서 그 중요성이 점차 부각되고 있습니다. 연구실에서는 후성유전학적(에피제네틱) 마커와 3차원 게놈 구조 분석, 단일세포 오믹스 등 첨단 실험 및 계산 생물학 기법을 활용하여 비전사지역의 기능적 역할을 체계적으로 해석하고 있습니다. 특히 ChIP-seq, ATAC-seq, CUT&RUN, Hi-C 등 다양한 차세대 시퀀싱 기반 실험법을 통해 비전사지역의 후성유전적 특징과 3차원 구조를 규명하고, 이로부터 유전자 조절 네트워크를 복원합니다. 또한, 단일세포 RNA-seq 및 ATAC-seq을 통해 세포 유형별 유전자 조절 기전을 정밀하게 해석함으로써, 조직 내 이질성과 질환 특이적 조절 메커니즘을 밝히고 있습니다. 이러한 연구는 질환 특이적 유전자 조절 기전의 이해를 넘어, 빅데이터 기반의 후성유전 신약 타겟 발굴, 정밀 진단 바이오마커 개발 등으로 확장되고 있습니다. 궁극적으로는 인간 게놈의 미해석 영역을 해독하여, 다양한 질환의 발생 원인과 치료법 개발에 기여하는 것을 목표로 하고 있습니다.

연구실은 Hi-C, promoter capture Hi-C, single-cell 3D epigenomics 등 다양한 3차원 게놈 구조 분석 기술을 개발 및 적용하여, 게놈 내 장거리 상호작용과 크로마틴 구조의 변화를 정밀하게 측정합니다. 이를 통해 유전자 발현 조절의 공간적 원리를 규명하고, 구조 변이가 질환 발생에 미치는 영향을 분석합니다. 특히, 대규모 구조 변이(SV)와 슈퍼엔핸서-온코진 상호작용, TAD 경계 변화 등 3D 게놈의 변형이 암 및 신경퇴행성 질환에서 어떻게 발현되는지 다각도로 연구하고 있습니다. 이와 더불어, 연구실은 자체적으로 구축한 3DIV(3D-genome Interaction Viewer)와 같은 데이터베이스 및 분석 플랫폼을 통해, 전 세계적으로 생성된 대용량 Hi-C 데이터를 통합·정규화하여 연구자들에게 제공하고 있습니다. 또한, covNorm과 같은 R 패키지 및 딥러닝 기반 분석 프레임워크(DeepLUCIA 등)를 개발하여, 다양한 실험 프로토콜에 적용 가능한 데이터 정규화 및 상호작용 예측을 실현하고 있습니다. 이러한 3차원 게놈 분석과 오믹스 빅데이터 해석은, 복잡한 유전자 조절 네트워크의 공간적·시간적 특성을 밝히는 데 핵심적인 역할을 하며, 질환 특이적 유전자 조절 이상, 바이오마커 발굴, 신약 타겟 예측 등 정밀의료 발전에 크게 기여하고 있습니다.

정인경 교수 연구실은 단일세포 오믹스(single-cell omics) 기술을 활용하여, 조직 내 다양한 세포 유형의 유전자 발현 및 후성유전적 상태를 정밀하게 분석합니다. Single-cell RNA-seq, single-cell ATAC-seq, single-cell 3D epigenomics 등 첨단 기술을 통해, 세포 수준에서의 유전자 조절 네트워크와 이질성을 규명하고 있습니다. 이를 통해 파킨슨병, 치매, 암, 면역질환 등 다양한 질환에서 세포 유형별로 나타나는 분자적 이상과 병리적 특성을 밝히고 있습니다. 특히, 환자 조직(퇴행성 뇌질환 뇌조직, 종양 조직, 면역질환 혈액 샘플 등) 및 줄기세포 분화 모델을 활용하여, 질환 특이적·세포 분화 특이적 유전자 조절 기전을 연구합니다. 멀티오믹스 데이터(전사체, 후성유전체, 단백질체 등)를 통합 분석하여, 질환의 진행 과정과 예후 예측 인자를 발굴하고, 정밀 진단 및 맞춤형 치료 전략 개발에 기여하고 있습니다. 이러한 연구는 단일세포 수준에서의 유전자 조절 이상을 밝힘으로써, 기존 대량 분석에서 간과되었던 세포 내 이질성과 희귀 세포 집단의 역할을 규명할 수 있습니다. 궁극적으로는 질환의 조기 진단, 예후 예측, 신약 개발 등 정밀의료 실현에 중요한 과학적 토대를 제공하고 있습니다.