윤회수 연구실은 소아 혈액질환의 진단과 치료에 중점을 두고 다양한 연구를 수행하고 있습니다. 특히, 혈우병, 혈소판감소증, 선천성 출혈질환, 용혈성 빈혈 등 소아에서 주로 발생하는 혈액질환의 임상적 특성과 유전적 배경을 심층적으로 분석합니다. 전국 규모의 후향적 연구와 다기관 협력 연구를 통해 국내 소아 혈액질환의 역학적 특성, 진단 기준, 치료 성적을 체계적으로 정리하고 있습니다. 이 연구실은 최신 분자유전학적 진단법을 활용하여 기존의 임상적 진단과 분자진단의 일치도를 평가하고, 진단 정확도를 높이기 위한 새로운 바이오마커와 진단 알고리즘을 개발합니다. 예를 들어, 유전성 구상적혈구증, 선천성 출혈질환, 소아 혈우병 등에서 다유전자 패널 시퀀싱을 적용하여 국내 환자군의 유전자 변이 양상을 분석하고, 진단의 민감도와 특이도를 높이고 있습니다. 또한, 혈액질환 환아의 임상경과와 치료 반응, 예후 인자에 대한 장기 추적 연구도 활발히 진행 중입니다. 이러한 연구 결과는 소아 혈액질환 환자의 조기 진단과 맞춤형 치료 전략 수립에 중요한 근거를 제공합니다. 더불어, 국내외 학회 및 저널에 활발히 연구 성과를 발표하며, 임상 현장에서의 진단 및 치료 가이드라인 개선에도 기여하고 있습니다.

연구실은 소아 종양, 특히 신장종양, 조직구증, 백혈병 등 희귀 소아암의 역학적 특성과 치료 성적을 분석하는 연구를 수행합니다. 전국 다기관 데이터를 활용하여 소아 신장종양의 발생 빈도, 아형별 분포, 생존율, 재발률 등 임상적 지표를 체계적으로 조사하고, 국내외와의 비교 분석을 통해 치료 성적의 향상 방안을 모색합니다. 또한, 조직구증(랑게르한스세포 조직구증, 혈구탐식성 림프조직구증 등)과 같은 희귀질환의 임상 양상, 유전적 특성, 치료 반응 및 예후 인자에 대한 대규모 후향적 연구도 진행하고 있습니다. 특히, 최근에는 조직구증의 진단 및 치료에 있어 최신 WHO 분류와 분자생물학적 접근법을 적용하여, 질환의 병태생리 이해와 정밀의료 기반의 치료법 개발에 주력하고 있습니다. 또한, 소아암 치료 중 발생할 수 있는 2차 악성종양, 심장독성 등 합병증의 위험인자 분석과 예방 전략 수립에도 관심을 두고 있습니다. 이와 더불어, 희귀질환 환아의 유전적 진단, 맞춤형 치료, 장기 추적관리에 대한 임상적 근거를 마련하고 있습니다. 이러한 연구는 국내 소아 희귀질환 및 종양 환자의 치료 성적 향상과 삶의 질 개선에 기여하며, 국가 단위의 질환 관리 정책 수립에도 중요한 자료로 활용되고 있습니다.

연구실은 소아에서 흔히 발생하는 감염성 질환과 면역질환의 임상적 특성, 진단, 치료에 관한 연구도 활발히 수행하고 있습니다. 예를 들어, 소아에서 발생하는 호중구감소증, 면역혈소판감소증, 감염성 빈혈, RSV 기관지염 등 다양한 감염 및 면역질환의 임상경과, 위험인자, 예후를 분석합니다. 특히, RSV 기관지염의 중증도와 조기 체중증가의 연관성, 소아에서의 철결핍성 빈혈과 열성경련의 관계 등 임상 현장에서 중요한 문제에 대해 체계적으로 연구하고 있습니다. 또한, 면역질환 환아에서의 혈액학적 이상, 예후 인자, 치료 반응을 분석하고, 새로운 진단 바이오마커 및 예후 예측 인자 발굴에도 힘쓰고 있습니다. 예를 들어, 면역혈소판감소증 환아에서 평균 혈소판 용적(MPV)의 변화가 질환의 만성화 예측에 유용함을 밝혀내는 등, 임상적 진단과 예후 예측에 실질적으로 도움이 되는 연구를 진행하고 있습니다. 이러한 연구는 소아 감염 및 면역질환 환자의 조기 진단, 위험군 선별, 맞춤형 치료 전략 수립에 중요한 근거를 제공하며, 임상 현장에서의 진료 수준 향상에 기여하고 있습니다.