배경: 우리는 유전자계열(germline) BRCA1/2 병적 변이 병적 변이(PVs)가 신보조 항암화학요법(NCT)으로 치료받은 유방암 환자의 치료 반응 및 생존 결과에 영향을 미치는지 조사하였다. 본 연구는 치료 및 임상병리학적 특성의 변이를 통제하기 위해 성향점수 매칭(propensity score matching, PSM)을 사용하였으며, BRCA1/2 변이가 예후와 치료 효능에 미치는 영향을 평가함으로써 치료 전략의 최적화와 환자 예후 개선을 위한 통찰을 제공하고자 하였다. 방법: 본 연구는 두 기관의 자료를 이용한 후향적 코호트 연구를 수행하였다. 2001년 1월부터 2019년 1월까지 신보조 항암화학요법(NCT) 후 근치적 절제와 표준 보조요법을 시행받았으며 유전자계열 BRCA1/2 검사를 받은 유방암 환자를 분석하였다. PSM은 교란 변수를 균형화하기 위해 사용되었다. 결과: 총 411명의 환자 중 86명은 BRCA1/2 변이를 보유하였다. 매칭 후 BRCA1/2 PV 보유자는 야생형 환자(26.5%)에 비해 더 높은 pCR 비율(40.0%)을 보였으며(OR = 1.85, 95% CI: 1.07-3.22, P = 0.029), 5년 원격전이(DM) 비율은 유의하게 더 낮았다(4.7% vs. 18.2%, OR = 0.22, 95% CI: 0.08-0.65, P = 0.006). pCR 환자에서는 BRCA1/2 상태와 무관하게 예후가 우수하였다. 비-pCR 환자의 경우 BRCA1/2 PV 보유자는 더 나은 DMFS(위험비(HR) = 0.27, 95% 신뢰구간(CI) = 0.09-0.81, P = 0.02)를 보였으나, 전체 생존의 차이는 유의하지 않았다(HR = 0.47, 95% CI = 0.15-1.47, P = 0.197). 결론 및 관련성: 유전자계열 BRCA1/2 변이는 NCT로 치료받은 유방암 환자에서 더 높은 pCR 비율과 향상된 DMFS와 연관되어 있다. 이러한 결과는 BRCA 연관 종양의 향상된 화학감수성을 강조하며, 치료 계획에서 유전적 검사의 중요성을 시사한다. 해당 결과를 검증하고 치료 전략을 최적화하기 위해서는 추가 연구가 필요하다.

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