배경: 혼합집단(admixed populations)은 복잡한 형질의 유전적 구성을 이해하는 데 귀중한 통찰을 제공한다. 많은 연구에서 혼합집단에서의 전장유전체 연관분석(genome-wide association study, GWAS)을 위한 방법들이 제안되었으며, 다양한 시뮬레이션 연구들이 그 성능을 평가해 왔다. 본 연구에서는 집단유전학적 관점에서 최근 제안된 혼합 GWAS(admixed GWAS) 방법들을 비교하는 또 다른 방향을 제시한다. 결과: 우리의 이론적 접근은 원인 변이(causal variant)가 검정되는 경우에 대해, 각 방법의 검정력을 수학적으로 직접 비교한다. 이는 집단유전학적 혼합(admixture) 모형으로부터 해당 방법들의 분산 공식을 유도함으로써 수행된다. 우리의 결과는 표준 GWAS 검정이 대안적 검정들보다 더 강력하다는 기존 관찰을 해석적으로 확인하는데, 이는 대안들이 활용하지 못하는 대립유전자 빈도의 이질성(allele frequency heterogeneity)을 표준 검정이 활용하기 때문이다. 부수적으로, 요약통계치(summary statistics)만 사용하여 다자유도(multi-degrees-of-freedom) 검정의 검정력을 향상시키는 간단한 방법을 도출한다. 또한 원인 변이가 직접적으로 알려져 있지 않고, 연관불평형(linkage disequilibrium, LD) 상태에서의 태깅(tagging) 변이에 의해 탐지되는 경우의 문제를 추가로 탐구한다. 분석 결과, 혼합집단 유전체로부터 얻은 특정 유전 구간은 동일한 조상(ancestry)에 대한 단일 대륙(single-continental) 대응 집단에서의 구간과는 구별되는 LD 패턴을 보일 수 있음을 보여준다. 결론: 고전적 혼합 모형은 GWAS 검정력 예측에는 성공하지만, 문헌에서 널리 사용되는 그 확장 버전은 시뮬레이션과 실제 데이터에서 관찰되는 LD 패턴을 설명하는 데에는 미흡하여, 혼합집단 유전체의 LD에 대한 개선된 모형이 필요함을 시사한다.

유전가능성에 대해서는 0.85, X 염색체 구성요소에 대해서는 0.64이다. 우리는 식이 관련 표현형에서 핵가족 특이적 강한 공유 환경 효과를 확인하였다. 이러한 결과는 유전 자료가 필요 없이 다양한 집단에 걸쳐 분산 구성요소를 분석하기 위한 새로운 접근법을 확립한다.