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원홍희 연구실
성균관대학교 의학과 원홍희 교수
Cross-ancestry GWAS
Polygenic risk score
Mendelian randomization
연구 영역
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논문·특허
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원홍희 연구실

성균관대학교 의학과 원홍희 교수

원홍희 연구실은 교차인종 유전체 분석과 멘델리안 무작위법을 기반으로 비만·대사증후군, 알츠하이머 치매의 유전요인과 질환 간 연관을 규명합니다. 폴리제닉 리스크 스코어로 위험을 층화하고, 뇌 영상·전장유전체 같은 표현형을 결합해 후보 좌위와 기전을 해석합니다. 또한 치매 빅데이터를 활용한 사전학습 AI와 인지예비력, 뇌 나이 추정 모델을 개발하여 디지털 치료 플랫폼으로 연결하는 연구를 수행합니다. 장기 질환에서는 단일세포 다중오믹스와 줄기세포 ATLAS 구축을 통해 세포 아틀라스를 확장합니다.

Cross-ancestry GWASPolygenic risk scoreMendelian randomizationAlzheimer's disease geneticsDementia AI
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유전위험·생활습관 기반 비만 및 대사질환의 다인종 유전체 해석 연구 thumbnail
유전위험·생활습관 기반 비만 및 대사질환의 다인종 유전체 해석 연구
Cross-ancestry genetic architecture of obesity and metabolic disease driven by genetic risk and life
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연구 성과 추이
표시된 성과는 수집된 데이터 기준으로 산출되며, 일부 차이가 있을 수 있습니다.
주요 논문
5
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1
Article
|
·
인용수 1
·
2025
Novel Genetic Loci for Nontuberculous Mycobacterial Pulmonary Disease and Potential Protective Effect of Body Mass Index
Kyungtaek Park, Hyejin Kim, Hee Jae Huh, Ho Namkoong, Naoki Hasegawa, Tomoyasu Nishimura, Takanori Asakura, Kozo Morimoto, Atsuyuki Kurashima, Yosuke Omae, Yosuke Kawai, Katsushi Tokunaga, Joanne Berghout, Kevin P. Fennelly, Steven M. Holland, Jaeyoung Cho, Jae‐Joon Yim, Sungho Won, Byung Woo Jhun, Hong‐Hee Won
IF 19.4 (2025)
American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine
본 연구는 NTM-PD와 연관된 3개의 유전좌위와 NTM-PD와의 체질량지수 간 음의 연관성을 확인하였다.
https://doi.org/10.1164/rccm.202406-1253oc
Mendelian randomization
Nontuberculous mycobacteria
Locus (genetics)
Genome-wide association study
Transcriptome
Disease
Body mass index
Gene
Genetic association
2
Article
|
인용수 55
·
2024
Multivariate genomic analysis of 5 million people elucidates the genetic architecture of shared components of the metabolic syndrome
Sanghyeon Park, Soyeon Kim, Beomsu Kim, Dan Say Kim, Jaeyoung Kim, Yeeun Ahn, Hyejin Kim, Minku Song, Injeong Shim, Sang‐Hyuk Jung, Chamlee Cho, Soo‐Hyun Lim, Sanghoon Hong, 조현빈, Akl C. Fahed, Pradeep Natarajan, Patrick T. Ellinor, Ali Torkamani, Woong‐Yang Park, Tae Yang Yu, Woojae Myung, Hong‐Hee Won
IF 29 (2024)
Nature Genetics
대사증후군(MetS) 구성요소 간의 유전적 상관을 활용하여 4,947,860)로부터 얻었다. 우리는 MetS와 연관된 1,307개의 유전적 좌위를 확인하였으며, 이는 주로 뇌 조직에서 농축되어 있었다. 전사체(transcriptomic) 자료를 사용하여 MetS와 강하게 연관된 11개의 유전자를 확인하였다. 전(全) 표현형 연관(phenome-wide association) 분석과 멘델식 무작위화(Mendelian randomization) 분석을 통해, MetS가 심혈관-대사질환을 넘어 다양한 질환과의 연관성을 나타냄을 강조하였다. 다유전자 위험점수(polygenic risk score) 분석에서는 유럽 및 동아시아 집단에서 MetS의 더 나은 변별력과 예측력을 보여주었다. 종합하면, 본 연구 결과는 MetS의 유전적 구조를 규명하기 위한 향후 연구를 안내할 것이다.
https://doi.org/10.1038/s41588-024-01933-1
Biology
Genetic architecture
Multivariate statistics
Multivariate analysis
Genetics
Evolutionary biology
Computational biology
Architecture
Gene
Quantitative trait locus
3
Article
|
인용수 92
·
2024
Association of genetic risk, lifestyle, and their interaction with obesity and obesity-related morbidities
Min Seo Kim, Injeong Shim, Akl C. Fahed, Ron Do, Woong-Yang Park, Pradeep Natarajan, Amit V. Khera, Hong‐Hee Won
IF 30.9 (2024)
Cell Metabolism
< 0.001). 건강한 생활양식을 따르는 사람들과 따르지 않는 사람들 사이의 비만 위험의 절대적 차이는 다유전자 점수(polygenic score)의 증가와 함께 점차 확대되었다. 비만에 대한 높은 유전적 위험에도 불구하고, 개인은 건강한 생활양식을 따르고 정상 체중을 유지함으로써 비만 관련 동반이환(morbidities)을 예방할 수 있다. 건강한 생활양식은 유전적 배경과 무관하게 장려되어야 한다.
https://doi.org/10.1016/j.cmet.2024.06.004
Obesity
Medicine
Association (psychology)
Bioinformatics
Internal medicine
Gerontology
Environmental health
Biology
Psychology
최신 정부 과제
27
과제 전체보기
1
2025년 6월-2029년 12월
|908,510,000
내 손 안의 뇌건강: 뇌 나이 및 인지예비력 기반 파운데이션 모델과 디지털 치료 플랫폼을 활용한 건강 노화 서비스 개발
1. 극초고령사회에 대응하기 위해 뇌영상, 인지, 의료, 라이프로그, 혈액 등 멀티모달 데이터를 통합 분석하는 뇌나이 및 인지예비력 기반 차세대 바이오파운데이션 모델 개발함.2. 개발한 모델을 통해 정상노화 및 경도인지장애 단계에서 치매 위험도를 예측하고, 위험요인에 따라 개인 맞춤형 디지털 치료제(DTx) 제공함.3. 뇌 나이를 실제 나이보다 젊게 유지하...
뇌인지기능 저하 예측
뇌인지예비력
멀티모달 파운데이션 모델
디지털 치료 플랫폼
인지중재 콘텐츠
2
주관|
2023년 6월-2027년 12월
|814,816,000
치매 빅데이터 활용을 통한 사전학습 AI 모델 개발, 응용 및 검증
[임상] 1차년도 ● 국내외 알츠하이머·파킨슨·혈관치매 코호트의 표준항목 정의서 구축 및 연계 ● 데이터 품질관리 방안 제시 2차년도 ● 인공지능 학습용 minimal common data (MCD) 정의 ● 데이터 큐레이션·품질관리 방안 고도화 ● K-BDS 연계방안 설계 3차년도 ● 알츠하이머·파킨슨·혈관치매 코호트 국내외 빅데이터 통합을 통한 ‘AI 학습용 데이터’ 구축 및 K-BDS 데이터 등록 및 연계 [AI] 1차년도 ● 데이터 도메인 특화 사전학습 모델 구축 ● 사전 학습 모델 기반 진단/예측 플랫폼의 인터페이스 및 상호작용 지침 개발 2차년도 ● 다중 데이터 도메인 사전 학습 모델의 통합 ● 의료진의 효과적, 효율적 사전 학습 기술 활용을 위한 인터랙션 및 인터페이스 설계 3차년도 ● 다중 데이터 도메인 사전 학습 모델의 통합 ● 의료진의 효과적, 효율적 사전 학습 기술 활용을 위한 인터랙션 및 인터페이스 설계 [바이오인포] 1차년도 ● 유전체 데이터 수집 항목기준(표준항목정의서) 및 품질관리기준설정 ● 유전체 데이터의 질관리 및 통합 파이프라인 구축 ● 치매질환 단일세포 atlas 구축 및 표준항목 정의서와 품질관리 기준설정 ● 단백체 (proteome), 대사체 (metabolome) 및 흐름체 (fluxome; 합성데이터) 데이터 수집 ● 비정상적 응집체 치매 모델을 위한 연구기반 구축 2차년도 ● SNParray 데이터와 WGS 데이터 통합을위한 유전체 사전학습 AI모델구축 ● 치매질환 단일세포 atlas 구축 및 표준항목 정의서와 품질 관리기준 설정 ● 단백체 (proteome), 대사체 (metabolome) 및 흐름체 (fluxome; 합성데이터) 데이터 전처리 및 K-BDS 기탁 ? ● 치매 유형별 실험적 기반 마련 ? 3차년도 ● 사전 학습 모델과 적대적 생성 모델(generative adversarial network)을 함께 활용하 여 합성 유전체 데이터(synthetic genome data) 생성 ? ● 치매 전사체/후성유전체 사전학습 모델 in silico 검증 ● 치매 관련 유전자 변이에 따른 대사물질 바이오마커 발굴 예측 및 오믹스 데이터 기 반 예후 예측 컴퓨터 모델 프로토타입 개발 ● 사전학습모델을 통한 표적들의 특정화와 분리 [소프트웨어] 1차년도 ● 응용 AI 모델 개발용 소프트웨어 요구 분석 및 설계 2년차 ● 민감 데이터 전처리 가이드라인 설계 ● 웹 어플리케이션 개발 및 Database 구축 3년차 ● 응용 AI 모델 개발 환경 설계 ● 모델 개발 환경 도커 이미지 구축
난치성 치매
바이오 빅데이터
사전학습 AI
응용 AI
실험적 검증
3
2023년 6월-2027년 12월
|1,338,334,000
치매 빅데이터 활용을 통한 사전학습 AI 모델 개발, 응용 및 검증
치매 환자의 다면적 데이터셋을 이용한 사전학습 모델 개발과 이를 응용한 치매 신약 표적, 바이오마커 발굴 및 실험적 검증.
난치성 치매
바이오 빅데이터
사전학습 AI
응용 AI
실험적 검증
최신 특허
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상태출원연도과제명출원번호상세정보
등록2022수학적 표현 기반의 질병 분석 방법 및 분석장치1020220025751
공개2020색소침착 피부 타입 판단용 유전자 다형성 마커 및 이의 용도1020200096881
등록2012소셜정보를 이용한 자살수 예측 방법 및 장치1020120093069-
전체 특허

수학적 표현 기반의 질병 분석 방법 및 분석장치

상태
등록
출원연도
2022
출원번호
1020220025751

색소침착 피부 타입 판단용 유전자 다형성 마커 및 이의 용도

상태
공개
출원연도
2020
출원번호
1020200096881

소셜정보를 이용한 자살수 예측 방법 및 장치

상태
등록
출원연도
2012
출원번호
1020120093069