주요 논문
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article
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인용수 1
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2025Scalable and accurate rare variant meta-analysis with Meta-SAIGE
Eunjae Park, Kisung Nam, Seokho Jeong, Karl Keat, Dokyoon Kim, V. Bansal, Wei Zhou, Seunggeun Lee
IF 29 (2025)
Nature Genetics
메타분석은 여러 코호트에 걸친 요약 통계량을 결합함으로써 희귀 변이 연관성 검정의 검정력을 향상시킨다. 그러나 기존 방법들은 낮은 유병률의 이진 특성에서 제1종 오류(type I error)를 적절히 통제하지 못하는 경우가 많고, 계산 부담이 크다. 본 연구에서는 희귀 변이 메타분석을 위한 확장 가능한 방법인 Meta-SAIGE를 소개하며, 귀무 분포를 정확하게 추정하여 제1종 오류를 통제하고, 표현형 전반(phenome-wide) 분석에서 계산 효율을 높이기 위해 표현형들 간에 연쇄불균형(linkage disequilibrium) 행렬을 재사용한다. UK Biobank 전장엑솜시퀀싱(whole-exome sequencing) 데이터를 사용한 시뮬레이션 결과, Meta-SAIGE는 제1종 오류를 효과적으로 통제하면서 SAIGE-GENE+와 함께 개별 수준의 풀링 분석(pooled individual-level analysis)에 필적하는 검정력을 달성함을 보여주었다. UK Biobank 및 All of Us 전장엑솜시퀀싱 데이터에서 유병률이 낮은 83개 표현형에 Meta-SAIGE를 적용한 결과, 237개의 유전자-특성 연관성을 확인하였다. 특히, 이들 연관성 중 80개는 어느 한 데이터셋만으로는 유의하지 않아, 본 메타분석의 검정력의 향상을 뒷받침한다.
https://doi.org/10.1038/s41588-025-02403-y
Type I and type II errors
Biobank
Linkage disequilibrium
Scalability
Linkage (software)
Binary number
Statistical power
Genetic association
Phenotype
2
article
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인용수 5
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2023Scalable mixed model methods for set-based association studies on large-scale categorical data analysis and its application to exome-sequencing data in UK Biobank
Wenjian Bi, Wei Zhou, Peipei Zhang, Yaoyao Sun, Weihua Yue, Seunggeun Lee
IF 8.1 (2023)
The American Journal of Human Genetics
https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2023.03.010
Categorical variable
Biobank
Ordinal data
Type I and type II errors
Exome sequencing
Trait
Genetics
Ordinal regression
Exome
Genetic association
3
erratum
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인용수 2
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2022Publisher Correction: SAIGE-GENE+ improves the efficiency and accuracy of set-based rare variant association tests
Wei Zhou, Wenjian Bi, Zhangchen Zhao, Kushal K. Dey, Karthik A. Jagadeesh, Konrad J. Karczewski, Mark J. Daly, Benjamin M. Neale, Seunggeun Lee
IF 30.8 (2022)
Nature Genetics
https://doi.org/10.1038/s41588-022-01220-x
Biology
Set (abstract data type)
Genetics
Computational biology
Gene
Association (psychology)
Computer science
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article
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인용수 84
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2022The construction of cross-population polygenic risk scores using transfer learning
Zhangchen Zhao, Lars G. Fritsche, Jennifer A. Smith, Bhramar Mukherjee, Seunggeun Lee
IF 9.8 (2022)
The American Journal of Human Genetics
. 우리의 접근법은 다양한 조상집단(ancestries) 간에서 PRS의 전이 가능성을 높여 유전학 연구에서 기존에 존재하는 불평등을 줄이는 데 도움이 된다.
https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2022.09.010
Biobank
Transferability
Genome-wide association study
Polygenic risk score
Genetic genealogy
Genetic association
Demography
Baseline (sea)
Population
Sample (material)
5
article
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인용수 135
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2022SAIGE-GENE+ improves the efficiency and accuracy of set-based rare variant association tests
Wei Zhou, Wenjian Bi, Zhangchen Zhao, Kushal K. Dey, Karthik A. Jagadeesh, Konrad J. Karczewski, Mark J. Daly, Benjamin M. Neale, Seunggeun Lee
IF 30.8 (2022)
Nature Genetics
여러 바이오뱅크, 특히 UK Biobank(UKBB)는 대규모 시퀀싱 데이터를 생성하고 있다. 기존 방법인 SAIGE-GENE은 변이의 소수 대립유전자 빈도(minor allele frequency, MAF)가 ≤ 1%일 때는 성능이 우수하지만, MAF ≤ 0.1% 또는 0.01%로 변이를 제한한 경우 분산 성분 집합 기반 검정에서 분산(과대추정)이 관찰된다. 이에 본 연구에서는 대규모 자료에서 희귀 변이 검정을 용이하게 하기 위해, 1종 오류 제어와 계산 효율성을 크게 개선한 SAIGE-GENE+를 제안한다. 또한 여러 MAF 절단값과 기능적 주석을 통합하면 검정력이 향상되어 새로운 유전자-표현형 연관성을 규명할 수 있음을 추가로 보인다. 30개의 정량형 형질과 141개의 이분형 형질에 대해 UKBB 전장 엑솜 시퀀싱 데이터를 분석한 결과, SAIGE-GENE+는 551개의 유전자-표현형 연관성을 확인하였다.
https://doi.org/10.1038/s41588-022-01178-w
Biology
Minor allele frequency
Biobank
Genetics
Computational biology
Gene
Type I and type II errors
Exome
Allele frequency
Genetic association