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Genetic Diagnosis and Clinical Relevance of Early Onset Diabetes Mellitus: Insights from a Prospective Pediatric Study

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형제선별검사로 조기 진단된 3개월 한터병 영아 증례

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소아청소년시기 발병 당뇨병의 유전적 진단과 임상적 관련성: 전향적 소아 연구 분석 결과

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CLCN7유전자의 새로운 돌연변이에 의한 우연히 발견된 상염섹체 우성 골화석증 2형: 5세 남아 증례 보고

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근긴장 저하, 발육 부전, 청력 상실 및 간염을 보이는 한국인 영아의 SLC6A8, BCAP31 및 ABCD1의 연속유전자결실증후군