헌팅턴병 연구에서 현재의 목표는 임상 진단 이전에 증상이 어떻게 변화하는지 이해하는 것이다. 통계적으로 이 목표를 달성하려면 증상 중증도를 공변량 '진단 시점(time of diagnosis)'의 함수로 모형화해야 하며, 이는 관찰 연구에서 흔히 강하게 우측 검열(right-censored)된다. 완전사례 추정량(complete case estimator)과 최대우도추정량(maximum likelihood estimator)과 같이 우측 검열 공변량을 처리하는 기존 추정량들은, (즉) 검열된 공변량과 검열 변수(censoring variable)에 대한 밀도(densities)인 비모수(nuisance) 모수의 모형 설정이 잘못되었을 때의 통계적 효율과 견고성에서 차이가 있다. 우리는 새

헌팅턴병 연구에서 현재의 목표 중 하나는 임상 진단 이전에 증상이 어떻게 변화하는지를 이해하는 것이다. 통계적으로 이는 증상 중증도를 공변량인 ‘진단까지의 시간(time until diagnosis)’의 함수로 모형화하는 것을 포함하며, 이는 관찰 연구에서 종종 강한 우측 검열(right-censored)을 동반한다. 우측 검열된 공변량을 처리하는 기존 추정기들은 검열된 공변량 및 검열 변수(censoring variable)의 주변분포(nuisance distribution)에 대해 모형이 잘못 지정(misspecified)된 경우의 통계적 효율성과 견고성이 서로 다르다. 한 극단에는 완전 사례 추정(complete case estimation)이 있는데, 이는 검열되지 않은 자료만을 사용하므로 주변분포 모형의 영향을 받지 않지만 정보가 있는 검열 관측치를 버린다. 다른 극단에서는 최대우도추정(maximum likelihood estimation)이 최대의 효율성을 갖지만 공변량의 분포가 잘못 지정되면 일치성을 보장하지 못한다. 우리는 견고하고 효율적인 반모수적(semiparametric) 추정기를 제안한다. 주변분포가 모수적으로 모형화되는 경우, 이 추정기는 이중 견고성(doubly robust)을 가지는데, 즉 적어도 한 분포가 올바르게 지정되면 일치하며, 두 모형이 모두 올바르게 지정되면 반모수적 효율성을 갖는다. 주변분포가 비모수적 또는 머신러닝 방법으로 추정되는 경우, 이 추정기는 일치적이며 반모수적으로 효율적이다. 우리는 R 패키지 sparcc에 구현된 제안 추정기가 주장된 성질을 갖는다는 점을 경험적으로 보이고, Enroll-HD 연구 자료를 사용하여 헌팅턴병 증상 궤적(symptom trajectories)을 연구하는 데 이를 적용한다.

. (b)를 추정하는 과정은 때때로 기성(off-the-shelf) 방식으로는 가능하나, 차원의 저주(curse of dimensionality) 또는 계산상의 어려움과 관련된 문제에 직면할 수 있다. 우리는 제안된 추정기에 대한 대표본 이론을 개발하고, 시뮬레이션 연구를 통해 유한표본 성능을 고찰함과 동시에 MIMIC-III 데이터베이스에 적용한다.

전자 의무기록(EMR)로부터 환자의 질병/건강 상태를 식별하는 일은 전자건강기록(EHR) 관련 연구에서 자주 마주치는 과제이며, 분류 모델의 추정(학습)에는 환자의 알려진 표현형(phenotype) 상태에 대한 벤치마크 학습 데이터가 종종 필요하다. 그러나 표현형의 평가는 비용이 많이 들고 노동 집약적이므로, 학습 집합으로 사용할 EHR 기록을 적절히 선택하는 것이 바람직하다. 본 연구는 분류 모델에 대해 표본 크기가 제한된 상황에서, 평균제곱 표현형/분류 오차(MSE)를 최소화하는 최선의 학습 부분표본을 맞춤형으로 선택하는 절차를 제안한다. 우리의 접근은 이용 가능할 때, 거짓 경보(false alarm) 없이 질병 상태의 진정한 상태를 근사하는 정보인 “양성만(positive only)” 정보를 포함한다. 또한 본 표집 절차는 잘못 지정(misspecified)될 수 있는, 임의로 선택한 분류 모델의 학습에도 적용 가능하다. MSE 관점에서의 최적성에 대해 이론적 정당화를 제공한다. 제안 방법의 성능 향상은 모의실험과 실제 데이터 예시를 통해 설명되며, MSE를 넘어서는 기준에서도 종종 만족스러운 것으로 나타난다.

헌팅턴병 연구에서 현재의 목표는 임상 진단 이전에 증상이 어떻게 변화하는지 이해하는 것이다. 통계적으로 이 목표를 달성하려면 증상 중증도를 공변량 '진단 시점(time of diagnosis)'의 함수로 모형화해야 하며, 이는 관찰 연구에서 흔히 강하게 우측 검열(right-censored)된다. 완전사례 추정량(complete case estimator)과 최대우도추정량(maximum likelihood estimator)과 같이 우측 검열 공변량을 처리하는 기존 추정량들은, (즉) 검열된 공변량과 검열 변수(censoring variable)에 대한 밀도(densities)인 비모수(nuisance) 모수의 모형 설정이 잘못되었을 때의 통계적 효율과 견고성에서 차이가 있다. 우리는 새

헌팅턴병 연구에서 현재의 목표 중 하나는 임상 진단 이전에 증상이 어떻게 변화하는지를 이해하는 것이다. 통계적으로 이는 증상 중증도를 공변량인 ‘진단까지의 시간(time until diagnosis)’의 함수로 모형화하는 것을 포함하며, 이는 관찰 연구에서 종종 강한 우측 검열(right-censored)을 동반한다. 우측 검열된 공변량을 처리하는 기존 추정기들은 검열된 공변량 및 검열 변수(censoring variable)의 주변분포(nuisance distribution)에 대해 모형이 잘못 지정(misspecified)된 경우의 통계적 효율성과 견고성이 서로 다르다. 한 극단에는 완전 사례 추정(complete case estimation)이 있는데, 이는 검열되지 않은 자료만을 사용하므로 주변분포 모형의 영향을 받지 않지만 정보가 있는 검열 관측치를 버린다. 다른 극단에서는 최대우도추정(maximum likelihood estimation)이 최대의 효율성을 갖지만 공변량의 분포가 잘못 지정되면 일치성을 보장하지 못한다. 우리는 견고하고 효율적인 반모수적(semiparametric) 추정기를 제안한다. 주변분포가 모수적으로 모형화되는 경우, 이 추정기는 이중 견고성(doubly robust)을 가지는데, 즉 적어도 한 분포가 올바르게 지정되면 일치하며, 두 모형이 모두 올바르게 지정되면 반모수적 효율성을 갖는다. 주변분포가 비모수적 또는 머신러닝 방법으로 추정되는 경우, 이 추정기는 일치적이며 반모수적으로 효율적이다. 우리는 R 패키지 sparcc에 구현된 제안 추정기가 주장된 성질을 갖는다는 점을 경험적으로 보이고, Enroll-HD 연구 자료를 사용하여 헌팅턴병 증상 궤적(symptom trajectories)을 연구하는 데 이를 적용한다.

. (b)를 추정하는 과정은 때때로 기성(off-the-shelf) 방식으로는 가능하나, 차원의 저주(curse of dimensionality) 또는 계산상의 어려움과 관련된 문제에 직면할 수 있다. 우리는 제안된 추정기에 대한 대표본 이론을 개발하고, 시뮬레이션 연구를 통해 유한표본 성능을 고찰함과 동시에 MIMIC-III 데이터베이스에 적용한다.

전자 의무기록(EMR)로부터 환자의 질병/건강 상태를 식별하는 일은 전자건강기록(EHR) 관련 연구에서 자주 마주치는 과제이며, 분류 모델의 추정(학습)에는 환자의 알려진 표현형(phenotype) 상태에 대한 벤치마크 학습 데이터가 종종 필요하다. 그러나 표현형의 평가는 비용이 많이 들고 노동 집약적이므로, 학습 집합으로 사용할 EHR 기록을 적절히 선택하는 것이 바람직하다. 본 연구는 분류 모델에 대해 표본 크기가 제한된 상황에서, 평균제곱 표현형/분류 오차(MSE)를 최소화하는 최선의 학습 부분표본을 맞춤형으로 선택하는 절차를 제안한다. 우리의 접근은 이용 가능할 때, 거짓 경보(false alarm) 없이 질병 상태의 진정한 상태를 근사하는 정보인 “양성만(positive only)” 정보를 포함한다. 또한 본 표집 절차는 잘못 지정(misspecified)될 수 있는, 임의로 선택한 분류 모델의 학습에도 적용 가능하다. MSE 관점에서의 최적성에 대해 이론적 정당화를 제공한다. 제안 방법의 성능 향상은 모의실험과 실제 데이터 예시를 통해 설명되며, MSE를 넘어서는 기준에서도 종종 만족스러운 것으로 나타난다.

임상 의학에서 정책 연구에 이르기까지 다양한 연구에서, 완전한 데이터는 보통 모집단 \mathscr{P}로부터 이용 가능하지만, 관심의 양은 대개 관련되지만 다른 모집단 \mathscr{Q}에 대해 구하고자 하며, \mathscr{Q}는 부분 데이터만을 가진다. 본 논문에서는, 결과변수 Y와 공변량 $\mathbf{X}$ 모두가 \mathscr{P}에서 관측 가능하고 \mathscr{Q}에서는 $\mathbf{X}$만 관측 가능하다는 설정을 고려한다. 이는 이른바 label shift 가정, 즉 두 모집단 간에 Y가 주어졌을 때의 $\mathbf{X}$의 조건분포가 동일하다는 가정에 해당한다. \mathscr{P}로부터의 정보를 활용하여 \mathscr{Q}에서 관심 파라미터를 추정하기 위해서는 다음 세 가지 요소가 필수적이다: (a) Y가 주어졌을 때 $\mathbf{X}$의 공통 조건분포, (b) \mathscr{P}에서 $\mathbf{X}$가 주어졌을 때의 Y에 대한 회귀모형, 그리고 (c) 두 모집단 사이에서 Y의 밀도비(density ratio). 우리는 조건부기대의 근사를 (a)에 대해 수행하기 위해 표준 비모수 기법만을 필요로 하는 추정 절차를 제안하며, (b)나 (c)에 대해서는 어떠한 추정이나 모형화도 필요하지 않다. 즉, (b)와 (c) 모두에 대한 가능한 모형 불일치(model misspecification)에 대해 이중 유연성(doubly flexible)을 가진다. 이는 잘 알려진 이중견고(doubly robust) 추정과 개념적으로 다르다. 이중견고에서는 최대 하나의 모형만이 불일치해도 되지만, 본 제안은 (b)와 (c) 모두가 불일치하도록 허용할 수 있다. 이는 특히 \mathscr{Q}에서 Y 데이터가 부재하다는 점 때문에 (c)의 추정이 어렵거나 불가능할 수 있는 우리의 설정에서 더욱 중요하다. 또한 (b)의 추정이 때때로 기성 도구로 간단히 수행될 수는 있지만, 차원에 따른 저주(curse of dimensionality) 또는 계산상의 어려움에 직면할 수 있다. 우리는 제안된 추정량에 대한 대표본 이론을 개발하고, 시뮬레이션 연구를 통해 그 유한표본 성능을 평가하는 한편, MIMIC-III 데이터베이스에의 적용을 수행한다.

우리는 반모수적 일반화 선형 모형을 고려하고, 이 모형에서 주변효과(marginal effects)와 분위수효과(quantile effects) 모두의 추정을 연구한다. 우리는 근사적 최대우도추정기(approximate maximum likelihood estimator)를 제안하며, 주변효과와 분위수효과의 추정 각각에 대하여 방법의 일치성(consistency), 점근적 정규성(asymptotic normality), 그리고 반모수적 효율성(semiparametric efficiency)을 엄밀하게 확립한다. 유한표본 성능을 보여주기 위해 시뮬레이션 연구를 수행하고, 새로운 도구를 적용하여 스위스의 비근로소득(non-labor income) 자료를 분석한 결과, 흥미로운 새로운 예측변수를 발견한다.