배경: 는 건강한 7명의 영아에서 급성 FPIES 유해 반응의 유일한 유발 요인이었다. 사례 요약: . 결론: 는 급성 FPIES의 유일한 유발 요인이 될 수 있으며, FPIES가 없는 건강한 아동에게도 주의 깊게 처방할 수 있다.

아세트아미노펜(APAP) 과량복용은 중증의 간 손상을 유발할 수 있으나, 치료 선택지는 제한적이다. 아피민(apamin)은 꿀벌 독에 존재하는 자연 유래 펩타이드로, 항산화 및 항염증 특성을 가진다. 축적되는 증거는 아피민이 염증성 질환의 설치류 모델에서 유리한 작용을 한다는 점을 시사한다. 본 연구에서는 아피민이 APAP 유발 간독성에 미치는 영향을 조사하였다. 아피민을 복강 내 투여(0.1 mg/kg)하면 APAP를 주사한 마우스에서 조직학적 이상이 완화되었고, 혈청 내 간 효소 수치가 감소하였다. 아피민은 글루타티온의 양을 증가시키고 항산화 시스템을 활성화함으로써 산화 스트레스를 억제하였다. 또한 아피민은 caspase-3 활성화를 억제하여 세포자멸사를 완화하였다. 더 나아가, 아피민은 APAP 주사 마우스에서 혈청 및 간 조직의 사이토카인 수준을 감소시켰다. 이러한 효과는 NF-κB 활성화의 억제와 함께 나타났다. 뿐만 아니라 아피민은 케모카인 발현과 염증성 세포의 침윤을 억제하였다. 본 연구 결과는 아피민이 산화 스트레스, 세포자멸사 및 염증을 억제함으로써 APAP 유발 간독성을 완화함을 시사한다.

배경: 는 건강한 7명의 영아에서 급성 FPIES 유해 반응의 유일한 유발 요인이었다. 사례 요약: . 결론: 는 급성 FPIES의 유일한 유발 요인이 될 수 있으며, FPIES가 없는 건강한 아동에게도 주의 깊게 처방할 수 있다.

아세트아미노펜(APAP) 과량복용은 중증의 간 손상을 유발할 수 있으나, 치료 선택지는 제한적이다. 아피민(apamin)은 꿀벌 독에 존재하는 자연 유래 펩타이드로, 항산화 및 항염증 특성을 가진다. 축적되는 증거는 아피민이 염증성 질환의 설치류 모델에서 유리한 작용을 한다는 점을 시사한다. 본 연구에서는 아피민이 APAP 유발 간독성에 미치는 영향을 조사하였다. 아피민을 복강 내 투여(0.1 mg/kg)하면 APAP를 주사한 마우스에서 조직학적 이상이 완화되었고, 혈청 내 간 효소 수치가 감소하였다. 아피민은 글루타티온의 양을 증가시키고 항산화 시스템을 활성화함으로써 산화 스트레스를 억제하였다. 또한 아피민은 caspase-3 활성화를 억제하여 세포자멸사를 완화하였다. 더 나아가, 아피민은 APAP 주사 마우스에서 혈청 및 간 조직의 사이토카인 수준을 감소시켰다. 이러한 효과는 NF-κB 활성화의 억제와 함께 나타났다. 뿐만 아니라 아피민은 케모카인 발현과 염증성 세포의 침윤을 억제하였다. 본 연구 결과는 아피민이 산화 스트레스, 세포자멸사 및 염증을 억제함으로써 APAP 유발 간독성을 완화함을 시사한다.

배경: 한국에서 소아 염증성 장질환(IBD)과 관련된 장외 증상(EIMs)에 대해서는 제한된 자료가 있다. 본 연구는 한국의 IBD 소아 및 청소년에서 EIM 발생과 연관된 임상적 특징 및 요인을 조사하고자 하였다. 방법: 이 다기관, 후향적 연구는 2010년부터 2017년까지 수행되었다. 기초 임상-인구학적 특성, 검사 소견, 질병 활성도, 질병 양상, 그리고 EIM을 조사하였다. 결과: = 0.017). 결론: 소아 환자에서 UC의 파리 분류(Paris classification)에 따른 중증 질병 활성도는 EIM 발생과 유의하게 연관되었다. 파리 분류에 따른 질병 중증도는 동적인 지표이므로, 한국의 UC 소아 및 청소년에서 EIM 발생을 최소화하기 위해 치료는 질병 조절에 초점을 맞추어야 한다.

배경: 소아 염증성 장질환(IBD)의 지연된 진단은 불리한 예후로 이어질 수 있다. 본 연구는 IBD를 가진 소아 환자에서 진단 지연의 양상을 분석하고, 질병 분류, 질병 활성도, 초기 치료와의 연관성을 중심으로 평가하고자 하였다. 방법: 본 다기관 후향적 연구에는 한국의 17개 의료기관에서 IBD로 진단받은 소아 환자가 포함되었다. 임상 및 인구학적 자료는 의무기록에서 추출하였다. 결과: = 0.004). CD의 경우, 긴 진단 지연은 더 적은 장외 증상, 더 낮은 C-반응성 단백질 수치, 더 낮은 증상 점수와 연관되었다. 결론: 유의한 진단 지연은 주로 증상 발현과 첫 진료의사 방문 사이의 간격이 길기 때문인 것으로 보인다. 한국에서 증가하는 소아 IBD 환자 수에 맞춘 IBD 증상에 대한 대중 인식 캠페인은 조기 진단에 중요한 요인이 될 수 있다.

배경: 항핵항체(ANA)는 대사기능장애 관련 지방간질환(MASLD) 환자에서 흔히 관찰되지만, 소아에서의 임상적 의의는 아직 명확하지 않으며 논란이 있다. 본 연구에서는 동반 자가면역성 간염이 없는 소아 MASLD 환자를 대상으로 ANA 양성률의 유병률과 그와 관련된 요인을 조사하였다. 방법: -값 <0.05를 통계적으로 유의한 것으로 간주하였다. 결과: = 0.004), 그리고 APRI 절단값 >0.893은 ANA를 예측할 수 있었으며, 민감도와 특이도는 각각 42.7%와 72.9%였다. 결론: 소아 MASLD에서의 ANA 양성은 간 효소 상승의 정도가 더 크고 섬유화 위험이 증가하는 것과 연관되어, ANA 양성 환자에서의 세심한 모니터링의 필요성을 시사한다.

배경 및 목적: 소아 염증성 장질환(IBD)에서 인플릭시맙(IFX)의 최초 바이오시밀러인 CT-P13의 효능에 대해 유리한 임상 데이터가 발표되었으나, IFX 원개발제와 CT-P13 사이의 내시경적 치유(EH) 및 약물 유지율(drug retention rate)에 대한 효과를 비교한 연구는 매우 제한적이다. 따라서 본 연구는 IFX 원개발제와 CT-P13 간의 EH 및 약물 유지율을 비교하고자 하였다. 방법: 22개 의료기관에서 크론병(CD) 및 궤양성 대장염(UC)/IBD-분류불가(IBD-U) 소아를 등록하였으며, 1년 및 최종 추적 시점에 대해 후향적 검토를 수행하였다. 임상적 관해, EH 및 약물 유지율을 평가하였다. 결과: 0.05). 결론: IFX 원개발제와 CT-P13은 소아 IBD에서 EH, 임상적 관해, 약물 유지율 및 안전성을 포함하는 치료 반응이 비교 가능함을 보였다.

목적: 우리는 대장 용종이 있는 소아 및 청소년에서 분변 칼프로텍틴(FC) 수준과 상관하는 요인을 조사하고자 하였다. 방법: 다기관, 후향적 연구에서 19세 미만의 소아 환자 중 결장내시경으로 유주상 용종(juvenile polyps, JPs)에 대해 용종절제술을 시행하고 FC 검사가 동시에 시행된 환자를 대상으로 하였다. 기저 인구학적 특성, 결장내시경 및 병리 소견, FC 수준을 포함한 실험실 검사를 조사하였다. 요인들 간의 상관관계를 조사하였고, 선형 회귀 분석을 통해 FC 수준과 상관하는 요인을 확인하였다. 용종절제술 후 측정한 FC 수준을 조사하였으며, 용종절제술 전후의 FC 수준을 비교하였다. 결과: <0.001). 결론: JPs가 있는 소아 및 청소년에서 FC 수준은 용종 크기와 유의하게 상관하였다.

가족성 저베타리포단백혈증(familial hypobetalipoproteinemia)은 지질대사에 대한 상염색체 우성 유전 질환으로, APOB 유전자 돌연변이에 의해 발생하며, 혈장 내 저밀도 지단백 콜레스테롤 또는 총 아포지단백 B의 수치가 <5퍼센타일(5th percentile) 미만으로 특징지어진다. APOB 관련 가족성 저베타리포단백혈증의 이형접합 환자(heterozygous)는 대개 무증상이거나 경미한 간 기능 이상만 나타내므로 우연히 발견되는 경우가 흔하다. 이러한 환자들은 유전적 검사 또는 지질 프로필 및 간 기능에 대한 추적 검사가 필요할 수 있다. 편집자께, 가족성 저베타리포단백혈증(FHBL)은 지질대사에 대한 상염색체 공우성(codominant) 유전 질환으로, 혈장 아포지단백 B(ApoB) 수치가 5퍼센타일 미만으로 특징지어진다. 저밀도 지단백(LDL) 콜레스테롤 수치는 대개 20–50 mg/dL이다. 현재까지 FHBL의 원인 유전자로 알려진 유전자는 APOB와 PCSK9를 포함한다. 본 보고에서는 LDL 콜레스테롤이 낮고 비알코올성 지방간질환(NAFLD)을 동반한 한국 남자아이에서 확인된 APOB 유전자의 새로운 돌연변이 사례를 제시한다. 14세의 한국 남자아이가 우연히 발견된 낮은 LDL 콜레스테롤과 아미노전이효소(aminotransferase) 상승으로 본원에 의뢰되었다. 그는 성장 지연, 지방변(steatorrhea), 신경학적 기능 이상 등 저콜레스테롤혈증과 관련된 특정 증상이나 징후를 호소하지 않았다. 내원 당시 그의 신장, 체중, 체질량지수, 허리둘레는 각각 164 cm(-0.14 표준편차점수[SDS]), 56.9 kg(0.09 SDS), 21.15 kg/m2(0.13 SDS), 70 cm(-0.27 SDS)이었다. 간비대는 관찰되지 않았다. 초기 검사에서 LDL 콜레스테롤과 ApoB는 낮았고 아미노전이효소는 상승되어 있었다(표 1). 복부 전산화단층촬영에서 중증의 지방간과 간비대(hepatosplenomegaly)가 확인되었다(그림 1). 지방간의 다른 원인을 배제하기 위한 검사를 시행하였다. A형, B형, C형 간염에 대한 검사는 음성이었고, 자가면역성 간염과 관련된 혈청 항체도 음성이었다. 알파-1 항트립신과 세룰로플라스민 수치는 정상 범위였다. 비타민 D 결핍에 대해 경구 비타민 D 보충제(25,000 IU/mo)를 시작하였다. 그는 NAFLD 치료를 위해 유산소 운동을 수행하고 식이를 유지하였다(과일, 채소, 단백질, 통곡물 위주로 하되, 포화지방, 단순당, 소금은 낮게). 5개월 후 그의 신장, 체중, 체질량지수는 각각 167 cm(-0.01 SDS), 57.4 kg(-0.05 SDS), 20.58 kg/m2(-0.13 SDS)로 측정되었다. 검사(표 1)에서 LDL 콜레스테롤과 ApoB 수치는 계속 낮게 유지되었으나, 아미노전이효소 수치는 정상 범위였다. 유전성 이상지질혈증과 연관된 다중 유전자 패널 검사를 시행하였다. p.Lys3846Ter(c.11536A>T)에 대한 새로운 이형접합 돌연변이가 APOB 유전자에서 확인되었다(http://www.hgmd.cf.ac.uk, access date: July 20th, 2022). 이 변이는 gnomAD 및 한국 기준 유전체 데이터베이스의 대조군에서 관찰되지 않았다. 동일 돌연변이는 ApoB 수치가 모두 정상인 그의 양친에서는 검출되지 않았다. 이 변이는 미국 의학유전학회(American College of Medical Genetics) 지침에 따라 병적일 가능성이 높은(likely pathogenic) 것으로 분류되었다.

배경/목적: 염증성 장질환에서 치료 표적을 선택(Selecting Therapeutic Targets in Inflammatory Bowel Disease) 이니셔티브의 최근 업데이트에서는 크론병(CD)의 중간 표적(intermediate target)으로 대변 칼프로텍틴(FC; fecal calprotectin)을 허용 가능한 범위로 낮추는 것을 포함시켰다. 본 연구의 목적은 유입 유도 치료(induction) 후 FC가, 인플릭시맙(IFX)으로 1년간 치료받은 소아 CD 환자에서 향후 지속적 관해(persistent remission, PR) 및 내시경적 치유(endoscopic healing, EH)를 예측할 수 있는지 조사하는 데 있다. 방법: 본 다기관 후향적 관찰 연구에는 IFX 시작 후 최소 1년 이상 추적 관찰된 소아 CD 환자들이 포함되었다. 유입 유도 치료 후 FC와 PR 및 EH의 연관성을 조사하였다. 결과: 총 132명의 환자가 본 연구에 포함되었다. PR은 71.2%(94/132)에서, EH는 73.9%(82/111)에서 관찰되었다. 다변량 로지스틱 회귀분석에서는 PR과 관련된 변수로 유입 유도 치료 후 FC 수준만이 유의한 연관성을 보였다(승산비 [OR], 0.26; 95% 신뢰구간 [CI], 0.08~0.66; p=0.009). EH와는 IFX 시작 시점의 FC 및 유입 유도 치료 후 FC 수준이 모두 유의하게 연관되었다(각각 OR, 0.73; 95% CI, 0.53~0.99; p=0.044 및 OR, 0.20; 95% CI, 0.06~0.49; p=0.002). 수신자 조작 특성(receiver operating characteristic, ROC) 곡선 분석에 따르면, PR과 연관된 유입 유도 치료 후 FC의 최적 절단값은 122 mg/kg이었고, EH와 연관된 절단값은 377 mg/kg이었다. 결론: 유입 유도 치료 후 FC는 소아 CD 환자에서 IFX로 1년간 치료한 후 PR 및 EH와 연관되었다. 본 연구 결과는 치료-표적(treat-to-target) 시대에서 FC가 중간 표적으로서 중요함을 강조한다.