림프구 증식이 동반된 미세결절 흉선암(micronodular thymic carcinoma with lymphoid hyperplasia, MNC)은 극히 드문 종양이다. 영어 문헌에는 조직학적으로 입증된 MNC의 예가 30건 미만으로 보고되어 있다. 64세 남성이 대장암의 병력이 있는 가운데 추적 검사에서 전방 종격동 종괴가 발견되었다. 수술적 절제가 시행되었다. 육안 소견에서 종괴(3.0 × 2.7 cm)는 비교적 경계가 뚜렷하였고 지방으로 둘러싸여 있었다. 절단면은 담황색이며 고형성이었다. 현미경 소견에서, 형태가 현저히 악성인 상피세포로 이루어진 다수의 작은 종양 섬들이 관찰되었으며, 이들 세포는 이형성을 보이고 분열 활성도 증가되어 있었다. 종양은 미세결절(micronodular) 성장 양상을 보였고, CD3 양성의 작은 T-림프구와 CD20 양성의 B-림프구로 구성된 림프양 기질(간질)에 의해 둘러싸여 있었으며, 생식중심(germinal center)을 갖는 수많은 림프 여포(lymphoid follicles)가 부각되었다. MNC로 진단하였다. 또한 차세대 염기서열분석(next-generation sequencing)을 통해 MNC와 그 양성에 해당하는 종양인 림프양 기질을 동반한 미세결절 흉선종(micronodular thymoma with lymphoid stroma, MNT) 간의 유전적 변이를 비교 분석한 결과도 보고한다. 치료적 개입을 위해서는 이 드문 질환을 종격동 림프절의 MNT 또는 전이성 암과 혼동하지 않기 위해 이러한 인식이 필수적이다. 그리고 더 많은 수의 MNC를 대상으로 유전체 분석을 포함한 추가적인 임상적 일치(concordance) 연구가 뒤따라야 한다.

배경: 위암(GC)은 전 세계적으로 시급한 보건 문제이며, 예후는 종양의 병기와 종양 미세환경, 특히 면역세포의 존재와 복잡하게 연관되어 있다. 특히 CD8 + T 세포는 항종양 면역반응에서 핵심적인 역할을 수행하며, 이에 따라 위암 생존과의 상관관계를 규명하려는 연구가 이루어져 왔다. 본 연구는 CXCR6의 맥락에서의 CD8 + T 세포와 환자의 생존 결과 간의 정교한 상호작용을 규명하고자 하였다. 방법: The Cancer Genome Atlas, Gene Expression Omnibus, Tumor Immune Dysfunction and Exclusion의 데이터셋을 활용하여, xCell과 Weighted Gene Co-expression Network Analysis를 사용함으로써 CD8 + T 세포 침윤을 평가하고 핵심 유전자 클러스터를 확인하였다. CXCR6의 예후적 의의는 위암 조직 마이크로어레이에서 면역조직화학적 염색을 통해 평가하였다. 결과: CD8 + T 세포 침윤이 높을수록 위암 환자의 생존이 더 양호하였다. CXCR6은 예후 관련 유전자로 확인되었으며, 그 발현은 주로 CD8 + T 세포에서 관찰되었다. CXCR6 발현은 전체 생존 및 무질병 생존의 개선과 양의 상관관계를 보였다. 또한 CXCR6 발현은 면역반응성 미세환경과 연관되어 있었다. 결론: 본 연구는 CD8 + T 세포 침윤이 높은 경우 CXCR6 발현과 관련되며, 이는 위암의 유리한 예후를 예측하는 핵심 요소가 됨을 제시하였다. 종양 미세환경을 형성하는 CXCR6의 역할과 면역치료 반응 예측을 위한 잠재적 유용성은 위암 관리에서의 그 중요성을 강조한다.

림프구 증식이 동반된 미세결절 흉선암(micronodular thymic carcinoma with lymphoid hyperplasia, MNC)은 극히 드문 종양이다. 영어 문헌에는 조직학적으로 입증된 MNC의 예가 30건 미만으로 보고되어 있다. 64세 남성이 대장암의 병력이 있는 가운데 추적 검사에서 전방 종격동 종괴가 발견되었다. 수술적 절제가 시행되었다. 육안 소견에서 종괴(3.0 × 2.7 cm)는 비교적 경계가 뚜렷하였고 지방으로 둘러싸여 있었다. 절단면은 담황색이며 고형성이었다. 현미경 소견에서, 형태가 현저히 악성인 상피세포로 이루어진 다수의 작은 종양 섬들이 관찰되었으며, 이들 세포는 이형성을 보이고 분열 활성도 증가되어 있었다. 종양은 미세결절(micronodular) 성장 양상을 보였고, CD3 양성의 작은 T-림프구와 CD20 양성의 B-림프구로 구성된 림프양 기질(간질)에 의해 둘러싸여 있었으며, 생식중심(germinal center)을 갖는 수많은 림프 여포(lymphoid follicles)가 부각되었다. MNC로 진단하였다. 또한 차세대 염기서열분석(next-generation sequencing)을 통해 MNC와 그 양성에 해당하는 종양인 림프양 기질을 동반한 미세결절 흉선종(micronodular thymoma with lymphoid stroma, MNT) 간의 유전적 변이를 비교 분석한 결과도 보고한다. 치료적 개입을 위해서는 이 드문 질환을 종격동 림프절의 MNT 또는 전이성 암과 혼동하지 않기 위해 이러한 인식이 필수적이다. 그리고 더 많은 수의 MNC를 대상으로 유전체 분석을 포함한 추가적인 임상적 일치(concordance) 연구가 뒤따라야 한다.

배경: 위암(GC)은 전 세계적으로 시급한 보건 문제이며, 예후는 종양의 병기와 종양 미세환경, 특히 면역세포의 존재와 복잡하게 연관되어 있다. 특히 CD8 + T 세포는 항종양 면역반응에서 핵심적인 역할을 수행하며, 이에 따라 위암 생존과의 상관관계를 규명하려는 연구가 이루어져 왔다. 본 연구는 CXCR6의 맥락에서의 CD8 + T 세포와 환자의 생존 결과 간의 정교한 상호작용을 규명하고자 하였다. 방법: The Cancer Genome Atlas, Gene Expression Omnibus, Tumor Immune Dysfunction and Exclusion의 데이터셋을 활용하여, xCell과 Weighted Gene Co-expression Network Analysis를 사용함으로써 CD8 + T 세포 침윤을 평가하고 핵심 유전자 클러스터를 확인하였다. CXCR6의 예후적 의의는 위암 조직 마이크로어레이에서 면역조직화학적 염색을 통해 평가하였다. 결과: CD8 + T 세포 침윤이 높을수록 위암 환자의 생존이 더 양호하였다. CXCR6은 예후 관련 유전자로 확인되었으며, 그 발현은 주로 CD8 + T 세포에서 관찰되었다. CXCR6 발현은 전체 생존 및 무질병 생존의 개선과 양의 상관관계를 보였다. 또한 CXCR6 발현은 면역반응성 미세환경과 연관되어 있었다. 결론: 본 연구는 CD8 + T 세포 침윤이 높은 경우 CXCR6 발현과 관련되며, 이는 위암의 유리한 예후를 예측하는 핵심 요소가 됨을 제시하였다. 종양 미세환경을 형성하는 CXCR6의 역할과 면역치료 반응 예측을 위한 잠재적 유용성은 위암 관리에서의 그 중요성을 강조한다.

섬유소(피브린) 관련 대세포 B세포 림프종(Fibrin-associated large B-cell lymphoma, FA-LBCL)은 섬유소 배경에 비정형의 큰 B세포가 미세한 집합체로 존재하는 LBCL의 극히 드문 아형이다. 본 연구에서는 한국에서 처음으로 FA-LBCL 1예를 보고한다. 57세 남성이 8년 전 흉복부 대동맥(Thoracoabdominal aorta) 치환을 위한 이식편(replacement) 수술의 추적관찰 중, 흉부 대동맥에서 다량의 혈전이 발견되어 내원하였다. 제거된 혈전은 4.3 × 3.1 cm 크기였으며, 조직학적으로는 가장자리에 여러 개의 작은 비정형 림프구 세포 군집이 동반된 호산성의 섬유소성 물질을 보였다. 비정형 세포는 면역조직화학검사에서 CD20에 양성이었고, in situ hybridization에서 Epstein-Barr virus에 양성이었다. Ki-67 증식률은 85%였다. 환자는 혈전제거술(thrombectomy) 후 7년간 추적관찰에서 재발 없이 생존해 있다. 세포수가 적은 특징 때문에 진단이 매우 어렵고 도전적일 수 있으나, 병리학자들은 혈전의 일상적 평가에서 과소평가되었을 가능성이 있는 FA-LBCL을 인지해야 한다.

블라스틱 형질세포양 수지상세포 종양(blastic plasmacytoid dendritic cell neoplasm, BPDCN)은 다양한 조직에서 블라스틱 형질세포양 수지상세포의 침윤이 동반되는 드물고 공격적인 악성 종양이다. 2008년 세계보건기구(World Health Organization, WHO) 분류에서는 급성 골수성 백혈병의 한 아형으로 분류되었으나, 2016년 개정판에서는 조직구성 및 수지상세포 종양(histiocytic and dendritic cell neoplasms) 범주의 별도 개체로 전환되었다.1-3 최근에는 SL-401(일차/구제요법)4, 5를 포함한 CD123 표적 치료, CD123 항체-약물 접합체(예: IMGN-632), CD123 키메라 항원 수용체 T세포 치료(예: MB-102), 그리고 SL-401과 베네토클락스(venetoclax) 및 저메틸화 약물 같은 다른 치료제의 병용이 진전되어 왔다. 그러나 세포독성 화학요법 후 이식이 여전히 중요하며, 특히 자원이 제한된 환경에서 그러하다.6 BPDCN은 드물기 때문에 발생률, 임상 양상 및 초기 치료를 이해하는 데 어려움이 있으며, 아시아 인구의 전장유전체염기서열분석(whole genome sequencing, WGS) 데이터는 특히 부족하다.7-9 본 연구는 두 단계에 걸쳐 윤리승인을 받았다. 먼저 임상 데이터 분석에 초점을 둔 KBPDCN 연구, 다음으로 유전적 분석에 초점을 둔 KBPDCN-GENE 연구이다. 본 연구는 대한민국의 남은에서 림프종 생존율 향상을 위한 컨소시엄(Consortium for Improving Survival of Lymphoma, CISL) 내 20개 기관이 수행하였고, 후향적으로 2002년 4월부터 2020년 10월 사이에 진단된 BPDCN 39례를 확인하였다. 이후 병리 슬라이드를 2022년 WHO 기준에 따라 두 명의 병리의사(G.-S.P. 및 M.G.P.)가 재검토하였다. 주요 진단 표지자는 CD123, CD4, CD56 및 기타 형질세포양 수지상세포 관련 표지자였다. 35개의 확진 BPDCN 사례 중 13례에서 포르말린 고정 파라핀 포매(fomalin-fixed paraffin-embedded) 종양 블록으로부터 추출한 게놈 DNA를 이용해 WGS를 수행하였다. 염기서열 분석은 Illumina NovaSeq 6000에서 수행되었고, 151-bp 페어드엔드 구성으로 시료당 약 6억 개의 리드를 산출하였다(Figure S1). 임상 및 WGS 분석에 대한 상세 정보는 부록 자료(Supporting Information)에 제시하였다. 본 연구에 포함된 35명의 환자에서 진단 시 중위연령은 56세였다. 면역표현형적으로 82%의 사례에서 CD123+, CD4+ 및 CD56+가 관찰되었다(표 S1 및 S2). 평균적으로 BPDCN은 연간 3건이 진단되었다(Figure S2). 백혈병 양상(leukaemia-like) 조법 후 높은 반응률에도 불구하고, 화학요법 후 재발이 빈번하였다(Figure S3; Table S3). 중앙 추적관찰기간 29개월 후 중위 전체생존기간(overall survival, OS)은 23개월이었다. 동종조혈모세포이식(allogeneic stem cell transplantation, allo-SCT)은 예후를 유의하게 개선하였으며, allo-SCT를 받은 경우 중위 OS가 54개월로, 받지 않은 경우의 8개월보다 더 길었다(Figure S4; Table S4). 다변량 분석에서는 연령 ≥55세, 불량한 수행상태(Eastern Clinical Oncology Group performance status [ECOG PS] ≥2), 간 침범, 그리고 림프종 양상 화학요법이 불량한 OS에 영향을 미치는 유의한 예후 인자로 확인되었다(표 1). 이러한 인자 규명은 기존 다기관 연구와 일치하는데, 이는 고령이거나 수행상태가 불량한 환자들이 강도 높은 화학요법을 견디기 어려울 수 있음을 시사한다. 또한 이전 연구에서는 피부 및 절외(extranodal) 질환을 포함할 수 있는 전신(파종성) 질환(disseminated disease)이 불량 예후의 지표일 수 있다고 보고되었다.6, 10, 11 다만 본 연구에서는 환자 수가 적어 확고한 결론을 내리기 어려움에도 불구하고 간 침범에 대한 구체적 강조가 제시되었으며, 이는 이전에 광범위하게 문서화되지 않았던 BPDCN 예후의 독특하고 중요한 측면을 부각한다. 본 연구는 아시아 BPDCN 환자에 대한 최초의 인구집단 기반 WGS 분석으로서 35례 중 13례를 대상으로 하였고, 103개의 변이를 확인했는데, 72개의 SNV, 37개의 indel, 48개의 CNAs를 포함한다(표 S5 및 S6). 비침입성(intronic)/동의(synonymous) 변이를 제외하면 TET2, RUNX1, KMT2D가 가장 빈번하게 변이되었다. 특히 다중 타격(multi-hit) TET2 변이(치환(missense) 및 프레임시프트)가 2례에서 발견되었다(Figure S5). 경로 분석에서는 ABL1, CDKN2A/B 및 JAK2에서 유의한 CNAs를 보이는 단백질 키나아제 경로가 강조되었다(Figure 1). TET2 및 MLL 유전자군을 포함한 메틸화/크로마틴 재구성(methylation/chromatin remodelling) 유전자들도 변이되었으며, 치환, 삽입, 그리고 copy number deletion을 포함하였다. BPDCN에서 TET2 변이가 반복적으로 나타나는 양상은 기존 연구와 일치하며, 이 악성 종양의 병인에 있어 TET2의 중추적 역할을 뒷받침한다.8, 12, 13 또한 KMT2(MLL) 유전자군에서 변이가 빈번히 관찰되었는데, 이 유전자군은 크로마틴 구성과 유전자 발현에 중요하게 관여하는 히스톤 메틸전이효소를 포함한다. TET2 및 KMT2 변이에 대한 이러한 유전적 통찰은 BPDCN에서 후성유전 조절자의 복잡한 상호작용을 보여준다. BPDCN 환자에서는 대규모 염색체 수준의 CNAs가 관찰되었고, 이득(gain)보다 결실(loss)이 더 자주 발생했다(Figures S6 및 S7). 특히 4명의 환자에서 세포주기 조절에 필수적인 CDKN2A 및 CDKN2B를 포함하는 9p21.3-1 영역의 copy number 결실이 확인되었다. 이러한 종양억제유전자의 부재 또는 발현 감소는 세포주기 조절의 교란을 초래하여 질병의 병인에 상당한 기여를 할 수 있다. 본 연구에서는 in-frame 전좌 19개를 검출하였으며, 이는 코호트의 62%를 차지했다(Figure S8; Table S7). 또한 반복적인 재배열을 관찰하였다. 가장 흔한 전좌는 DRG2::NRCAM으로 31%의 환자에서 발견되었고, 그 다음이 NRP1::ANP32E로 23%에서 관찰되었다. 이러한 결과는 질병의 병태생리에 기여할 수 있는 주요 유전체 불안정성 영역을 시사한다. 또한 유전자 전좌와 같은 구조적 변이를 포함한 많은 유전자들이 막횡단 수용체 단백질 티로신 키나아제와 관련된 신호전달 경로에 관여한다. 그러나 이러한 전좌는 새롭게 발견된 것으로, 이전에 특정 질환과 연관된 보고가 없어 그것의 생물학적 중요성과 혈액종양에서의 역할을 완전히 이해하는 데 어려움이 있다. 더 나아가, 샘플의 제한된 가용성으로 인해 이러한 새로운 융합에 대한 검증 또는 기능적 특성 규명이 불가능했으며, 이는 향후 연구에서 다루어져야 한다. 본 연구에서 NRP1과 ANP32E를 포함하는 전좌의 발견은 새로운 연구 방향을 제시한다. NRP1(CD304라고도 함)은 BPDCN 세포에서 발현되며 세포 이동과 연관되어, BPDCN 진행 및 치료 반응을 모니터링하는 도구이자 잠재적 치료 표적이 될 수 있음을 시사한다. 결론적으로 본 연구는 한국인 집단에서 BPDCN의 역학 및 임상-유전학적 특징을 포괄적으로 살펴본 최초의 연구로서 중요한 이정표를 마련한다. WGS를 통해, 분석된 환자 수는 제한적이었음에도 불구하고 BPDCN 아시아 환자에서 나타나는 DNA 메틸화 유전자 변이의 유병 양상과 더불어 새로운 유전적 전좌가 확인되었다. 또한 본 연구는 고령, 불량한 수행상태, 간 침범, 그리고 림프종 양상 유도 화학요법의 사용을 포함하여 전체생존기간에 불리하게 작용하는 핵심 예후 인자들을 강조한다. 이러한 통찰은 BPDCN의 고유한 특성에 대한 이해를 심화시킬 뿐 아니라, 이 특정 민족 집단에서 BPDCN을 치료하고 연구하는 보다 맞춤형 접근을 가능하게 하며, 나아가 질병에 대한 세계적 관점에도 기여할 수 있다. Ji Hyun Lee, Seok Jin Kim 및 Saeam Shin이 연구를 설계하였다. Ji Hyun Lee, Sung-Yong Oh, Sung-Soo Yoon, Youngil Koh, Ja Min Byun, Dok Hyun Yoon, Jae-Cheol Jo, Deok-Hwan Yang, Seo-Yeon Ahn, Hyeon Seok Eom, Hyewon Lee, Ji Yun Lee, Jong Ho Won, Ho-Young Yhim, Ho Sup Lee, Won Seog Kim 및 Seok Jin Kim이 환자를 모집하고 데이터를 수집하였다. Taek Gyu Lee, Saeam Shin, Seung-Tae Lee 및 Namhee Kim이 유전적 검사를 수행하고 데이터를 분석하였다. Min Gyoung Pak 및 Gyeong-Sin Park이 병리 슬라이드를 검토하였다. Ji Hyun Lee, Taek Gyu Lee, Saeam Shin 및 Seok Jin Kim이 데이터를 분석하였다. Ji Hyun Lee, Taek Gyu Lee, Min Gyoung Pak, Saeam Shin 및 Seok Jin Kim이 논문을 작성하였다. 모든 저자가 논문을 수정하였다. 본 연구는 Dong-A University 연구비 및 Korea Health Industry Development Institute(KHIDI)(지원번호: HI22C0999)의 지원을 받았다. 저자들은 어떠한 이해상충되는 재정적 이익이 없다고 선언한다. 본 연구는 헬싱키 선언(Declaration of Helsinki)에 따라, 각 참여기관의 윤리위원회로부터 두 단계에 걸쳐 승인을 받았으며, 첫째로 임상 데이터 분석에 초점을 둔 KBPDCN(한국인 인구에서의 Blastic plasmacytoid dendritic cell neoplasm) 연구(IRB No. SMC 2019-02-035)에 대해 승인을 받았고, 이후 사용 가능한 증례에서 유전적 분석에 초점을 둔 KBPDCN-GENE 연구(IRB No. SMC 2020-03-174)에 대해 승인을 받았다. 데이터는 저자에게 직접 요청 시 제공될 것이다. 원자료 요청의 경우 [email protected] 및 [email protected]으로 연락하기 바란다. 데이터 S1. 참고: 출판사는 저자들이 제공한 부가정보(supporting information)의 내용 또는 기능에 대해 책임지지 않는다. 누락된 내용 이외의 질의는 해당 논문의 교신저자(corresponding author)에게 문의해야 한다.

원발성 난소 카르시노이드 종양은 단일배엽성(모노더멀) 기형종으로 분류되는 드문 고분화 신경내분비 종양이다. 이는 주로 폐경 전후의 여성에서 발생하며, 성숙 낭성 기형종 또는 점액성 종양이 동반되는 경우가 많다. 진단은 홍조, 설사, 또는 만성 변비와 같은 카르시노이드 증후군의 임상 양상에 의해 뒷받침될 수 있다. 여기에서는 수술로 확인된 원발성 난소 카르시노이드를 가진 51세 여성의 증례를 보고하고, 종양의 MRI 소견을 기술한 뒤 이를 병리 소견과 연관지어 설명한다.

자궁경부 선암종은 전체 침윤성 자궁경부암의 약 10~20%를 차지한다. 융모선암종(villoglandular adenocarcinomas, VGAs)은 자궁경부 선암종의 드문 아형으로, 전체 자궁경부 선암종의 약 5%에 해당한다. 본 증례에서는 VGA로 진단된 49세의 폐경 전후기(perimenopausal) 여성 환자가 성공적으로 치료된 사례를 보고한다. 환자는 7개월간 지속되었고 증상이 점차 악화되는 질 분비물을 주소로 내원하였다. 기저 질환이 없었으며 경구피임약 복용력도 없었다. 펀치 생검(punch biopsy)에서 선암종이 확인되었고, 인유두종바이러스(human papillomavirus, HPV) 검사에서 HPV-16에 양성으로 나타났다. 환자는 양측 골반 림프절 절제술을 동반한 근치 자궁절제술(radical hysterectomy)을 시행받았으며, 병리학적 진단으로 VGA가 확진되었다. 수술 후 환자는 시스플라틴(cisplatin) 기반 동시항암방사선치료(concurrent chemoradiotherapy)를 6주간 받았다. 추적관찰 42개월 동안 질병의 재발이나 전이의 소견은 관찰되지 않았다. 표본 확보의 한계로 인해 자궁경부-질 세포진(cervicovaginal cytology)과 펀치 생검만으로는 정확한 진단을 달성하기 어려운 실정이다. 따라서 잘못된 진단을 예방하기 위해 원추절제술(conization)을 고려해야 한다.

섬모성 전장 낭종(ciliated foregut cyst)은 비교적 드문 질환이므로 대부분의 보고가 증례 보고 형태로 이루어져 있다. 이 양성 낭종은 대개 종격동에서 발견되며, 전체 종격동 종괴의 약 20%를 차지한다. 그러나 간담도 및 췌장 주위(peripancreatic) 부위에서는 매우 드물게 발견된다. 췌장을 침범한 섬모성 전장 낭종 약 20예가 영어 문헌에서 보고되었다. 본 연구에서는 29세 여성에서 췌장 꼬리(tail)에 발생한 섬모성 전장 낭종 1예를 보고한다. 환자의 초음파검사, CT 및 MRI 소견을 제시하고, 문헌고찰을 함께 다룬다.

목적: 각막에 영구 양막이식(permanent amniotic membrane transplantation, P-AMT)을 시행한 환자에서 이식된 양막의 장기 임상 결과를 조사하고자 한다.방법: 2014년 4월부터 2021년 3월까지 P-AMT를 시행한 68명의 환자(72안)를 대상으로 의무기록과 디지털 사진을 후향적으로 분석하였다. 수술 후 각막의 완전 재상피화에 소요된 기간과 치료용 콘택트렌즈(T-lens)를 착용한 기간을 조사하였고, 수술 후 최대 6년까지 매년 Image J 프로그램을 이용하여 용융(melted)된 부분을 제외한 보존된 양막(AM)의 크기를 분석하였으며, 단층(single-layer) 군과 이층(double-layer) 군으로 나누어 비교하였다. 또한 AM이 용융될 때의 원인, 용융까지의 시간, 관련 요인을 분석하였다.결과: 수술 후 완전 재상피화까지의 평균 기간은 12.2 ± 11.0일이었고, T-lens는 수술 후 평균 8.7 ± 8.5개월까지 착용하였다. 전체 군에서 수술 후 6년까지 매년 보존된 AM의 평균 비율은 각각 94.9%, 94.3%, 97.8%, 96.4%, 95.8%, 91.6%였으며, 단층 군과 이층 군 간에는 유의한 차이가 없었다. AM 용융은 전체 군의 38.9%(28안)에서 나타났고, 용융은 수술 후 평균 16.4 ± 17.2개월에 처음 관찰되었다. 수포(bullae)의 형성과 파열이 용융의 가장 흔한 원인이었으며 71.4%(20안)를 차지하였고, 수포 형성에 관여하는 통계적으로 유의한 관련 요인은 없었다.결론: 다양한 각막 질환에서 P-AMT를 시행한 경우, 이식된 AM은 부분적으로 용융되지만 수술 후 6년까지는 안정적인 안구 표면을 형성하기에 충분히 잘 보존된 것으로 판단된다.

근거: 파종된 신경내분비 계통의 세포에서 기원하는 카르시노이드 종양은 드물고, 서서히 성장하는 신경내분비 신생물로 비교적 천천히 진행하는 병의 경과를 보인다. 대부분의 카르시노이드는 위장관 및 기관지폐(기관지-폐) 계통에서 발견된다. 일차성 난소 카르시노이드는 드물며, 전체 카르시노이드 종양의 단 1%를 차지한다. 본 연구에서는 만성 변비로 나타난, 다른 카르시노이드 증상(안면홍조, 설사, 쌕쌕거림 등) 없이 보이는 일차성 난소 카르시노이드의 드문 증례에 대한 경험을 보고하고자 한다. 환자 관심사: 51세의 폐경 후 여성으로, 만성 변비를 주소로 내원하였으며 기존에 가지고 있던 자궁근종의 정기 검진을 위해 진료를 받았다. 그녀는 3년 전 치핵절제술을 시행받은 병력이 있었다. 신체검사에서 압통이나 반발통이 없는 연한 복부 소견이 관찰되었다. 질식 초음파에서 2개의 장막하(subserosal) 근종이 확인되었고, 이전 초음파 소견에 비해 크기가 증가해 있었다. 또한 우측 난소에서 3 cm 크기의 고에코(hyperechoic) 종괴가 관찰되었다. 혈액 및 소변 검사 결과는 특이소견이 없었으며 골반강 내에 복수가 없었다. CA-125 수치는 5.5 units/mL로 정상 범위였다. 진단, 중재 및 결과: 환자는 증가하는 근종 및 우측 난소 종괴로 인해 로봇 보조 하 자궁절제술과 우측 난관-난소절제술을 시행받았다. 이후 병리학적 및 면역조직화학적 소견에 근거하여 일차성 난소 카르시노이드로 진단되었다. 종괴는 섬모양(insular) 및 판상(trabecular) 유형의 종양 세포로 구성되어 있었다. 범(全)시토케라틴(pan-cytokeratin)과 시냅토피신(synaptophysin)에 대해 양성이었고, Ki-67 증식지수는 1% 미만이었다. 추적 양전자방출단층촬영-전산화단층촬영(PET-CT)에서 원격 전이는 관찰되지 않았다. 수술 후 6개월 시점에 환자는 재발의 징후 없이 양호한 상태였다. 교훈: 기형종(teratoma) 성분이 없는 일차성 난소 카르시노이드는 드물다. 면역조직화학적 염색 결과를 바탕으로 정확한 진단을 내리는 것이 중요하다. 병의 초기 단계에서의 진단은 예후가 양호하게 관련될 수 있으나, 정기적인 추적관찰은 필수이다.