주요 논문
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인용수 2
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2025Influence of Abutment Geometry on Zirconia Crown Retention: An In Vitro Study
Bayandelger Davaatseren, Jae‐Sung Kwon, Sang-Ho Eom, Jae Hoon Lee
IF 3.2 (2025)
Materials
Ti 기반 단(短) 지대주의 기하학적 설계는 CAD/CAM 지르코니아 크라운의 유지력에 유의미한 영향을 미치며, 육각형 형상(그룹 B)이 더 우수한 유지력을 보였다. 임상적으로는 기계적 유지력이 향상된 지대주 설계를 선택하면 임플란트 지지 보철물의 장기적 성공에 도움이 될 수 있다.
https://doi.org/10.3390/ma18112469
Abutment
Crown (dentistry)
Crosshead
Materials science
Universal testing machine
Cubic zirconia
Dental Abutments
Dentistry
Implant
Base (topology)
2
article
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인용수 1
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2025Genetic analysis of non-syndromic peg lateralis using whole-exome sequencing
Junglim Choi, Sung-Nam Kim, Sung-Nam Kim, Hyunsoo Ahn, Donghyo Kim, Sung Won Cho, Sanguk Kim, Sanguk Kim, Jae Hoon Lee
IF 2.8 (2025)
Frontiers in Genetics
서론: 방추형(peg-shaped) 측절치는 흔한 치과적 이상이지만, 방추형 측절치(peg lateralis)를 좌우하는 유전적 기전은 잘 이해되지 않았으며, 특히 동반되는 다른 이상이 없는 경우에는 더욱 그러하다. 본 연구에서는 전엑솜 서열분석(whole-exome sequencing, WES)을 통해 증후군과 무관한(비증후군성) 방추형 측절치의 발달에 기여할 수 있는 잠재적 후보 유전자를 규명하고자 하였다. 방법: , 그리고 odds ratio >1을 필터링하였다. 실리코(in-silico) 변이 영향 분석은 Polymorphism Phenotyping v2를 사용하여, 허용 불가능(intolerant)군과 허용 가능(tolerant)군을 구분하고, 공진화(co-evolution) 및 보존(conservation) 알고리즘의 통합 점수를 산출하여 수행하였다. 결과: , 이는 20명의 모든 개체에서 양성자 채널(proton channel)인 otopetrin-1 단백질을 암호화한다. 유전자 온톨로지(gene ontology) 분석 결과, 후보 유전자들과 방추형 측절치 사이의 연관성이 확인되었다. 또한 동일한 유전형(genotype)의 방추형 측절치 후보 변이가 3명의 개체가 속한 가족 구성원들에서도 발견됨을 추가로 확인하였다. 결론: 본 결과는 새롭게 확인된 이들 유전자가 방추형 측절치의 발달에 관여할 가능성을 시사하나, 그 기능은 아직 규명되지 않았다. 본 연구는 여기에서 확인된 질환 관련 유전자들을 대상으로 한 후속 분석을 위한 기반을 마련함으로써, 비증후군성 방추형 측절치의 유전적 기전에 대한 새로운 통찰을 제공할 수 있을 것으로 기대된다.
https://doi.org/10.3389/fgene.2025.1572966
Biology
Genetics
Candidate gene
Exome sequencing
Gene
In silico
Allele
Mutation
3
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인용수 3
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2023Identification of potential key variants in mandibular premolar hypodontia through whole-exome sequencing
Shinyeop Lee, Hyunsoo Ahn, H Jeffrey Kim, Kwanghwan Lee, Sanguk Kim, Jae Hoon Lee
IF 2.8 (2023)
Frontiers in Genetics
, as those in the 100 healthy control group individuals. The relationship between enriched terms and pathways and mandibular premolar hypodontia was also investigated. In addition, we identified some known oligodontia variants in patients with hypodontia, strengthening the possibility of synergistic effects in other genes. This genetic investigation may be a worthwhile preliminary attempt to reveal the pathogenesis of tooth agenesis and sets a background for future studies.
https://doi.org/10.3389/fgene.2023.1248326
Hypodontia
Oligodontia
Anodontia
Premolar
Exome sequencing
Genetics
Hypohidrotic ectodermal dysplasia
Phenotype
Biology
Candidate gene
4
article
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인용수 3
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2023Identification of novel candidate genes associated with non-syndromic tooth agenesis in Mongolian families
Dejidnorov Semjid, Hyunsoo Ahn, Sapaar Bayarmagnai, Munkhjargal Gantumur, Sanguk Kim, Jae Hoon Lee
IF 3.1 (2023)
Clinical Oral Investigations
목적: 이 연구는 전장엑솜서열분석(whole-exome sequencing, WES)과 생물정보학 분석을 사용하여 몽골의 9개 가족에서 비증후군성 치아결손(tooth agenesis, TA)과 연관된 유전 변이를 확인하고자 하였다. 대상 및 방법: 본 연구에는 41명의 참여자를 포함하였으며, 그중 3개는 유전성(inherited) 가족, 6개는 비유전성(non-inherited) 가족이었다. WES 분석은 비증후군성 TA를 가진 개인의 타액 14개 샘플에서 수행되었다. 잠재적 후보 유전자는 변이 필터링과 분리(segregation) 분석을 통해 확인하였다. 이후 필터링된 변이는 실ico(in silico) 변이 영향(mutation impact) 분석으로 평가하였다. 결과: WES 분석에서 TA와 연관된 21개의 변이가 확인되었고, 이 중 5개 변이가 모든 필터링 기준을 충족하였다. 이 변이들은 MAST4, ITGA6, PITX2, CACNA1S, CDON 유전자의 엑손(exome) 영역에 위치하였다. PITX2의 변이는 유전성 및 비유전성 가족의 8명 참여자에서 발견되었으며, MAST4의 변이는 유전성 가족의 6명 참여자에서 확인되었다. 결론: 본 연구는 서로 다른 가족 집단에서 TA와 연관된 다양한 유전 변이 후보를 확인하였고, PITX2가 가장 흔히 확인되었다. 또한 Wnt 신호전달 경로와의 연관성으로 인해 MAST4 역시 TA의 새로운 후보 유전자가 될 수 있음을 시사한다. 더불어 국소 접착(focal adhesion) 및 칼슘 채널 복합체(calcium channel complex)와 관련된 5개의 후보 유전자가 유의미하고 치아 발달에 필수적임을 확인하였다. 임상적 관련성: TA와 연관된 새로운 병원성 유전자를 규명하면 질환의 분자적 기전 이해를 향상시켜, 더 나은 진단, 예방, 치료로 이어질 수 있다. 바이오마커를 기반으로 한 TA의 조기 발견은 치과적 관리 개선에 기여하며, 교정 및 보철 치료를 촉진할 수 있다.
https://doi.org/10.1007/s00784-023-05415-2
Candidate gene
Exome sequencing
Genetics
Hypodontia
Biology
Gene
Bioinformatics
Medicine
Mutation
Dentistry
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article
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인용수 3
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2022The implication of holocytochrome c synthase mutation in Korean familial hypoplastic amelogenesis imperfecta
Hyejin Choi, Kwanghwan Lee, Donghyo Kim, Sanguk Kim, Jae Hoon Lee
IF 3.4 (2022)
Clinical Oral Investigations
목적: 본 연구는 차세대 전장유전체 염기서열분석(whole-exome sequencing)과 생물정보학 분석을 통해 단일 한국 가족에서 무형성 치아(amelogenesis imperfecta)의 유전적 변이를 포괄적으로 특성화하는 것을 목적으로 하였다. 대상 및 방법: 한국 가족의 31명(무형성 치아 환자 9명, 비환자 22명)을 등록하였다. 무형성 치아 환자 8명과 비환자 4명의 침(saliva) 시료를 포함하여 총 12개의 침 시료에서 전장유전체 염기서열분석을 수행하였다. 질병과 관련된 가능한 후보 유전자는 계통 분리(segregation) 분석 및 변이 필터링을 통해 선별하였다. 이후 필터링된 변이에 대해 서열 보존성 및 단백질 구조에 기초한 in silico 돌연변이 영향 분석을 수행하였다. 결과: 전장유전체 염기서열분석 데이터는 미토콘드리아 유전자 holocytochrome c synthase (HCCS)에서 X-연관 우성, 이형접합의 유전체 missense 돌연변이를 확인하였다. 또한 HCCS가 무형성 치아에서 미토콘드리아의 역할과 잠재적으로 관련될 수 있음을 확인하였다. HCCS 변이는 진화 기반 분석 및 대규모 집단 기반 분석 모두에서 해로운(deleterious) 것으로 예상되었다. 더 나아가 단백질 구조의 in silico 분석을 통해, 해당 변이가 HCCS의 촉매 기능에 부정적 영향을 미칠 것으로 예측되었다. 또한 문헌 마이닝(literature mining) 분석에서 HCCS는 무형성 치아와의 유의한 연관성을 보였다. 결론: 본 연구 결과는 무형성 치아와 미토콘드리아 기능 간의 관련성에 대한 새로운 근거를 제시하며, 이는 무형성 치아의 병인(pathogenesis)에 연루될 수 있음을 시사한다. 임상적 관련성: HCCS 변이의 발견과 무형성 치아의 병인에 대한 더 깊은 이해는 이 질환의 근본적 치료를 위한 해결책을 찾는 데 기여할 수 있다. 또한 맞춤형 의학을 통해 무형성 치아를 조기에 조기에 발견함으로써 치과 임상의가 초기 단계에서 예측 가능한 보철 치료 계획을 수립할 수 있게 한다.
https://doi.org/10.1007/s00784-022-04413-0
Amelogenesis imperfecta
Exome sequencing
Genetics
In silico
Missense mutation
Biology
Mutation
Gene
Medicine
Dentistry