동아대학교

의과대학(기초교실) 고형종

동아대학교 분자유전학 연구실은 초파리 유전학과 분자세포생물학을 기반으로 인간 질병의 분자기전 규명과 치료 전략 개발에 앞장서고 있습니다. 본 연구실은 질병 관련 유전자를 조작한 모델동물을 제작하여, 실제 환자에서 나타나는 다양한 신경질환 및 말초신경병증의 병리적 현상을 신속하고 정확하게 재현하고 있습니다. 특히 파킨슨병, Charcot-Marie-Tooth(CMT) 질환 등 신경퇴행성 질환의 주요 원인 유전자(PINK1, Parkin, DJ-1 등)와 미토콘드리아 기능 장애의 연관성을 집중적으로 연구하고 있습니다. 초파리 모델을 활용함으로써, 기존의 포유류 모델보다 단기간 내에 질병의 발병 기전과 치료 효과를 검증할 수 있어, 신약 개발 및 유전자 치료 연구에 큰 강점을 보이고 있습니다. 또한, 미토콘드리아의 항상성 유지와 오토파지(특히 미토파지) 조절 메커니즘을 심층적으로 분석하여, 신경세포 보호 및 조직 항상성 유지에 기여하는 핵심 유전자와 단백질을 발굴하고 있습니다. 이러한 연구는 파킨슨병, CMT, 알츠하이머병 등 다양한 신경질환의 예방과 치료에 실질적인 기여를 하고 있습니다. 분자세포생물학적 접근을 통해 DNA, RNA, 단백질의 구조와 기능, 그리고 세포 내 신호전달 경로의 이상이 질병 발병에 미치는 영향을 규명하고 있습니다. 이를 바탕으로, 맞춤형 치료법 개발 및 신약 후보물질 발굴, 바이오마커 탐색 등 다양한 응용 연구도 활발히 진행 중입니다. 국내외 다양한 연구기관 및 병원과의 협력 연구를 통해, 연구실의 성과는 실제 임상 적용 및 산업화로 이어지고 있습니다. 앞으로도 동아대학교 분자유전학 연구실은 신경질환 및 유전질환의 근본적 치료법 개발을 목표로, 혁신적인 연구를 지속해 나갈 것입니다.

대표 연구 분야

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초파리 유전학을 활용한 인간 질병 모델링 및 병리기전 연구

우리 연구실은 초파리(Drosophila melanogaster)를 활용하여 인간의 다양한 질병, 특히 신경퇴행성 질환과 말초신경병증의 병리기전을 연구하고 있습니다. 초파리는 유전적 조작이 용이하고, 인간과 유사한 유전자들이 많이 보존되어 있어 질병 모델로서 매우 유용합니다. 이를 통해 인간 질환과 관련된 유전자의 기능을 신속하게 분석하고, 질병의 발병 원인과 진행 과정을 규명할 수 있습니다. 특히 파킨슨병, Charcot-Marie-Tooth(CMT) 질환 등에서 발견되는 유전자 변이를 초파리에 도입하여, 실제 환자에서 나타나는 운동기능 저하, 신경세포 사멸, 미토콘드리아 기능 장애 등의 증상을 재현하고 있습니다. 이러한 모델을 통해 질병의 분자적 병리기전을 심도 있게 분석하고, 기존의 생쥐 모델보다 빠르고 효율적으로 연구를 진행할 수 있습니다. 더 나아가, 초파리 모델을 활용하여 신약 후보물질의 효능 검증, 유전자 치료 전략 개발, 그리고 질병의 조기 진단을 위한 바이오마커 탐색 등 다양한 응용 연구도 활발히 이루어지고 있습니다. 이와 같은 연구는 실제 임상 적용 가능성이 높은 치료법 개발로 이어질 수 있으며, 국내외 다양한 연구기관 및 병원과의 협력 연구도 활발히 진행 중입니다.

미토콘드리아 항상성 조절 및 신경퇴행성 질환 치료 전략 개발

미토콘드리아는 세포 내 에너지 생산과 항상성 유지에 핵심적인 역할을 하며, 그 기능 이상은 파킨슨병, CMT, 알츠하이머병 등 다양한 신경퇴행성 질환의 주요 원인으로 알려져 있습니다. 우리 연구실은 미토콘드리아의 항상성 조절 유전자 및 단백질을 탐색하고, 이들의 기능을 분자 수준에서 규명하는 데 중점을 두고 있습니다. 특히, PINK1, Parkin, DJ-1 등 파킨슨병 관련 유전자와 미토콘드리아 특이적 오토파지(미토파지) 조절 인자들의 역할을 초파리 모델에서 체계적으로 분석하고 있습니다. 이를 통해 미토콘드리아의 품질 관리, 산화적 스트레스 저항성, 신경세포 보호 기전 등을 밝혀내고 있으며, 관련 연구 결과는 국제적으로 권위 있는 학술지에 다수 게재되고 있습니다. 이러한 연구를 바탕으로, 미토콘드리아 기능 장애를 정상화하거나 신경세포 사멸을 억제할 수 있는 치료 후보물질을 발굴하고, 실제 동물 모델에서 그 효과를 검증하고 있습니다. 또한, 미토콘드리아 기능 조절을 통한 조직 항상성 유지 및 신경질환 예방·치료 전략 개발에도 힘쓰고 있습니다.

분자세포생물학적 접근을 통한 질병 유전자 기능 규명

분자세포생물학은 DNA, RNA, 단백질 등 생명현상의 근원이 되는 분자들의 구조와 기능, 그리고 세포 내 신호전달 및 유전자 발현 조절 기작을 연구하는 학문입니다. 우리 연구실은 이러한 분자세포생물학적 접근을 바탕으로, 질병 관련 유전자들의 세포 내 역할과 상호작용을 심층적으로 분석하고 있습니다. 특히, 신경세포의 생장, 분열, 사멸 과정에서 작용하는 다양한 신호전달 경로(예: AMPK, FOXO, Sir2 등)와 이들 경로의 이상이 질병 발병에 미치는 영향을 규명하고 있습니다. 이를 위해 유전자 편집, 형질전환, 단백질 상호작용 분석 등 첨단 분자생물학적 기법을 적극적으로 활용하고 있습니다. 이와 같은 연구는 질병의 근본 원인을 밝히고, 유전자 및 단백질 수준에서의 치료 타깃을 제시함으로써, 맞춤형 치료법 개발 및 신약 개발의 기반을 마련하는 데 중요한 역할을 하고 있습니다.

주요 논문

발행물 전체보기

Human HSPB1 mutation recapitulates features of distal hereditary motor neuropathy (dHMN) in Drosophila.

Kang, K., Han, J.E., Hong, Y.B., Nam, S.H., Choi, B.O., Koh, H.

Biochem Biophys Res Commun., 2020

Assessment of mitophagy in mt-Keima Drosophila revealed an essential role of the PINK1-Parkin pathway in mitophagy induction in vivo.

Kim, Y. Y., Um, J. H., Yoon, J. H., Kim, H., Lee, D. Y., Lee, Y. J., Jee, H. J., Kim, Y. M., Jang, J. S., Jang, Y. G,, Chung, J., Park, H. T., Finkel, T., Koh H.*, Yun, J.*

FASEB J., 2019

Cyclophilin 1 (Cyp1) mutation ameliorates oxidative stress-induced defects in a Drosophila DJ-1 null mutant.

Kim, E., Kang, K., Koh, H.

Biochem Biophys Res Commun., 2018

완료된 프로젝트

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연구시설·장비 커뮤니티/협의체 육성지원사업

한국연구재단(과학기술정보통신부)

2024년 04월 ~ 2024년 11월

[1단계 3차년도]핵심연구지원센터 조성지원과제 신경중개연구솔루션센터

한국기초과학지원연구원

2023년 03월 ~ 2024년 02월

[1차년도]상호보완적 항암제 유도성 말초신경병증 모델 활용 신약 재창출 및 증상억제기전 연구

한국연구재단(과학기술정보통신부)

2023년 03월 ~ 2024년 02월