배경: 항-프로그램드 세포사멸 리간드-1(PD-L1) 제제를 이용한 면역치료는 최근 비소세포폐암(NSCLC) 환자에서 주목할 만한 성과를 보였다. 그러나 PD-L1 발현과 치료 반응 간의 상관관계는 낮았다. 많은 연구자들이 예후와 관련된 임상병리학적 요인에 주목해 왔으나, 그 결과는 일관되지 않다. 본 연구에서는 NSCLC 세포에서 PD-L1 과발현의 임상병리학적 의의를 조사하고자 하였다. 방법: PD-L1 검사를 시행한 NSCLC 증례 344건을 후향적으로 분석하였다. PD-L1 발현은 SP263 및 SP142에 대한 항체를 이용한 면역조직화학적 염색으로 평가하였다. 다양한 임상병리학적 특징에 대해 임상병리학적 요인과 PD-L1 발현 간의 상관관계를 분석하였다. 결과: PD-L1 발현은 선암의 고형 성분, 림프관 침윤, 재발을 포함한 여러 불량한 임상병리학적 요인과 유의한 상관관계를 보였다. 또한 편평세포암, 고령, 남성도 PD-L1 발현과 연관되었다. 그러나 PD-L1 발현과 무병생존기간(DFS) 사이의 상관관계는 관찰되지 않았다. 새롭게 확인된 사실로서, 종양 침윤 면역세포(ICs)에서 SP142의 PD-L1 발현이 높은 경우 전이가 더 적은 것과 연관되었다. 결론: NSCLC에서의 PD-L1 발현은 불량한 임상병리학적 특징 및 재발과 관련되므로 불량한 예후를 예측하는 데 활용될 수 있다. 더불어 종양 침윤 ICs에서 SP142의 높은 PD-L1 발현은 전이의 감소를 시사하는 잠재적 표지자일 수 있다.

배경/목적: 어레이 기반 정량 중합효소연쇄반응(quantitative PCR)을 수행하여 요로상피암 관련 1(long non-coding RNA urothelial cancer-associated 1; UCA1)의 발현을 확인하고, 수술로 절제된 검체에서 in situ hybridization(ISH)을 이용해 전립선암에서 UCA1 발현의 임상병리학적 의의를 규명하고자 하였다. 재료 및 방법: 어레이 기반 정량 PCR을 10쌍의 신선한 악성(전립선암) 조직과 정상 조직을 사용하여 UCA1 발현을 측정하였다. 전립선암 수술 절제 검체에 대해 단색(single-color) RNA ISH를 70개의 포르말린 고정 파라핀 포매 조직을 대상으로 시행하여 UCA1의 임상병리학적 의의를 평가하였다. 결과: 전립선암 조직은 짝을 이룬 양성 조직에 비해 더 높은 수준의 UCA1 발현을 보였다. 또한 높은 UCA1 발현은 진행된 병리학적 T 병기, 정낭외 침범(extraprostatic extension), Gleason pattern 5의 존재, 절제면 침범을 포함한 불리한 임상병리학적 특성과의 상관관계가 관찰되었다. 특히, UCA1 발현 증가가 2023년 National Comprehensive Cancer Network(국립종합암네트워크) 지침에서 정의된 고위험 또는 매우 고위험 환자와 유의하게 상관되었다. 결론: UCA1은 전립선암의 효과적인 치료 프로토콜을 수립하기 위한 새로운 진단 및 예후 바이오마커로 활용될 수 있다.

배경: 본 연구는 비알코올성 지방간질환(NAFLD)이 의심되는 환자에서 간 지방증의 등급 분류에 자기공명(MR) 프로톤 밀도 지방분율(MR-proton density fat fraction, PDFF) 기반 방사선영상(방사믹스; radiomics) 분석의 진단 가능성을 평가하고자 하였다. 방법: 본 후향적 연구에는 NAFLD가 의심되어 간 실질 조직검사를 시행받은 106명의 환자가 포함되었다. 모든 환자에서 3.0-T 스캐너를 사용하여 MR-PDFF와 MR 분광(MR spectroscopy)을 시행하였다. MR-PDFF 영상의 전용적 분할(whole-volume segmentation) 이후, 상용 프로그램을 이용하여 833개의 방사선영상 특징을 분석하였다. 방사선학적 특징으로는 여러 관심영역(region of interest)의 중간값과 평균값 및 다양한 임상적 특징을 분석하였다. 무작위 포레스트 회귀기(random forest regressor)를 사용하여 중요 방사선영상, 방사선학적, 임상적 특징을 추출하였다. 모델은 NAFLD 지방증 등급을 분류하기 위해 10-fold 교차검증을 20회 반복하여 학습하였다. 분류기를 사용하여 지방증 등급을 진단하기 위한 수신자조작특성곡선(ROC) 아래 면적(AUROC)을 평가하였다. 결과: 병리학적 간 지방증 수준은 저등급 지방증(등급, 0-1; n=82)과 고등급 지방증(등급, 2-3; n=24)으로 분류되었다. 방사선영상 분석에서 15개의 중요한 특징이 추출되었으며, 가장 중요한 3개 특징은 웨이블릿-LLL 인접(gray tone difference matrix coarseness), 원자료 1차 통계(mean), 그리고 90번째 백분위수였다. 방사선학적 지표에서 MR-PDFF의 평균값이나 중간값보다 MR 분광의 평균값이 더 중요한 특징으로 추출되었다. 임상적 특징 중에서는 알라닌 아미노전이효소(alanine aminotransferase)가 가장 중요한 특징으로 확인되었다. 방사선영상을 이용한 분류기의 AUROC는 방사선학적 지표의 AUROC와 비교할 만한 수준이었으며(각각 0.94 ± 0.09 및 0.96 ± 0.08), 두 지표 모두 유사한 성능을 보였다. 결론: MR-PDFF 유래 방사선영상 분석은 NAFLD가 의심되는 환자에서 간 지방증의 등급 분류를 위한 비교 가능한 대안적 방법을 제공할 수 있다.

수포성 천포창(bullous pemphigoid, BP)의 진단에 대한 표준은 직접 면역형광검사(direct immunofluorescence, DIF)를 사용하여 피부-표피 접합부(dermoepidermal junction)에서 선상(linear)으로 침착된 IgG 및/또는 C3를 검출하는 것이다. DIF는 몇 가지 단점이 있는데, 주로 동결 표본이 필요하다는 점이다. 이에 우리는 BP 검출을 위한 면역조직화학염색(immunohistochemical, IHC) 염색의 진단적 가치를 평가하였다. 본 연구에는 수포 병변이 있는 88명의 환자를 포함하였다. C3d, C4d 및 IgG에 대한 IHC 염색을 88개의 검체에서 수행하였으며, 이 검체에는 DIF로 확인된 BP 환자의 조직(n = 43), 임상병리학적으로 BP가 의심되나 DIF 결과가 음성이었던 환자의 조직(n = 9), 그리고 다른 수포성 질환(n = 36) 환자의 조직이 포함되었다. IHC 염색에서 C3d, C4d 또는 IgG의 양성 결과에 근거한 진단은 DIF로 확인된 BP 사례의 86%를 검출하였다. DIF로 확인된 BP 사례와 임상병리학적으로 BP가 의심된 사례를 검출하기 위한 IHC 염색의 민감도는 DIF와 유사하였으나(80.8% 대 84.3%), 특이도는 더 높았다(83.3% 대 75.0%). 임상병리학적으로 BP가 의심되었던 9건 중 5건은 IHC 염색을 통해 진단되었다. 따라서 일상적인 생검 조직을 이용한 IHC 염색은 BP 진단을 위한 대안이 될 수 있다. IHC 염색은 특히 BP에 대한 의심이 높은 경우 상당한 진단 잠재력을 가지지만, DIF 결과가 음성이거나 최적이 아닌 경우에는 유의가 필요하다.

배경: 항-프로그램드 세포사멸 리간드-1(PD-L1) 제제를 이용한 면역치료는 최근 비소세포폐암(NSCLC) 환자에서 주목할 만한 성과를 보였다. 그러나 PD-L1 발현과 치료 반응 간의 상관관계는 낮았다. 많은 연구자들이 예후와 관련된 임상병리학적 요인에 주목해 왔으나, 그 결과는 일관되지 않다. 본 연구에서는 NSCLC 세포에서 PD-L1 과발현의 임상병리학적 의의를 조사하고자 하였다. 방법: PD-L1 검사를 시행한 NSCLC 증례 344건을 후향적으로 분석하였다. PD-L1 발현은 SP263 및 SP142에 대한 항체를 이용한 면역조직화학적 염색으로 평가하였다. 다양한 임상병리학적 특징에 대해 임상병리학적 요인과 PD-L1 발현 간의 상관관계를 분석하였다. 결과: PD-L1 발현은 선암의 고형 성분, 림프관 침윤, 재발을 포함한 여러 불량한 임상병리학적 요인과 유의한 상관관계를 보였다. 또한 편평세포암, 고령, 남성도 PD-L1 발현과 연관되었다. 그러나 PD-L1 발현과 무병생존기간(DFS) 사이의 상관관계는 관찰되지 않았다. 새롭게 확인된 사실로서, 종양 침윤 면역세포(ICs)에서 SP142의 PD-L1 발현이 높은 경우 전이가 더 적은 것과 연관되었다. 결론: NSCLC에서의 PD-L1 발현은 불량한 임상병리학적 특징 및 재발과 관련되므로 불량한 예후를 예측하는 데 활용될 수 있다. 더불어 종양 침윤 ICs에서 SP142의 높은 PD-L1 발현은 전이의 감소를 시사하는 잠재적 표지자일 수 있다.

배경/목적: 어레이 기반 정량 중합효소연쇄반응(quantitative PCR)을 수행하여 요로상피암 관련 1(long non-coding RNA urothelial cancer-associated 1; UCA1)의 발현을 확인하고, 수술로 절제된 검체에서 in situ hybridization(ISH)을 이용해 전립선암에서 UCA1 발현의 임상병리학적 의의를 규명하고자 하였다. 재료 및 방법: 어레이 기반 정량 PCR을 10쌍의 신선한 악성(전립선암) 조직과 정상 조직을 사용하여 UCA1 발현을 측정하였다. 전립선암 수술 절제 검체에 대해 단색(single-color) RNA ISH를 70개의 포르말린 고정 파라핀 포매 조직을 대상으로 시행하여 UCA1의 임상병리학적 의의를 평가하였다. 결과: 전립선암 조직은 짝을 이룬 양성 조직에 비해 더 높은 수준의 UCA1 발현을 보였다. 또한 높은 UCA1 발현은 진행된 병리학적 T 병기, 정낭외 침범(extraprostatic extension), Gleason pattern 5의 존재, 절제면 침범을 포함한 불리한 임상병리학적 특성과의 상관관계가 관찰되었다. 특히, UCA1 발현 증가가 2023년 National Comprehensive Cancer Network(국립종합암네트워크) 지침에서 정의된 고위험 또는 매우 고위험 환자와 유의하게 상관되었다. 결론: UCA1은 전립선암의 효과적인 치료 프로토콜을 수립하기 위한 새로운 진단 및 예후 바이오마커로 활용될 수 있다.

배경: 본 연구는 비알코올성 지방간질환(NAFLD)이 의심되는 환자에서 간 지방증의 등급 분류에 자기공명(MR) 프로톤 밀도 지방분율(MR-proton density fat fraction, PDFF) 기반 방사선영상(방사믹스; radiomics) 분석의 진단 가능성을 평가하고자 하였다. 방법: 본 후향적 연구에는 NAFLD가 의심되어 간 실질 조직검사를 시행받은 106명의 환자가 포함되었다. 모든 환자에서 3.0-T 스캐너를 사용하여 MR-PDFF와 MR 분광(MR spectroscopy)을 시행하였다. MR-PDFF 영상의 전용적 분할(whole-volume segmentation) 이후, 상용 프로그램을 이용하여 833개의 방사선영상 특징을 분석하였다. 방사선학적 특징으로는 여러 관심영역(region of interest)의 중간값과 평균값 및 다양한 임상적 특징을 분석하였다. 무작위 포레스트 회귀기(random forest regressor)를 사용하여 중요 방사선영상, 방사선학적, 임상적 특징을 추출하였다. 모델은 NAFLD 지방증 등급을 분류하기 위해 10-fold 교차검증을 20회 반복하여 학습하였다. 분류기를 사용하여 지방증 등급을 진단하기 위한 수신자조작특성곡선(ROC) 아래 면적(AUROC)을 평가하였다. 결과: 병리학적 간 지방증 수준은 저등급 지방증(등급, 0-1; n=82)과 고등급 지방증(등급, 2-3; n=24)으로 분류되었다. 방사선영상 분석에서 15개의 중요한 특징이 추출되었으며, 가장 중요한 3개 특징은 웨이블릿-LLL 인접(gray tone difference matrix coarseness), 원자료 1차 통계(mean), 그리고 90번째 백분위수였다. 방사선학적 지표에서 MR-PDFF의 평균값이나 중간값보다 MR 분광의 평균값이 더 중요한 특징으로 추출되었다. 임상적 특징 중에서는 알라닌 아미노전이효소(alanine aminotransferase)가 가장 중요한 특징으로 확인되었다. 방사선영상을 이용한 분류기의 AUROC는 방사선학적 지표의 AUROC와 비교할 만한 수준이었으며(각각 0.94 ± 0.09 및 0.96 ± 0.08), 두 지표 모두 유사한 성능을 보였다. 결론: MR-PDFF 유래 방사선영상 분석은 NAFLD가 의심되는 환자에서 간 지방증의 등급 분류를 위한 비교 가능한 대안적 방법을 제공할 수 있다.

수포성 천포창(bullous pemphigoid, BP)의 진단에 대한 표준은 직접 면역형광검사(direct immunofluorescence, DIF)를 사용하여 피부-표피 접합부(dermoepidermal junction)에서 선상(linear)으로 침착된 IgG 및/또는 C3를 검출하는 것이다. DIF는 몇 가지 단점이 있는데, 주로 동결 표본이 필요하다는 점이다. 이에 우리는 BP 검출을 위한 면역조직화학염색(immunohistochemical, IHC) 염색의 진단적 가치를 평가하였다. 본 연구에는 수포 병변이 있는 88명의 환자를 포함하였다. C3d, C4d 및 IgG에 대한 IHC 염색을 88개의 검체에서 수행하였으며, 이 검체에는 DIF로 확인된 BP 환자의 조직(n = 43), 임상병리학적으로 BP가 의심되나 DIF 결과가 음성이었던 환자의 조직(n = 9), 그리고 다른 수포성 질환(n = 36) 환자의 조직이 포함되었다. IHC 염색에서 C3d, C4d 또는 IgG의 양성 결과에 근거한 진단은 DIF로 확인된 BP 사례의 86%를 검출하였다. DIF로 확인된 BP 사례와 임상병리학적으로 BP가 의심된 사례를 검출하기 위한 IHC 염색의 민감도는 DIF와 유사하였으나(80.8% 대 84.3%), 특이도는 더 높았다(83.3% 대 75.0%). 임상병리학적으로 BP가 의심되었던 9건 중 5건은 IHC 염색을 통해 진단되었다. 따라서 일상적인 생검 조직을 이용한 IHC 염색은 BP 진단을 위한 대안이 될 수 있다. IHC 염색은 특히 BP에 대한 의심이 높은 경우 상당한 진단 잠재력을 가지지만, DIF 결과가 음성이거나 최적이 아닌 경우에는 유의가 필요하다.

목적: 본 연구의 목적은 비알코올성 지방간질환(NAFLD) 환자에서 간 섬유화 평가를 위해 자기공명 탄성영상(MRE) 기반 방사선종양학(radiomics) 분석의 진단 가능성을 조사하는 것이었다. 방법: NAFLD가 의심되는 100명의 환자를 후향적으로 포함하였다. 모든 환자는 간 실질 조직생검을 시행받았다. 자기공명 탄성영상은 3.0-T 스캐너를 사용하여 수행하였다. MRE 영상에 대해 다중 슬라이스 분할(multislice segmentation)을 실시한 후, 상용 프로그램을 이용하여 834개의 방사선종양학적 특징을 분석하였다. 관심영역의 중앙값 및 평균값과 같은 영상학적 특징과 다양한 임상 특징을 분석하였다. 랜덤 포레스트 회귀기(random forest regressor)를 사용하여 중요한 방사선종양학적, 영상학적, 임상적 특징을 추출하였다. 섬유화 단계를 분류하기 위해 이러한 특징들을 사용하도록 랜덤 포레스트 분류기(random forest classifier) 모델을 학습하였다. 섬유화 단계 진단을 위한 분류기를 사용하여 수신자조작특성곡선(ROC) 아래 면적(area under the receiver operating characteristic curve, AUC)을 평가하였다. 결과: 병리학적 간 섬유화 단계는 저등급 섬유화(0–1기, n=82) 또는 임상적으로 유의한 섬유화(2–4기, n=18)로 분류되었다. 방사선종양학 분석에서 8개의 중요 특징이 추출되었으며, 그중 2개로는 wavelet-high high low gray level dependence matrix dependence nonuniformity-normalized와 wavelet-high high low gray level dependence matrix dependence entropy가 가장 중요하였다. 다수의 작은 관심영역들 중 중앙값이 가장 중요한 영상학적 특징으로 확인되었다. 혈소판 수가 중요한 임상적 특징으로 확인되었다. 방사선종양학을 사용한 분류기의 AUC는 영상학적 지표의 AUC와 유사하였으며(각각 0.97 ± 0.07 및 0.96 ± 0.06), 결론: 자기공명 탄성영상 방사선종양학 분석은 NAFLD 환자에서 임상적으로 유의한 간 섬유화를 평가할 때 기존의 MRE 분석과 비교 가능한 진단 성능을 제공한다.

나병은 Mycobacterium leprae에 의해 발생하는 만성 육아종성 감염으로, 숙주 면역에 의해 결정되는 다양한 임상 양상을 보인다[1]. 비(非)풍토병 지역에서는 이주로 인해 산발적 사례가 발생하여 나병의 진단이 여전히 어려운 문제로 남아 있다[1]. 여기에서는 한국에서 미얀마 이주민에서 발생한 미만형 나병(LL) 1예를 보고하며, 이 환자는 전신에 걸친 광범위한 과색소침착을 보였으나 처음에는 후천성 색소성 피부질환으로 오진되었다. 25세 미얀마 남성이 16개월간 진행하는 비증상성의 짙은 갈색 반점 병력을 가지고 내원하였다. 병변은 처음에는 얼굴에 나타났고 이후 사지로 퍼졌다. 환자는 2년 전 한국으로 이주하였으며, 한국에서 농업 및 도장 작업을 하면서 잠재적 화학물질 노출의 병력이 있었다. 초기에는 Riehl's melanosis와 erythema dyschromicum perstans가 고려되었다. 신체검사에서 얼굴과 사지에 미만성 과색소침착 반점이 관찰되었고, 얼굴에는 결절이 동반되었으며 측면 눈썹 소실(madarosis)과 사지의 경미한 비함요성 부종이 동반되었다(그림 1). 명확한 감각저하(마취)나 감각이상(저림 감각 등)은 관찰되지 않았다. 우측 대퇴부에서 시행한 펀치 생검 결과 기저층의 멜라닌 색소 침착 증가가 확인되었다. 피하층과 심부 진피는 괴사 없이 육아종성 염증을 보였으며, 거품양 조직구(foam y histiocytes)로 구성되어 있었다(그림 2A,B). 특히, 침윤 내에서 다량의 periodic acid-Schiff (PAS) 양성 globi(그림 2C)가 이후 Ziehl-Neelsen 염색(그림 2D)으로 다수의 막대형 산에-저항성 항산균(산성-내성 간균)으로 확인되었다. 중합효소연쇄반응(PCR)에서는 비결핵성 마이코박테리아의 증폭이 관찰되었으나, M. leprae와의 교차반응이 의심되어 대한 한센복지협회(KHWA)로 의뢰되었다. KHWA에서 시행한 슬릿-스킨(slit-skin) 도말 검사에서 세균 부하가 높았으며, 세균지수(BI) 6+ 및 형태지수(MI) 80%로 나타났다. PCR로 M. leprae가 확진되어 LL의 진단이 확립되었다. 환자는 12개월의 다제요법(MDT)으로 치료를 시작했으며, 매일 답손(dapsone)과 클로파지민(clofazimine)을 복용하고 매월 리팜피신(rifampicin)을 투여하였다. 치료 1개월 후에도 과색소침착은 지속되었으나 부종은 빠르게 호전되었다. 반복 슬릿-스킨 도말 검사에서는 이전에는 단단히 염색되던 세균이 조각화(fragmentation)되어 감염성의 소실을 시사하였다. 환자는 약물 관련 이상반응 없이 외래 추적관찰을 유지하였다. 나병에서의 과색소침착은 대개 MDT의 이차적 결과이며, 원발성 과색소침착은 흔치 않은 양상으로 여겨진다. 문헌에서는 소수의 사례만 보고되어 있으며, 주로 결핵양(tuberculoid) 또는 경계(borderline) 스펙트럼에서 나타났다[2,3]. 해당 보고들에서 과색소침착 병변은 비교적 국소적으로, 하지[2] 및 몸통[3]에서 발생하였다. 병리조직학적 소견으로는 표피층에 국한된 멜라닌 색소 침착 증가가 보고되었다[2]. 과색소침착의 기전은 명확하지 않지만, Mycobacterium leprae에 대한 염증 반응이 유발하는 멜라닌세포(melanocyte) 자극에 의해 발생하는 것으로 생각된다. 본 증례는 미만형 나병에서 광범위한 과색소침착이 나타났다는 점에서 주목할 만하다. 또한 경계부 그렌츠 영역(Grenz zone)이 불명확한 소견과 함께, 진피-표피 접합부를 향해 염증이 확장되면서(그림 2B) 멜라닌세포 활성화에 기여했을 가능성이 있다. 이는 그렌츠 영역이 덜 발달한 결핵양 또는 경계 형태에서 과색소침착이 더 자주 보고되는 이유를 설명할 수 있다. 일광 노출 부위에 우세하게 나타난다는 점 또한 자외선 노출이 기여했을 가능성을 시사한다. 나병 진단이 지연되면 신경 손상과 장애가 비가역적으로 이어지는 경우가 많아, 임상적으로도 공중보건 측면에서도 상당한 부담을 초래한다. 이러한 지연의 주요 원동력은 특히 비(非)풍토 국가에서 오진이라고 여겨진다[4]. 본 증례에서 광범위한 과색소침착은 초기 진단 지연에 기여했지만, 얼굴 결절, madarosis, 특징적인 몸통 병변과 같은 동반 임상 소견은 나병을 더 일찍 의심하는 결정적 단서가 되었어야 했다. 많은 비(非)풍토 환경에서 나병은 드물지만, 산발적 사례는 계속 보고되고 있다. 본 증례는 비정형적인 색소성 피부질환 양상에 직면하더라도 나병에 대한 임상적 의심도를 높게 유지할 필요성을 강조한다. 임상의는 나병의 다양한 임상 양상을 인지하여 조기 진단 및 치료를 가능하게 해야 한다. 본 연구는 보건복지부(RS-2023-KH141731) 및 한국보건산업진흥원(KHIDI)을 통해 보건복지부, 대한민국(과제번호: RS-2025-25460246)에서 지원하는 한국 보건의료기술 연구개발 사업의 지원을 받았다. 저자들은 이해상충이 없음을 선언한다. 본 연구의 결과를 뒷받침하는 데이터는 요청 시 교신저자로부터 제공받을 수 있다. 개인정보 또는 윤리적 제한으로 인해 데이터는 공개되어 있지 않다.

근거: 근치적 의도 수술 이후 순환 종양 DNA(circulating tumor DNA, ctDNA) 검출은 대장암(CRC)에서 최소잔존질환(minimal residual disease, MRD)을 확인하기 위해 사용되고 있다. 그러나 MRD 분류는 분석적 민감도에 의존하며, 검출 역치가 수술 후 관찰되는 양성률에 미치는 영향은 아직 충분히 규명되지 않았다. 본 연구는 CRISPR 기반 혈장 시퀀싱 분석법인 MUTE-Seq를 사용하여 1기–3기 CRC에서 MRD 양성을 평가하였다. 방법: 환자는 전향적으로 등록되었고, 수술 전 기준 혈장과 수술 후 4주 및 3개월에 채취한 혈장 검체를 대상으로 종양-정보 기반 맞춤 패널을 적용하여 분석하였다. 본 연구에서는 처음 14명의 환자에서 얻은 39개의 혈장 검체에 대한 예비 결과를 보고한다. MRD 양성 여부는 다수의 가상 검출 역치(1–100 ppm)에서 평가하였다. 결과: 14명 전원(100%)에서 수술 전 기준에서 검출 가능한 변이가 확인되었다. 수술 후 변이 양성 판독 횟수는 유의하게 감소하였다(기준 vs 4주, p = 0.006; 기준 vs 3개월, p = 0.004). 또한 ctDNA 농도 역시 감소하였다(기준 vs 4주, p = 0.002; 기준 vs 3개월, p = 0.003). 2기–3기 환자 중 4주 시점에서 MRD 양성률은 100-ppm 역치에서 20%였으나, 10 ppm에서는 70%로, 1 ppm에서는 100%로 증가하였다. 3개월 시점에서는 MRD 양성률이 100-ppm 역치에서 11%였고, 1 ppm에서는 78%였다. 두 시점 모두에서 MRD 양성인 2기–3기 환자의 약 80%는 ctDNA 수준이 100 ppm 미만이었으며, 이들 사례의 절반은 15 ppm 미만이었다. 두 명의 환자(1기 1명, 2기 1명)가 재발을 보였고, 두 환자 모두 4주 시점에서 MRD 양성이었으며 3개월 시점에서 변이 양성 판독 횟수가 증가하였다. 방사선학적 선행 시간의 중앙값은 4개월이었다. 결론: CRC에서 수술 후 MRD 분류는 분석적 민감도의 영향을 강하게 받는다. 잔존 질환 신호의 상당 부분이 관례적인 ctDNA 검출 역치인 100 ppm 이하에 존재하며, 이는 초민감 ctDNA 검출의 임상적 관련성을 지지한다.

배경/목적: 실제 환경에서 평균위험 인구를 대상으로 대장암(CRC)을 검사한다. 방법: 양성률, 추적 확인 대장내시경에 대한 순응도, 그리고 대장 종양성 병변(CRN)에 대한 양성예측도(PPV)를 포함한 대변 검사법을 평가하였다. 결과: 검사에서 가족력 있는 CRC는 어떤 CRN(p=0.029)과 진행성 종양성 병변(p=0.003)에 대한 유의한 예측인자였다. 결론: CRC에 대한 평균위험 개인에서 대변 DNA 기반 meSDC2 검사는 실제 환경에서 어떤 CRN에 대해서도 높은 PPV를 보였으며, 프로그램형 CRC 선별검사에서 선별검사 양식으로서의 잠재력을 강조한다.

목적: 종양의 진행 양상과 예후가 달라 정확한 암 아형 분류가 중요하다. 전통적으로 병리학자들은 현미경으로 병리 슬라이드를 관찰하여 아형을 수기 분류해 왔다. 증가하는 업무량에 대응하기 위해, 본 연구는 전(全)슬라이드 영상(whole-slide images, WSIs)에 적용하는 합성곱 신경망을 이용해 위 장막세포 종양(gastric spindle cell tumor, GSCT) 아형인 위장관 기질종양(gastrointestinal stromal tumors, GIST), 평활근종(leiomyomas), 신경초종(schwannomas)을 분류하고자 하였다. 현재까지 헤마톡실린-에오신(hematoxylin and eosin, H&E) 전(全)슬라이드 영상으로부터 GSCT를 GIST, 평활근종, 신경초종으로 분류하는 자동화 파이프라인은 제안된 바 없다. 평활근종과 신경초종의 표본 수가 제한되어 클래스 불균형 데이터셋에 대한 학습이 필요하며, 이는 소수 클래스에서의 성능 저하와 모델의 과도한 확신(overconfidence)을 유발할 수 있다. 방법 및 결과: 우리는 CutMix 연산을 적용하여 소수 클래스에 대한 데이터셋을 생성함으로써, 내적 검증에서 평활근종과 신경초종의 F1 점수를 각각 0.9187에서 0.9651로, 0.9258에서 0.9808로 향상시켰고, 외적 검증에서는 각각 0.6004에서 0.8795로, 0.4792에서 0.6181로 개선하였다. 또한 모델의 과도한 확신을 고려하여, 통상적인 하드 보팅(hard voting)과 달리 신뢰도(confidence)가 0.9를 초과하는 인스턴스에 대해 Confident Instance Voting (CIV)을 적용하였으며, 내적 및 외적 검증에서 정확도를 각각 0.9680에서 0.9826로, 그리고 0.9138에서 0.9262로 달성하였다. 상기 접근법을 활용하여, H&E WSIs로부터 GSCT를 세 가지 범주로 분류하는 최초의 완전 자동화 파이프라인을 제안한다. 결론: 본 파이프라인은 위 장막세포 종양 아형을 분류하기 위한 임상 도구로서의 잠재력을 보여준다. 특히 조직병리 분석에서 클래스 불균형을 완화함으로써 진단의 효율성과 신뢰성을 향상시킨다.