목적: 본 연구는 연령대에 따른 차이를 고려하면서, 외상성 뇌손상(TBI) 환자에서 초기 혈청 마그네슘(magnesium) 농도와 장기 기능적 예후 간의 연관성을 규명하고자 하였다. 방법: 본 후향적 연구에는 1급(레벨-1) 외상 센터에서 치료받은 성인 TBI 환자 및 두개내 손상 환자가 포함되었다. 주요 노출 변수는 응급실 내원 후 6시간 이내의 혈청 마그네슘 농도였다. 연구 결과는 Glasgow Outcome Scale(1-3점)을 사용하여 6개월 사망률 및 장애를 평가하였다. 혈청 마그네슘 농도와 연구 결과 간의 관련성을 확인하기 위해 다수준 다변량 로지스틱 회귀분석을 시행하였으며, 연령대에 따른 잠재적 차이를 탐색하기 위해 층화 분석을 수행하였다. 결과: 저마그네슘 농도는 6개월 장애의 위험 증가(승산비(OR) 1.80, 95% 신뢰구간(CI): 1.14-2.68) 및 6개월 사망의 증가(OR: 1.82, 95% CI: 1.03-2.99)와 유의하게 연관되었다. 이러한 연관성은 오직 더 젊은 환자에서만 유의하였으며, 연령별로 층화했을 때 6개월 장애에 대한 OR은 2.70(95% CI: 1.21-5.14), 6개월 사망에 대한 OR은 2.33(95% CI: 1.11-4.49)이었다. 결론: 저혈청 마그네슘 농도는 TBI 환자에서 장기 예후 불량과 연관되며, 그 효과는 특히 18-64세의 성인에서 두드러졌다. 구체적으로, 저마그네슘혈증을 보인 젊은 환자에서는 6개월 장애 및 사망의 발생률이 더 높았다. 이러한 결과는 인과적 연계의 규명이 필요하며, 혈청 마그네슘 농도를 교정하는 것이 연령대에 따른 TBI 예후를 개선할 수 있는지 탐색할 필요가 있음을 시사한다.

배경: 전 세계적으로 백신 접종이 의무화된 이후, 어깨 통증을 포함하여 코로나바이러스감염증-19(COVID-19) 백신 접종과 관련된 다양한 이상반응이 보고되었다. 여기서는 BNT162b2(Comirnaty, Pfizer-BioNTech) mRNA 백신 접종 후 새롭게 발생한 어깨 통증 1예를 보고한다. 사례 요약: 50세 남성이 5개월 이상 지속된 좌측 어깨의 관절가동범위(ROM) 제한으로 재활 센터를 방문하였다. 병력에는 예방접종을 제외하면 특별히 주목할 만한 사건은 없었다. 좌측 삼각근 부위의 통증은 두 번째 BNT162b2 백신 접종 1일 후 발생하였고, 심한 통증으로 악화되었다. 환자는 아스피린을 자가 투여하였으며, 이에 통증은 즉시 완화되었으나 ROM 제한은 지속되었다. 첫 내원 시 환자는 둔한 통증과 좌측 어깨의 ROM 제한을 호소하였고(굴곡 130°, 외전 110°, 외회전 40°), 어깨 평가를 위해 시행한 진단 검사 중 자기공명영상에서 오훼돌기-상완 인대가 비후되어 있었다. 신경전도검사 및 바늘 근전도는 전기진단학적 이상 소견을 보이지 않았다. 환자는 7개월 동안 포괄적인 재활 치료를 받았고, 좌측 어깨의 통증과 ROM에서 전반적인 호전이 있었다. 결론: 이 증례에서 COVID-19 백신 접종 후 중증 어깨 통증이 나타났으며 아스피린 치료로 즉시 완화되었으나, 통증의 정확한 원인과 기전은 불명확하다. 그러나 본 보고에서의 임상 증상과 진단적 평가 결과는 COVID-19 백신이 면역화학적 반응을 유발하여 어깨 병변을 초래했을 가능성을 시사한다.

서론 주베르트 증후군(Joubert syndrome)은 다양한 신경학적 증상을 나타내는 드문 유전질환으로, 주로 중추신경계 기능장애와 관련된다. 주베르트 증후군의 원인론을 고려할 때 말초신경계의 이상 역시 배제할 수 없으나, 말초신경계 이상을 동반한 주베르트 증후군의 사례는 아직 보고된 바 없다. 주베르트 증후군의 진단에 있어 뇌 자기공명영상에서의 뚜렷한 영상학적 소견이 필수적이라고 여겨져 왔다. 그러나 최근에는 뇌 형태가 정상 또는 거의 정상으로 보이는 주베르트 증후군 사례들이 보고되었다. 현재까지 영상 기반 진단 접근이 어려운 경우 주베르트 증후군에 대해 가장 적절한 진단 방법을 정하는 데에는 합의가 이루어지지 않았다. 본 보고는 양측 비골신경 병증을 보였으며 유전자 검사를 통해 최종적으로 주베르트 증후군으로 진단된 성인 환자의 사례를 기술한다. 증례 27세 남성이 매우 어릴 때부터 시작된 보행장애로 외래에 내원하였다. 환자는 특히 천천히 걷는 경우 균형을 유지하는 데 어려움을 보였다. 안과적 평가에서 안구운동실행증(oculomotor apraxia)이 관찰되었다. 뇌 영상 및 직접 DNA 염기서열 분석을 포함한 진단적 검사들에서 결정적인 소견은 발견되지 않았다. 다만 신경전도검사에서 심한 양측 비골신경 병증만이 확인되었다. 우리는 적절한 진단을 확립하고 주베르트 증후군을 유발하는 원인 유전자 변이를 규명하기 위해 전장유전체(whole genome) 염기서열 분석을 시행하였다. 결론 본 증례는 주베르트 증후군에서 말초신경 기능장애가 나타난 최초의 사례를 의미한다. 주베르트 증후군과 말초신경계 이상 간의 연관성을 탐색하기 위한 추가 연구가 필요하다. 뇌 영상 검사에서 두드러진 이상이 관찰되지 않는 경우, 상세한 유전자 검사는 주베르트 증후군 진단에 유용한 도구가 될 수 있다.

목적: 본 연구는 연령대에 따른 차이를 고려하면서, 외상성 뇌손상(TBI) 환자에서 초기 혈청 마그네슘(magnesium) 농도와 장기 기능적 예후 간의 연관성을 규명하고자 하였다. 방법: 본 후향적 연구에는 1급(레벨-1) 외상 센터에서 치료받은 성인 TBI 환자 및 두개내 손상 환자가 포함되었다. 주요 노출 변수는 응급실 내원 후 6시간 이내의 혈청 마그네슘 농도였다. 연구 결과는 Glasgow Outcome Scale(1-3점)을 사용하여 6개월 사망률 및 장애를 평가하였다. 혈청 마그네슘 농도와 연구 결과 간의 관련성을 확인하기 위해 다수준 다변량 로지스틱 회귀분석을 시행하였으며, 연령대에 따른 잠재적 차이를 탐색하기 위해 층화 분석을 수행하였다. 결과: 저마그네슘 농도는 6개월 장애의 위험 증가(승산비(OR) 1.80, 95% 신뢰구간(CI): 1.14-2.68) 및 6개월 사망의 증가(OR: 1.82, 95% CI: 1.03-2.99)와 유의하게 연관되었다. 이러한 연관성은 오직 더 젊은 환자에서만 유의하였으며, 연령별로 층화했을 때 6개월 장애에 대한 OR은 2.70(95% CI: 1.21-5.14), 6개월 사망에 대한 OR은 2.33(95% CI: 1.11-4.49)이었다. 결론: 저혈청 마그네슘 농도는 TBI 환자에서 장기 예후 불량과 연관되며, 그 효과는 특히 18-64세의 성인에서 두드러졌다. 구체적으로, 저마그네슘혈증을 보인 젊은 환자에서는 6개월 장애 및 사망의 발생률이 더 높았다. 이러한 결과는 인과적 연계의 규명이 필요하며, 혈청 마그네슘 농도를 교정하는 것이 연령대에 따른 TBI 예후를 개선할 수 있는지 탐색할 필요가 있음을 시사한다.

배경: 전 세계적으로 백신 접종이 의무화된 이후, 어깨 통증을 포함하여 코로나바이러스감염증-19(COVID-19) 백신 접종과 관련된 다양한 이상반응이 보고되었다. 여기서는 BNT162b2(Comirnaty, Pfizer-BioNTech) mRNA 백신 접종 후 새롭게 발생한 어깨 통증 1예를 보고한다. 사례 요약: 50세 남성이 5개월 이상 지속된 좌측 어깨의 관절가동범위(ROM) 제한으로 재활 센터를 방문하였다. 병력에는 예방접종을 제외하면 특별히 주목할 만한 사건은 없었다. 좌측 삼각근 부위의 통증은 두 번째 BNT162b2 백신 접종 1일 후 발생하였고, 심한 통증으로 악화되었다. 환자는 아스피린을 자가 투여하였으며, 이에 통증은 즉시 완화되었으나 ROM 제한은 지속되었다. 첫 내원 시 환자는 둔한 통증과 좌측 어깨의 ROM 제한을 호소하였고(굴곡 130°, 외전 110°, 외회전 40°), 어깨 평가를 위해 시행한 진단 검사 중 자기공명영상에서 오훼돌기-상완 인대가 비후되어 있었다. 신경전도검사 및 바늘 근전도는 전기진단학적 이상 소견을 보이지 않았다. 환자는 7개월 동안 포괄적인 재활 치료를 받았고, 좌측 어깨의 통증과 ROM에서 전반적인 호전이 있었다. 결론: 이 증례에서 COVID-19 백신 접종 후 중증 어깨 통증이 나타났으며 아스피린 치료로 즉시 완화되었으나, 통증의 정확한 원인과 기전은 불명확하다. 그러나 본 보고에서의 임상 증상과 진단적 평가 결과는 COVID-19 백신이 면역화학적 반응을 유발하여 어깨 병변을 초래했을 가능성을 시사한다.

서론 주베르트 증후군(Joubert syndrome)은 다양한 신경학적 증상을 나타내는 드문 유전질환으로, 주로 중추신경계 기능장애와 관련된다. 주베르트 증후군의 원인론을 고려할 때 말초신경계의 이상 역시 배제할 수 없으나, 말초신경계 이상을 동반한 주베르트 증후군의 사례는 아직 보고된 바 없다. 주베르트 증후군의 진단에 있어 뇌 자기공명영상에서의 뚜렷한 영상학적 소견이 필수적이라고 여겨져 왔다. 그러나 최근에는 뇌 형태가 정상 또는 거의 정상으로 보이는 주베르트 증후군 사례들이 보고되었다. 현재까지 영상 기반 진단 접근이 어려운 경우 주베르트 증후군에 대해 가장 적절한 진단 방법을 정하는 데에는 합의가 이루어지지 않았다. 본 보고는 양측 비골신경 병증을 보였으며 유전자 검사를 통해 최종적으로 주베르트 증후군으로 진단된 성인 환자의 사례를 기술한다. 증례 27세 남성이 매우 어릴 때부터 시작된 보행장애로 외래에 내원하였다. 환자는 특히 천천히 걷는 경우 균형을 유지하는 데 어려움을 보였다. 안과적 평가에서 안구운동실행증(oculomotor apraxia)이 관찰되었다. 뇌 영상 및 직접 DNA 염기서열 분석을 포함한 진단적 검사들에서 결정적인 소견은 발견되지 않았다. 다만 신경전도검사에서 심한 양측 비골신경 병증만이 확인되었다. 우리는 적절한 진단을 확립하고 주베르트 증후군을 유발하는 원인 유전자 변이를 규명하기 위해 전장유전체(whole genome) 염기서열 분석을 시행하였다. 결론 본 증례는 주베르트 증후군에서 말초신경 기능장애가 나타난 최초의 사례를 의미한다. 주베르트 증후군과 말초신경계 이상 간의 연관성을 탐색하기 위한 추가 연구가 필요하다. 뇌 영상 검사에서 두드러진 이상이 관찰되지 않는 경우, 상세한 유전자 검사는 주베르트 증후군 진단에 유용한 도구가 될 수 있다.

기립성 떨림(orthostatic tremor, OT)은 서 있거나 체중을 지지할 때 다리에 떨림이 나타나는 드문 진행성 운동장애이다. 또한 OT는 다른 의학적 또는 신경퇴행성 질환을 동반할 수 있다. 본 논문에서는 18세 남성 환자에서 외상 이후 발생한 비정상적인 OT 증례를 보고하며, 환자의 OT 증상은 보툴리눔 독소 주사 주입을 포함한 다중양식 치료적 접근 후 완전히 해소되었다. OT의 진단에는 떨림 기록을 포함한 표면 근전도(surface electromyography, sEMG)가 사용되었다. 환자는 재활 후 완전히 회복하였다. 환자의 삶의 질이 크게 영향을 받기 때문에 OT의 관리에는 포괄적인 재활 치료가 필요하다.

우리의 연구 결과는 전측 대천문(anterior fontanelle) 크기가 자세성 편평두증(positional plagiocephaly)에서 헬멧 치료(helmet therapy) 성과를 예측하는 인자가 아님을 시사한다. 헬멧 치료의 조기 시작(≤6개월)은 최적의 결과를 얻기 위한 가장 중요한 요인으로 남아 있다.

Byung Chan Lee, M.D., Gi-Wook Kim, M.D., Ph.D., Keewon Kim, M.D., Ph.D., Nackhwan Kim, M.D., Ph.D., Dong Hwan Kim, M.D., Ph.D., Doo Young Kim, M.D., Du Hwan Kim, M.D., Ph.D., Beom Suk Kim, M.D., Ph.D., Seong Hun Kim, M.D., In Jong Kim, M.D., Hyun Jung Kim, M.D., Yoonju Na, M.D., Kyung Eun Nam, M.D., Sung Gyu Moon, M.D., Ph.D., Chang-Won Moon, M.D., Ph.D., Kyunghoon Min, M.D., Ph.D., Donghwi Park, M.D., Ph.D., Myung Woo Park, M.D., Yong Bok Park, M.D., Jae Hyeon Park, M.D., Ph.D., Chul-Hyun Park, M.D., Ph.D., Hyeng-Kyu Park, M.D., Ph.D., Yunsoo Soh, M.D., Ph.D., Jaeki Ahn, M.D., Ph.D., Seoyon Yang, M.D., Ph.D.,, Kyeong Eun Uhm, M.D., Sun Jae Won, M.D., Ph.D., Yu Hui Won, M.D., Ph.D., Dong Hwan Yun, M.D., Ph.D., Yu Sung Yoon, M.D., Jin A Yoon, M.D., Ph.D., Byeong-Ju Lee, M.D., Ph.D., Woo Hyung Lee, M.D., Ph.D., Yun Jung Lee, M.D., Jae-Hyun Lee, M.D., Jong Hwa Lee, M.D., Ph.D., Yu Jin Im, M.D., Jae-Young Lim, M.D., Ph.D., Min Cheol Chang, M.D., Sung Joon Chung, M.D., Il Young Jung, M.D., Ph.D., Sungju Jee, M.D., Kyoung Hyo Choi, M.D., Ph.D, Jong-Moon Hwang, M.D., Ph.D 및 Jae-Young Han, M.D., Ph.D. Clinical Pain 2025;24:1-26. https://doi.org/10.35827/cp.2025.24.1.1

목적: 일차성 동결견은 상당한 통증을 유발하고 어깨 운동이 점진적으로 제한된다. 진단은 주로 환자의 병력과 신체검사에 근거한 임상적 진단이 중심이다. 동결견의 임상 경과가 자연적으로 호전되는 자율경과(self-limiting)임을 고려할 때, 관리는 주로 비침습적으로 이루어진다. 그러나 한국에서는 동결견에 대한 임상 진료지침이 아직 개발되지 않았다. 개발된 지침은 동결견의 진단과 치료에 대해 근거 기반의 권고안을 제공하는 것을 목표로 한다. 방법: 지침 개발 위원회는 4개 데이터베이스(PubMed, Embase, Cochrane Library, KMbase)의 문헌을 검토하였다. PICO(Population, Intervention, Comparator, and Outcome) 프레임워크를 사용하여 위원회는 일반적인 임상적 우려를 다루기 위해 2개의 배경과 16개의 핵심 질문을 구성하였다. 권고안은 Grading of Recommendations, Assessment, Development, and Evaluation 프레임워크를 사용하여 도출하였다. 결과: 당뇨병, 갑상선 질환, 그리고 이상지질혈증은 동결견 발생 위험을 유의하게 증가시킨다. 비록 동결견이 종종 자율적으로 호전되지만, 일부 환자에서는 장기적인 장애가 나타날 수 있다. 초음파와 자기공명영상은 임상적 진단과 병행하는 보조 도구로 사용되어야 하며, 독립적인 진단 방법으로 사용해서는 안 된다. 약물, 물리치료적 양식(물리적 치료), 운동, 전기자극, 수기치료(manual therapy)와 같은 비침습적 접근은 통증을 감소시키고 어깨 기능을 개선할 수 있다. 그 밖의 비침습적 중재는 근거가 제한적이며, 적용은 임상적 판단에 기초해야 한다. 관절내 스테로이드 주사는 치료를 위해 권고된다. 또한 물리치료 또는 스테로이드 주사와 함께 시행하는 수압팽윤(hydrodilatation)도 유익할 수 있다. 결론: 본 지침은 일차성 동결견을 진단하고 치료하는 데 필요한 근거 기반의 권고안을 제공한다.

Abstract 배경 경두개 직류자극(transcranial direct current stimulation, tDCS)은 뇌졸중 후 보행 장애를 개선하기 위한 치료 도구로, 이를 적용하기 위한 특정 프로토콜에 대한 연구가 지속되고 있다. 본 연구에서는 tDCS와 기존의 보행 훈련을 결합한 재활 프로토콜의 실행 가능성을 평가하였다. 방법 본 연구는 무작위, 이중눈가림, 단일기관 파일럿 임상시험이었다. 허혈성 뇌졸중으로 인한 편측 편마비 환자를 무작위로 tDCS와 보행 훈련군 또는 기만(sham) 자극군에 배정하였다. 운동전피질의 전중심이랑(precentral gyrus)에서 양극(anodal) tDCS 전극을 전경골근(tibialis anterior) 부위에 배치한 후 보행 훈련을 진행하였다. 중재는 주 3회, 4주 동안 총 12회 시행하였다. 결과 평가는 10미터 보행검사(10-meter walk test), Timed Up and Go test, Berg Balance Scale, Functional Ambulatory Scale, Modified Barthel Index, EQ-5D-3L을 이용하여 중재 전과 후, 그리고 중재 종료 후 8주 시점에서 추가로 시행하였다. 집단 간 및 집단 내 비교에는 반복측정 분산분석(repeated-measures ANOVA)을 사용하였다. 결과 총 26명의 환자가 적격성 평가를 받았고, 20명이 등록되어 무작위 배정되었다. 중재 후 보행 속도에서는 tDCS와 보행 훈련군과 기만 자극군 간 유의한 차이가 관찰되지 않았다. 그러나 tDCS와 보행 훈련군은 집단 내 비교 및 집단 간 비교 모두에서 균형 수행이 유의하게 개선되었다. 운동유발전위(motor-evoked potentials)가 유도된 환자 하위군 분석에서는 편안한 보행 속도가 tDCS와 보행 훈련군에서 개선되었다. 연구 전 기간 동안 중대한 이상사례는 발생하지 않았다. 결론 보행 훈련 동안의 동시 tDCS는 보행 장애를 가진 만성 뇌졸중 환자에서 실행 가능한 재활 프로토콜이다. 시험 등록: URL: https://cris.nih.go.kr; 등록 번호: KCT0007601; 등록일: 2022년 7월 11일