배경: 뇌의 간질성 노폐물을 제거하는 데 있어 교뇌림프계(glymphatic system)는 핵심적인 역할을 한다. 이 계통의 기능 이상은 근위축성 측삭경화증(amyotrophic lateral sclerosis, ALS)을 포함한 다양한 신경퇴행성 질환과 연관되어 있다. 확산텐서영상-혈관주위공간을 따라 시행한 확산텐서영상(diffusion tensor imaging-along the perivascular space, DTI-ALPS) 지수는 교뇌림프계 기능을 평가하기 위한 잠재적 신경영상 바이오마커로 부상하였다. 본 연구는 DTI-ALPS 지수를 사용하여 ALS 환자에서 교뇌림프계 기능이 파킨슨병(Parkinson's disease, PD) 환자 및 정상 대조군(normal controls, NCs)과 비교하여 차이가 있는지 규명하고자 하였다. 방법: 본 연구에는 ALS 환자 35명, 연령 및 성별을 매칭한 PD 환자 35명, 정상 대조군 13명이 포함되었다. 확산텐서영상(diffusion tensor imaging, DTI)을 시행하였고 DTI-ALPS 지수를 계산하였다. 임상 평가는 인구학적 자료, 질병 기간, 인지 상태, 기능 척도를 포함하였다. 집단 간 비교 및 상관 분석을 수행하여 DTI-ALPS 지수와 임상 지표 간의 관련성을 평가하였다. 결과: = 0.037), 한편 ALS 집단과 PD 집단 간에는 차이가 관찰되지 않았다. DTI-ALPS 지수는 ALS 및 PD 집단에서 연령과 음의 상관관계를 보였으나, ALS 집단에서는 임상적 측정치와의 상관관계는 나타나지 않았다. ALS 집단에서 여성은 남성에 비해 DTI-ALPS 지수가 유의하게 더 높았다. 결론: 정상 대조군에 비해 DTI-ALPS 지수가 감소함을 근거로 할 때, 교뇌림프계 기능 이상은 ALS의 병인에 기여할 수 있다. 다만 ALS에 대한 임상적 관련성 및 특이성은 여전히 불확실하다. 더 큰 규모의 코호트를 대상으로 한 추가 연구가 이러한 결과를 검증하는 데 필요하다.

분리손 현상(split-hand phenomenon)은 근위축성 측삭경화증(amyotrophic lateral sclerosis, ALS)의 초기이자 특이적인 특징이다. 본 연구는 ALS에서의 분리손 현상이 뇌의 백질 퇴행과 관련되는지 여부를 규명하고자 하였다. 임상적으로 확실한(clinically definite) 또는 개연성 있는(probable) ALS로 진단된 환자를 전향적으로 모집하여, 분리손 지수(split-hand index, SHI)를 평가하기 위한 신경전도검사와 뇌 확산텐서영상(diffusion tensor imaging, DTI)을 모두 시행하였다. 인구학적, 임상적, 전기생리학적 자료를 모두 수집하였다. 총 35명의 ALS 환자(남성 18명; 중앙값 연령, 66.0세)가 본 연구에 등록되었다. DTI의 축방향 확산도(axial diffusivity, AD)와 비등방성 양상(mode of anisotropy, MO) 값은 피질척수로(corticospinal tract, CST)에서 SHI와 양의 상관관계를 보였다. 그러나 SHI와 분획 비등방성(fraction anisotropy, FA), 평균 확산도(mean diffusivity, MD), 방사상 확산도(radial diffusivity, RD) 스칼라 간에는 유의한 상관관계가 없었다. 또한 양측 분리손 현상을 보이는 ALS 환자는 분리손 현상이 없는 환자에 비해 좌측 CST에서 AD 값이 감소하였고, 양측 CST에서 MO 값이 감소하였다. 그러나 FA, MD 및 RD 스칼라에서는 유의한 차이가 없었다. 본 연구 결과는 분리손 현상이 퇴행성 뇌 변화, 특히 CST의 변화와 연관됨을 시사한다.

특발성 염증성 근병증(Idiopathic inflammatory myopathy, IIM)은 치료 가능성 때문에 임상적으로 중요한 의의를 갖는 드문 자가면역 질환이다. 최근에는 IIM의 진단과 분류에서 근염 특이 항체(myositis-specific antibodies, MSAs)와 근염 관련 항체(myositis-associated antibodies, MAAs)에 대한 관심이 증가하고 있다.1 항- SRP(신호인식소체, signal recognition particle)와 항-HMGCR(3-hydroxy-3-methylglutaryl-coA reductase) 항체의 발견은 IIM 내의 독립된 하위군으로 면역 매개 괴사성 근병증(immune-mediated necrotizing myopathy, IMNM)을 포함하게 만들었다.2 IMNM의 예후와 임상 양상은 관련된 특정 MSA에 따라 상당히 달라질 수 있다. 최근 연구에서는 대한민국에서 항-HMGCR 근병증의 임상적 특성을 탐색하였으나, IIM을 가진 한국 환자에서의 항-SRP 근병증에 관한 정보는 부족하다. 따라서 본 연구는 한국 환자에서의 항-SRP 근병증의 임상적 특성을 조사하고 그 임상 양상을 개괄하고자 하였다. 우리는 2019년 1월부터 2023년 6월까지 대한민국의 3개 3차 의뢰 병원에서 IIM으로 진단되었고 혈청에서 항-SRP 항체 보유자로 확인된 환자들의 의무 기록을 검토하였다. 인구통계학적 및 임상적 자료를 수집하였다. 라인-블롯 면역검사(line-blot immunoassays)를 다음 16종의 MSAs/MAAs 패널(Euroimmun, Lbeck, Germany)과 함께 적용하였다: Ro52, OJ, EJ, PL-12, PL-7, SRP, Jo-1, PM75, PM100, Ku, SAE1, NXP2, MDA5, TIF1-, Mi-2b, Mi-2a에 대한 항체. SRP 양성 근병증 환자 9명(여성 66.7%)을 본 연구에 포함하였다. 발병 시의 중앙값 연령은 56세(범위, 34–88세)였다. 7명(77.8%)이 중등도~중증 근력 약화를 보였다. 2명(22.2%)은 동반 간질성 폐질환이 있었으며, 그중 1명은 심장 침범을 동반하였다. 모든 환자에서 크레아티닌 키나아제(CK) 수치가 현저히 상승되어 있었고, 범위는 1,100–35,675 IU/L(중앙값, 4,581 IU/L)이었다. 본 연구 집단의 인구통계학적 및 임상적 자료는 표 1에 요약하였다. 기존 연구에서는 항-SRP 근병증이 흔히 여성과 중년층에서 발생하며, 현저하게 상승된 CK 수치를 동반한 중증 근력 약화 양상으로 나타난다고 보고하였다. [4][5]5][6] 본 연구에서도 한국 환자에서의 항-SRP 근병증 임상 양상은 선행 연구에서 관찰된 양상과 유사함을 확인하였다. 동반된 SRP 및 다른 MSAs/MAAs는 환자의 55.6%에서 관찰되었으며, 가장 흔한 MSA/MAA는 항-Ro52 항체였다. 라인-블롯 면역검사에서의 위양성 결과에 대한 잠재적 위험 때문에 두 번째 MSA/MAA의 위양성 가능성을 배제할 수는 없었다. 그러나 본 연구에서는 항-SRP 항체와 다른 MSAs/MAAs에 대해 모두 양성(double positive)이었던 환자의 60%에서 두 항체 모두의 역가가 2+로 높았다. 기존 연구에서는 IIM 환자에서 다수의 MSA가 공존하는 비율이 3%–15%이며, 그 비율은 검사 방법에 따라 달라진다고 관찰하였다.7,8 특히 항-Ro52 항체가 한국의 항-HMGCR 근병증 환자에서 가장 흔하게 검출되는 근염 자가항체이기도 하다는 점은 흥미롭다.3 여러 항체 검출 방법을 적용하는 더 큰 연구 집단을 대상으로 한 추가 연구가 해당

골격근량의 측정은 근감소증 진단에 필수적이다. 근육 초음파는 근육의 질과 양을 평가하는 데 사용할 수 있어 근감소증을 평가하기 위한 유용한 도구로 부상하였다. 본 연구는 근육 초음파가 부가적인 골격근량(appendicular skeletal muscle mass, ASM)을 추정하고 근감소증을 선별하는 데 효과적인지 여부를 조사하였다. 본 연구는 40–80세의 건강한 자원자 212명을 전향적으로 등록하였다. ASM은 생체전기임피던스 분석으로 측정하였다. 근육 두께(muscle thickness, MT)와 에코 강도(echo-intensity, EI)는 우세 손의 네 개 근육(상완이두근, BB; 상완삼두근, TB; 대퇴직근, RF; 대퇴이두근, BF)에서 측정하였다. 보류 교차검증(hold-out cross-validation) 방법을 사용하여 ASM 예측 방정식을 개발하고 검증하였다. 모델 개발 집단에서 ASM 예측 방정식은 다음과 같이 도출되었다. 남성의 추정 ASM(kg) = 0.167 × 체중(kg) + 0.228 × 신장(cm) + 0.143 × BF의 MT(mm) − 0.822 × BB의 EI/MT 비율 − 28.187 (R2 = 0.830), 여성의 추정 ASM(kg) = 0.115 × 체중 + 0.215 × 신장(cm) + 0.139 × RF의 MT − 0.638 × BB의 EI/MT 비율 − 23.502 (R2 = 0.859). 교차검증 집단에서는 추정 ASM이 남성과 여성 모두에서 측정 ASM과 유의한 차이를 보이지 않았다(남성 p = 0.775; 급내상관계수[intraclass correlation coefficient, ICC] = 0.948, 여성 p = 0.516; ICC = 0.973). 또한 다중 로지스틱 회귀분석 결과, 남성에서는 BF와 RF 근육의 EI/MT 비율, 여성에서는 BB 근육의 MT가 근감소증 선별에 유용한 지표가 될 수 있음을 확인하였다. 따라서 본 연구는 근육 초음파가 ASM을 추정하고 근감소증을 선별하는 데 효과적인 도구가 될 수 있음을 시사한다.

배경: 뇌의 간질성 노폐물을 제거하는 데 있어 교뇌림프계(glymphatic system)는 핵심적인 역할을 한다. 이 계통의 기능 이상은 근위축성 측삭경화증(amyotrophic lateral sclerosis, ALS)을 포함한 다양한 신경퇴행성 질환과 연관되어 있다. 확산텐서영상-혈관주위공간을 따라 시행한 확산텐서영상(diffusion tensor imaging-along the perivascular space, DTI-ALPS) 지수는 교뇌림프계 기능을 평가하기 위한 잠재적 신경영상 바이오마커로 부상하였다. 본 연구는 DTI-ALPS 지수를 사용하여 ALS 환자에서 교뇌림프계 기능이 파킨슨병(Parkinson's disease, PD) 환자 및 정상 대조군(normal controls, NCs)과 비교하여 차이가 있는지 규명하고자 하였다. 방법: 본 연구에는 ALS 환자 35명, 연령 및 성별을 매칭한 PD 환자 35명, 정상 대조군 13명이 포함되었다. 확산텐서영상(diffusion tensor imaging, DTI)을 시행하였고 DTI-ALPS 지수를 계산하였다. 임상 평가는 인구학적 자료, 질병 기간, 인지 상태, 기능 척도를 포함하였다. 집단 간 비교 및 상관 분석을 수행하여 DTI-ALPS 지수와 임상 지표 간의 관련성을 평가하였다. 결과: = 0.037), 한편 ALS 집단과 PD 집단 간에는 차이가 관찰되지 않았다. DTI-ALPS 지수는 ALS 및 PD 집단에서 연령과 음의 상관관계를 보였으나, ALS 집단에서는 임상적 측정치와의 상관관계는 나타나지 않았다. ALS 집단에서 여성은 남성에 비해 DTI-ALPS 지수가 유의하게 더 높았다. 결론: 정상 대조군에 비해 DTI-ALPS 지수가 감소함을 근거로 할 때, 교뇌림프계 기능 이상은 ALS의 병인에 기여할 수 있다. 다만 ALS에 대한 임상적 관련성 및 특이성은 여전히 불확실하다. 더 큰 규모의 코호트를 대상으로 한 추가 연구가 이러한 결과를 검증하는 데 필요하다.

분리손 현상(split-hand phenomenon)은 근위축성 측삭경화증(amyotrophic lateral sclerosis, ALS)의 초기이자 특이적인 특징이다. 본 연구는 ALS에서의 분리손 현상이 뇌의 백질 퇴행과 관련되는지 여부를 규명하고자 하였다. 임상적으로 확실한(clinically definite) 또는 개연성 있는(probable) ALS로 진단된 환자를 전향적으로 모집하여, 분리손 지수(split-hand index, SHI)를 평가하기 위한 신경전도검사와 뇌 확산텐서영상(diffusion tensor imaging, DTI)을 모두 시행하였다. 인구학적, 임상적, 전기생리학적 자료를 모두 수집하였다. 총 35명의 ALS 환자(남성 18명; 중앙값 연령, 66.0세)가 본 연구에 등록되었다. DTI의 축방향 확산도(axial diffusivity, AD)와 비등방성 양상(mode of anisotropy, MO) 값은 피질척수로(corticospinal tract, CST)에서 SHI와 양의 상관관계를 보였다. 그러나 SHI와 분획 비등방성(fraction anisotropy, FA), 평균 확산도(mean diffusivity, MD), 방사상 확산도(radial diffusivity, RD) 스칼라 간에는 유의한 상관관계가 없었다. 또한 양측 분리손 현상을 보이는 ALS 환자는 분리손 현상이 없는 환자에 비해 좌측 CST에서 AD 값이 감소하였고, 양측 CST에서 MO 값이 감소하였다. 그러나 FA, MD 및 RD 스칼라에서는 유의한 차이가 없었다. 본 연구 결과는 분리손 현상이 퇴행성 뇌 변화, 특히 CST의 변화와 연관됨을 시사한다.

특발성 염증성 근병증(Idiopathic inflammatory myopathy, IIM)은 치료 가능성 때문에 임상적으로 중요한 의의를 갖는 드문 자가면역 질환이다. 최근에는 IIM의 진단과 분류에서 근염 특이 항체(myositis-specific antibodies, MSAs)와 근염 관련 항체(myositis-associated antibodies, MAAs)에 대한 관심이 증가하고 있다.1 항- SRP(신호인식소체, signal recognition particle)와 항-HMGCR(3-hydroxy-3-methylglutaryl-coA reductase) 항체의 발견은 IIM 내의 독립된 하위군으로 면역 매개 괴사성 근병증(immune-mediated necrotizing myopathy, IMNM)을 포함하게 만들었다.2 IMNM의 예후와 임상 양상은 관련된 특정 MSA에 따라 상당히 달라질 수 있다. 최근 연구에서는 대한민국에서 항-HMGCR 근병증의 임상적 특성을 탐색하였으나, IIM을 가진 한국 환자에서의 항-SRP 근병증에 관한 정보는 부족하다. 따라서 본 연구는 한국 환자에서의 항-SRP 근병증의 임상적 특성을 조사하고 그 임상 양상을 개괄하고자 하였다. 우리는 2019년 1월부터 2023년 6월까지 대한민국의 3개 3차 의뢰 병원에서 IIM으로 진단되었고 혈청에서 항-SRP 항체 보유자로 확인된 환자들의 의무 기록을 검토하였다. 인구통계학적 및 임상적 자료를 수집하였다. 라인-블롯 면역검사(line-blot immunoassays)를 다음 16종의 MSAs/MAAs 패널(Euroimmun, Lbeck, Germany)과 함께 적용하였다: Ro52, OJ, EJ, PL-12, PL-7, SRP, Jo-1, PM75, PM100, Ku, SAE1, NXP2, MDA5, TIF1-, Mi-2b, Mi-2a에 대한 항체. SRP 양성 근병증 환자 9명(여성 66.7%)을 본 연구에 포함하였다. 발병 시의 중앙값 연령은 56세(범위, 34–88세)였다. 7명(77.8%)이 중등도~중증 근력 약화를 보였다. 2명(22.2%)은 동반 간질성 폐질환이 있었으며, 그중 1명은 심장 침범을 동반하였다. 모든 환자에서 크레아티닌 키나아제(CK) 수치가 현저히 상승되어 있었고, 범위는 1,100–35,675 IU/L(중앙값, 4,581 IU/L)이었다. 본 연구 집단의 인구통계학적 및 임상적 자료는 표 1에 요약하였다. 기존 연구에서는 항-SRP 근병증이 흔히 여성과 중년층에서 발생하며, 현저하게 상승된 CK 수치를 동반한 중증 근력 약화 양상으로 나타난다고 보고하였다. [4][5]5][6] 본 연구에서도 한국 환자에서의 항-SRP 근병증 임상 양상은 선행 연구에서 관찰된 양상과 유사함을 확인하였다. 동반된 SRP 및 다른 MSAs/MAAs는 환자의 55.6%에서 관찰되었으며, 가장 흔한 MSA/MAA는 항-Ro52 항체였다. 라인-블롯 면역검사에서의 위양성 결과에 대한 잠재적 위험 때문에 두 번째 MSA/MAA의 위양성 가능성을 배제할 수는 없었다. 그러나 본 연구에서는 항-SRP 항체와 다른 MSAs/MAAs에 대해 모두 양성(double positive)이었던 환자의 60%에서 두 항체 모두의 역가가 2+로 높았다. 기존 연구에서는 IIM 환자에서 다수의 MSA가 공존하는 비율이 3%–15%이며, 그 비율은 검사 방법에 따라 달라진다고 관찰하였다.7,8 특히 항-Ro52 항체가 한국의 항-HMGCR 근병증 환자에서 가장 흔하게 검출되는 근염 자가항체이기도 하다는 점은 흥미롭다.3 여러 항체 검출 방법을 적용하는 더 큰 연구 집단을 대상으로 한 추가 연구가 해당

골격근량의 측정은 근감소증 진단에 필수적이다. 근육 초음파는 근육의 질과 양을 평가하는 데 사용할 수 있어 근감소증을 평가하기 위한 유용한 도구로 부상하였다. 본 연구는 근육 초음파가 부가적인 골격근량(appendicular skeletal muscle mass, ASM)을 추정하고 근감소증을 선별하는 데 효과적인지 여부를 조사하였다. 본 연구는 40–80세의 건강한 자원자 212명을 전향적으로 등록하였다. ASM은 생체전기임피던스 분석으로 측정하였다. 근육 두께(muscle thickness, MT)와 에코 강도(echo-intensity, EI)는 우세 손의 네 개 근육(상완이두근, BB; 상완삼두근, TB; 대퇴직근, RF; 대퇴이두근, BF)에서 측정하였다. 보류 교차검증(hold-out cross-validation) 방법을 사용하여 ASM 예측 방정식을 개발하고 검증하였다. 모델 개발 집단에서 ASM 예측 방정식은 다음과 같이 도출되었다. 남성의 추정 ASM(kg) = 0.167 × 체중(kg) + 0.228 × 신장(cm) + 0.143 × BF의 MT(mm) − 0.822 × BB의 EI/MT 비율 − 28.187 (R2 = 0.830), 여성의 추정 ASM(kg) = 0.115 × 체중 + 0.215 × 신장(cm) + 0.139 × RF의 MT − 0.638 × BB의 EI/MT 비율 − 23.502 (R2 = 0.859). 교차검증 집단에서는 추정 ASM이 남성과 여성 모두에서 측정 ASM과 유의한 차이를 보이지 않았다(남성 p = 0.775; 급내상관계수[intraclass correlation coefficient, ICC] = 0.948, 여성 p = 0.516; ICC = 0.973). 또한 다중 로지스틱 회귀분석 결과, 남성에서는 BF와 RF 근육의 EI/MT 비율, 여성에서는 BB 근육의 MT가 근감소증 선별에 유용한 지표가 될 수 있음을 확인하였다. 따라서 본 연구는 근육 초음파가 ASM을 추정하고 근감소증을 선별하는 데 효과적인 도구가 될 수 있음을 시사한다.

배경 및 목적: 본 연구는 항-시그널 인식 입자 54(anti-signal-recognition particle 54, anti-SRP54) 항체 기반 효소면역흡착검사(ELISA)의 진단적 유용성과, SRP 면역매개 괴사성 근병증(SRP immune-mediated necrotizing myopathy, IMNM) 환자의 임상적, 혈청학적 및 병리학적 특성을 평가하였다. 방법: 우리는 2002년 1월부터 2023년 12월까지 특발성 염증성 근병증 환자 87명과 건강한 참여자 107명을 평가하였다. anti-SRP54 항체에 대한 ELISA의 민감도와 특이도를 산정하였고, anti-SRP54 항체 양성 환자의 임상 양상을 규명하였다. 결과: <0.001). 라인 블롯 면역검사(line-blot immunoassay)로 anti-SRP IMNM으로 진단된 32명의 환자 중 ELISA로 anti-SRP54 항체 양성을 보인 28명(88%)이 포함되었으며, 이들에서 남성 12명(43%), 여성 16명(57%)이었다. 증상 발현 및 진단 당시의 연령의 중앙값은 각각 43.0세와 43.5세였다. 증상은 모든 28명(100%)에서 근위부 근력 약화가 있었고, 9명(32%)에서 목 약화, 15명(54%)에서 근육통(myalgia), 5명(18%)에서 연하곤란(dysphagia), 4명(14%)에서 호흡곤란(dyspnea), 2명(7%)에서 구음장애(dysarthria), 2명(7%)에서 간질성 폐질환(interstitial lung disease), 2명(7%)에서 심근염(myocarditis)이 관찰되었다. 혈청 크레아틴 키나아제(CK) 수준의 중앙값은 7,261 U/L(사분범위: 5,086-10,007 U/L)였고, anti-SRP54 항체 수준의 중앙값은 2.0 U/mL(사분범위: 1.0-5.6 U/mL)였다. 혈청 CK 수준은 동반된 anti-Ro-52 항체가 있는 환자에서 유의하게 더 높았다. 결론: 본 연구는 anti-SRP54 항체에 대한 ELISA의 신뢰성을 확인하였고, anti-SRP IMNM을 가진 한국인 환자의 임상적, 혈청학적 및 병리학적 특성에 대한 통찰을 제공하였다.

서론: 내후각피질(entorhinal cortex, EC)은 알츠하이머병(AD)에서 가장 이른 시기에 영향을 받는 피질 영역 중 하나이며, 자기공명영상(MRI) 바이오마커의 핵심 표적 역할을 한다. 그러나 Desikan-Killiany atlas에 기반한 기존의 분할 파이프라인은 EC와 인접한 주위내후각피질(perirhinal cortex)을 명확히 구분하지 못하여 혼합 라벨이 발생하고 진단 민감도가 저하된다. 방법: 이러한 해부학적 모호성을 해결하기 위해, 우리는 전문가가 안내하는 해부학적 보정과 딥러닝을 결합한 정교화된 EC 분할 프레임워크를 개발하였다. FreeSurfer로부터 얻은 EC 라벨은, 기능적으로 EC와 구별되는 해부학적으로 부적합한 영역 및 전방 주위내후각피질 연장을 제거하는 방식으로 수동 정제를 수행하였다. 이후 이러한 전문가 보정 라벨을 알츠하이머병 신경영상 이니셔티브 1(Alzheimer’s Disease Neuroimaging Initiative 1, ADNI1) MRI 데이터에 대해 no-new-Net(nnU-Net) 모델을 학습하는 데 사용함으로써, 개인과 스캐너 전반에 걸쳐 해부학적으로 정밀한 EC 경계를 가능하게 하고 확장성을 확보하였다. 결과: 정교화된 EC 분할은 해부학적으로 타당한 경계를 보존하였으며, 인지적으로 정상인 집단, 경도인지장애(mild cognitive impairment, MCI) 집단, AD 집단 간의 군집 간 구분이 더 뚜렷함을 보여주었다. 이를 체적 분석 및 분류 분석에 통합했을 때, 초기 신경퇴행에 대한 보다 구체적인 영상 바이오마커를 제공하고 진단 단계 간의 판별을 개선하였다. 외부 검증은 또한 데이터셋 전반에서의 신뢰할 수 있는 일반화를 추가로 확인하였다. 논의: 본 연구의 결과는 해부학적으로 정밀하고 전문가가 반영한 EC 구획이, 초기 AD 진단을 위한 MRI 기반 바이오마커의 민감도를 향상시킨다는 점을 보여준다. 제안된 프레임워크는 임상 증상이 명확히 나타나기 전에 선행하는 미세한 피질 변화를 연구하는 데 있어 실용적이며 재현 가능한 접근법을 제공한다.

배경: 특발성 두개내 고혈압(idiopathic intracranial hypertension, IIH)은 주로 가임 연령대의 비만 여성에게 영향을 미치는 복합적인 신경학적 질환이다. 아시아에서의 IIH에 대한 역학 자료는 드물며, 아시아에서 수행된 기존의 소규모 후향적 연구들은 이 질환에 대해 알려진 양상과 유의하게 다른 환자 프로파일을 보고해 왔다. 본 연구는 두통 클리닉에서 IIH의 빈도를 전향적으로 살펴보고, IIH 환자에서 경고 신호(red flag) 징후의 존재 여부를 평가하고자 하였다. 방법: 우리는 2022년 1월부터 2024년 3월까지 한국의 11개 병원 두통 클리닉에 내원한 IIH의 연속적인 첫 방문 환자를 대상으로 전향적으로 데이터를 수집하였다. 임상적 특성, 요추천자 개방압(lumbar puncture opening pressure), 신경영상(neuroimaging)에 관한 자료를 수집하였다. IIH 환자에서 경고 신호의 존재를 평가하기 위해 SNNOOP10 목록을 투여하였다. 결과: 13,028명의 신규 두통 환자 중 22명이 IIH로 진단되었으며(빈도 0.17%; 95% 신뢰구간[CI], 0.11-0.25%; 여성 0.19%; 95% CI, 0.12-0.30%; 남성 0.11%; 95% CI, 0.04-0.28%), 환자들의 중앙 연령은 33세였고(사분위범위, 27-44세), 18명(81.8%)이 여성이었다. 아시아-태평양 분류에 따라 16명(72.7%)이 비만(≥ 25 kg/m²)이었으나, 체질량지수(body mass index, BMI) ≥ 30 kg/m²에 해당하는 경우는 11명(50%)에 불과했다. 모든 IIH 환자는 SNNOOP10 목록에서 하나 이상 경고 신호를 보고했으며, 유두부종(papilledema)이 가장 흔했는데(n = 14; 63.6%), 유두부종과 IIH와 무관한 경고 신호를 제외하면 10명(45.5%)은 경고 신호가 없었다. 두통 관련 경고 신호 중에서는 양상 변화 또는 새로 발생한 두통(pattern change 또는 new-onset headache)(n = 6; 27.3%)이 가장 흔했다. 자세성 두통(positional headache)(n = 2; 9.1%)과 재채기, 기침 또는 운동에 의해 유발되는 두통(precipitation due to sneezing, coughing, or exercise)(n = 1; 4.5%)은 드물었다. 결론: 한국의 두통 클리닉에서 IIH의 빈도는 낮았다. 한국의 IIH 환자에서는 전형적인 비만 프로파일, 임상적 특성, 그리고 유두부종이 덜 흔하게 나타났다. SNNOOP10 목록은 시행 가능해 보이지만, 특히 아시아인에서는 임상적 의심만으로 IIH를 선별하기에는 충분하지 않을 수 있다.

배경: 현재 아시아인에서 특발성 두개내 고혈압의 임상 양상과 예후에 관한 상세 보고는 상대적으로 부족하다. 본 연구는 특발성 두개내 고혈압으로 진단된 한국 환자의 임상적 특징과 치료 결과를 기술하는 것을 목적으로 한다. 방법: 본 연구는 1개 병원에서 특발성 두개내 고혈압 환자를 전향적으로 모집하였고, 한국 내 11개 병원의 의료 기록을 후향적으로 분석하였다. 치료 전의 의학적 질환 또는 의심되는 약물 노출, 두통 양상, 동반 증상, 상세 신경영상 소견, 치료 및 치료 후 1–2개월과 3–6개월의 예후에 관한 자료를 수집하였다. 결과: 51명(86.4%)의 환자에서 두통이 나타났으며, 두통 양상은 만성 편두통 15/51명(29.4%), 간헐성 편두통 8/51명(15.7%), 가능 편두통(probable migraine) 4/51명(7.8%), 만성 긴장형 두통 3/51명(5.9%), 간헐성 긴장형 두통 2/51명(3.9%), 가능 긴장형 두통(probable tension-type headache) 2/51명(3.9%), 분류되지 않음 17/51명(33.3%)을 포함하였다. 약물과용 두통(medication overuse headache)은 4/51명(7.8%)에서 진단되었다. 치료 3–6개월 후, 두개내압은 32명 중 8명(25.0%)에서 정상화되었고 17명(53.1%)에서 호전되었으며 7명(21.9%)에서는 변화가 없었으며 악화된 경우는 없었다. 같은 기간 동안 두통은 39명 중 24명에서(61.5%) 소실되거나 50% 이상 유의하게 호전되었고, 9명(23.1%)에서는 50% 미만으로 호전되었으며, 6명(15.4%)에서는 지속되거나 악화되었다. 결론: 본 연구 결과는 특발성 두개내 고혈압을 가진 아시아 환자에서 비전형적 특징(예: 비만 가능성이 낮고 여성에서의 우세가 덜함)이 나타날 수 있음을 시사한다. 두통 양상의 스펙트럼이 광범위하게 관찰되었다. 약물 치료는 전반적으로 단기 예후가 양호한 결과를 보였으나, 일부 환자에서는 두통이 호전되지 않았다.