이 연구는 한국 내 듀센 근이영양증(Duchenne muscular dystrophy, DMD) 환자의 현재 코르티코스테로이드 사용 현황과 골 건강 관리 상태를 파악하고자 하였다. 이는 전국 인구 기반 연구로, 한국 국민건강보험 데이터베이스의 정보를 활용하였다. 골 상태, 척추 방사선 소견, 골밀도, 및 검사실 검사 결과에 대한 데이터베이스를 확보하였으며, 척추 및 하지 보조기(보철) 사용 환자의 비율, 척추측만증 발생, 그리고 척추측만증 수술 시 연령도 함께 수집하였다. 외래 진료군(15세 미만)에서 데플라자코트(deflazacort) 용량은 연령과 연도에 따라 증가하였다. 15–19세 군에서 프레드니솔론(prednisolone) 및 데플라자코트의 유지 용량은 연도에 따라 감소하였다. 환자 중 12.47%는 척추 방사선 촬영을 받았고, 23.11%는 이중에너지 X선 흡수계측(dual-energy X-ray absorptiometry)을, 22.7%는 비타민 D 검사를 받았다. 또한 환자의 40.9%는 평균 연령 14.6 ± 6.1세에 비타민 D를 처방받았으며, 10.22%는 평균 연령 17.92 ± 3.4세에 비스포스포네이트(bisphosphonate)를 처방받았다. 더불어 16.1%는 평균 연령 14.4 ± 2.3세에 후방 척추 기기 삽입 및 유합(posterior spinal instrumentation and fusion)을 시행받았고, 5.3%는 평균 연령 14.4 ± 2.3세에 전방 척추 기기 삽입 및 유합(anterior spinal instrumentation and fusion)을 시행받았다. 발목-발 보조기(ankle-foot orthosis)와 척추 보조기(spine orthosis) 처방은 각각 4.91% 및 1.84%의 환자에서 확인되었다. 본 연구에서는 한국 DMD 환자의 현재 코르티코스테로이드 사용 및 골 건강 관리 상태를 제시하였다. 코르티코스테로이드 용량 처방과 골 건강 모니터링은 현재의 권고에 도달하지 못하였다.

배경: 호흡근 훈련(RMT)은 고령자에서 다양한 임상적 이점을 가지지만, 훈련에 대한 낮은 순응도는 여전히 도전적인 문제이다. 본 연구는 흡기근 훈련과 양성 호기압(positive expiratory pressure, PEP)을 결합한 새로운 기기(IMT/PEP)의 효능이 Threshold IMT 기기(Philips Respironics Inc)와 비교하여 어떠한지 확인하고, 가정 기반 훈련과 재활 센터 훈련 간에 차이가 있는지 규명하고자 하였다. 방법: 최대치(peak), 국제 신체활동 설문지(International Physical Activity Questionnaire) 점수, 흉쇄유돌근(sternocleidomastoid) 근육의 근전도 활동, 그리고 생체전기임피던스 분석으로 측정한 골격근량 및 위상각(phase angle)을 평가하였다. 또한 각 프로토콜에 대한 순응도 비율도 비교하였다. 결과: 모든 군에서 훈련 후 최대 흡기압은 향상된 반면, 최대 호기압은 IMT/PEP 군에서만 향상이 나타났다. 따라서 IMT/PEP 기기의 전체적 비열등성이 검증되었다. 횡격막 두께에서 통계적으로 유의한 개선이 확인되었다. 그러나 다른 이차 결과에서는 일관된 개선이 관찰되지 않았다. 프로토콜 간 훈련 순응도 비율에는 유의한 차이가 없었으며(평균 순응도 91–99%), 결론: Threshold IMT에 비해, 새로운 IMT/PEP 기기는 최대 흡기압에서는 유의한 차이를 보이지 않았지만, 고령 남성에서 최대 호기압은 개선하였다. 운동 순응도와 관련된 IMT/PEP 기기의 향상된 사용성은 이 연구 집단에서 뚜렷한 이점을 제공하였다. 적절한 교육이 먼저 제공된다면, 가정 기반 RMT만으로도 고령자에서 충분한 효과를 제공할 수 있다. 시험 등록: 본 시험은 cris.nih.go.kr 데이터베이스에서 2019년 10월 05일에 등록되었으며(등록번호 KCT0003901), 이에 따라 진행되었다.

배경 및 목적: 본 연구의 목적은 한국의 국민건강보험 데이터베이스를 기반으로 두시엔느 근이영양증(Duchenne muscular dystrophy, DMD) 환자의 심장 및 폐 관리 현황을 파악하는 것이었다. 방법: 본 연구는 국민건강정보 데이터베이스에서 코드 G71.0에 해당하는 환자 자료를 사용하였으며, 특수 사례 코드 V012에 해당하는 환자도 포함하였다. 심장 기능 평가는 심장초음파 및 24시간 심전도 검사가 시행되었는지, 그리고 이러한 검사의 시행 빈도에 근거하여 평가하였다. 또한 약제 급여 목록에서 안지오텐신 전환효소 억제제(angiotensin-converting enzyme inhibitors, ACEi), 안지오텐신 II 수용체 차단제(angiotensin II receptor blockers, ARB), 베타 차단제(beta blockers, BB)의 사용 여부에 관한 정보를 확인하였다. 호흡기 기능 평가 및 치료의 처방과 관련하여 의료비 청구 기록도 함께 확인하였다. 결과: 진단 기준을 충족한 환자는 479명이었으며, 이들 중 41%가 심장 평가를 받았다. 또한 29.8%는 14.4±3.7세의 나이에 ACEi를 처방받았고, 59.5%는 폐기능검사를 시행받았으며, 42.1%는 폐 재활을 받았다. 인공호흡기(ventilator) 보조를 받는 시기의 연령은 19.4±2.7세였다. 심장 및 호흡기 기능 검사 시행 빈도는 연령이 증가할수록 높아졌으나, 검사 간격은 최근 DMD 관리 권고보다 더 길었다. 한국에서 심장 관리를 위한 ACEi, ARB 및 BB 복용 경향은 연구 분석 기간 동안 변하지 않았다. 결론: 본 연구의 결과는 DMD 환자에서 심폐 기능에 대한 선제적(anticipatory) 접근의 적용 필요성과 현재 상태를 인식하는 데 기여할 것이다.

여성 청소년 환자에서의 유전자를 확인하고, 이 질환의 성공적인 관리를 위해 호흡부전의 정기적 평가가 중요함을 강조한다.

목표: 전국 다기관 레지스트리 자료를 이용하여 한국의 뇌성마비(CP) 아동에서 유전검사의 검사율과 병원성 또는 아마도 병원성 양성률을 확인하고, 유전학적 소견이 양성인 경우와 관련된 임상적 특징을 규명하고자 한다. 방법: 한국 뇌성마비 레지스트리에 등록된 539명의 아동을 대상으로 기저 자료를 분석하였다. 유전검사 양식에는 염색체 미세배열분석(chromosomal microarray), 전엑솜염기서열분석(whole-exome sequencing), 전게놈염기서열분석(whole-genome sequencing), 임상 엑솜염기서열분석(clinical exome sequencing), 그리고 핵형분석(karyotyping)이 포함되었다. 병원성 및 아마도 병원성 변이는 CP의 주요 유전적 기여 요인, CP 범주 외 유전성 운동장애, CP와 다른 유전성 운동장애 사이의 진단 인터페이스 사례, 그리고 동반된 유전성 질환으로 범주화하였다. 결과: 539명(남아 304명) 중 92명(17.1%)이 유전검사를 시행하였고, 그 결과 병원성 또는 아마도 병원성 양성률은 37.0%였다. CP에 대한 주요 유전적 기여 요인은 양성 결과의 35.3%를 차지하였고, CP 범주 외 유전성 운동장애는 8.8%를 차지하였다. 양성 소견은 분만 전후 위험요인이 없으며 32주 이상 출생한 아동, 또는 운동이상(dyskinetic) 양상이 있거나 비전형적 자기공명영상(magnetic resonance imaging) 소견을 보이는 아동에서 더 자주 관찰되었다. 임상의들이 검사를 가장 흔히 요청한 이유는 분만 전후 위험요인의 부재 또는 비전형적 자기공명영상 소견이었다. 해석: 검사된 아동의 3분의 1을 초과하는 비율에서 유전적으로 관련된 변이가 확인되었으며, 특히 비전형적 표현형 또는 분만 전후 위험요인이 없는 경우에서 그러한 경향이 두드러졌다. 이러한 결과는 특히 원인불명(cryptogenic) 또는 비전형적 양상의 CP 평가에서 유전체 검사를 일상적 평가에 포함시키는 것을 뒷받침한다.

본 연구는 2017년부터 2021년까지 국민건강보험공단(NHIS) 데이터베이스를 이용하여 국내 폐암 환자에서 폐 재활(pulmonary rehabilitation, PR)의 활용 동향을 평가하고자 하였다. PR은 2016년 NHIS에서 도입되어 주로 만성폐쇄성폐질환 환자를 대상으로 보장되었으나, 최근 근거에서는 폐암 환자에 대해서도 그 유익함이 시사되고 있다. 자료 추출은 8차 개정 한국표준질병·사인분류(KCD) 코드 C33 및 C34를 기반으로 하였으며, PR 처방은 코드 MM440 및 MM290로 확인하였다. 기술통계 분석을 수행하였고, PR 군과 비(非)PR 군 간의 비교를 위해 성향점수 매칭(propensity score matching)을 사용하였다. 그 결과 PR 활용이 유의하게 증가하였으며, PR을 받은 환자 수(MM440)는 2017년 1,002명에서 2021년 3,723명으로 증가하여 3.7배 상승을 나타냈다. 다만 2021년 기준 PR을 받는 환자 비율은 2.9%로 낮게 유지되었다. 환자 예후를 최적화하기 위해서는 PR 서비스에 대한 접근성을 강화하고 평가 전략을 개선할 필요가 있다.

최초 비디오투시 연하검사(VFSS)를 사용하여, 급성 및 아급성 외상성 경추 척수 손상(TCSCI) 환자에서 연하곤란의 임상적 예측인자를 확인하고자 하였다. 이 후향적 의무기록 검토에는 2018년부터 2021년 사이에 TCSCI 진단을 받고 첫 VFSS를 시행한 성인 143명이 포함되었다. 명료한 의식 상태를 보이며, 외상성 뇌손상의 병력이나 연하곤란을 유발할 기존 질환이 없는 환자를 포함하였다. 신경학적 상태는 척수 손상의 국제 표준 신경 분류(International Standards for Neurological Classification of Spinal Cord Injury, ISNCSCI)를 사용하여 평가하였다. 연하곤란은 침투-흡인(penetration-aspiration) 척도와 인두 잔여 심각도(pharyngeal residue severity) 평정 척도를 통해 평가하였다. 경추 정렬은 O-C2 각과 C2-C6 각, 그리고 가장 좁은 인두(구인두) 직경을 측정하여 평가하였다. 단변량 및 다변량 로지스틱 회귀분석을 수행하여 연하곤란의 독립적 예측인자를 확인하였다. 기관절개술과 65세 이상이 연하곤란의 유의한 예측인자로 확인되었다. 기관절개술은 침투-흡인의 위험 증가와 강하게 연관되었으며(odds ratio [OR] = 8.33, P = 0.001), 반면 65세 이상은 인두 잔여의 유의한 예측인자였다(OR = 4.45, P < 0.001). 단변량 분석에서 유의성으로의 경향을 보였음에도 불구하고, 경추 후만 증가( C2-C6 각)는 다변량 분석에서 독립적 예측인자로 확인되지 않았다. 기관절개술과 고령은 급성 및 아급성 TCSCI에서 연하곤란의 중요한 초기 예측인자이다. 구강 섭취를 시작하기 전에 연하곤란을 조기에 발견하고 흡인 관련 합병증을 감소시킬 수 있는 예방 전략을 시행하기 위해서는, 침상에서의 조기 선별검사 후 VFSS와 같은 적시에 시행되는 기기 기반 평가가 필수적이다.

이 연구는 한국 내 듀센 근이영양증(Duchenne muscular dystrophy, DMD) 환자의 현재 코르티코스테로이드 사용 현황과 골 건강 관리 상태를 파악하고자 하였다. 이는 전국 인구 기반 연구로, 한국 국민건강보험 데이터베이스의 정보를 활용하였다. 골 상태, 척추 방사선 소견, 골밀도, 및 검사실 검사 결과에 대한 데이터베이스를 확보하였으며, 척추 및 하지 보조기(보철) 사용 환자의 비율, 척추측만증 발생, 그리고 척추측만증 수술 시 연령도 함께 수집하였다. 외래 진료군(15세 미만)에서 데플라자코트(deflazacort) 용량은 연령과 연도에 따라 증가하였다. 15–19세 군에서 프레드니솔론(prednisolone) 및 데플라자코트의 유지 용량은 연도에 따라 감소하였다. 환자 중 12.47%는 척추 방사선 촬영을 받았고, 23.11%는 이중에너지 X선 흡수계측(dual-energy X-ray absorptiometry)을, 22.7%는 비타민 D 검사를 받았다. 또한 환자의 40.9%는 평균 연령 14.6 ± 6.1세에 비타민 D를 처방받았으며, 10.22%는 평균 연령 17.92 ± 3.4세에 비스포스포네이트(bisphosphonate)를 처방받았다. 더불어 16.1%는 평균 연령 14.4 ± 2.3세에 후방 척추 기기 삽입 및 유합(posterior spinal instrumentation and fusion)을 시행받았고, 5.3%는 평균 연령 14.4 ± 2.3세에 전방 척추 기기 삽입 및 유합(anterior spinal instrumentation and fusion)을 시행받았다. 발목-발 보조기(ankle-foot orthosis)와 척추 보조기(spine orthosis) 처방은 각각 4.91% 및 1.84%의 환자에서 확인되었다. 본 연구에서는 한국 DMD 환자의 현재 코르티코스테로이드 사용 및 골 건강 관리 상태를 제시하였다. 코르티코스테로이드 용량 처방과 골 건강 모니터링은 현재의 권고에 도달하지 못하였다.

배경: 호흡근 훈련(RMT)은 고령자에서 다양한 임상적 이점을 가지지만, 훈련에 대한 낮은 순응도는 여전히 도전적인 문제이다. 본 연구는 흡기근 훈련과 양성 호기압(positive expiratory pressure, PEP)을 결합한 새로운 기기(IMT/PEP)의 효능이 Threshold IMT 기기(Philips Respironics Inc)와 비교하여 어떠한지 확인하고, 가정 기반 훈련과 재활 센터 훈련 간에 차이가 있는지 규명하고자 하였다. 방법: 최대치(peak), 국제 신체활동 설문지(International Physical Activity Questionnaire) 점수, 흉쇄유돌근(sternocleidomastoid) 근육의 근전도 활동, 그리고 생체전기임피던스 분석으로 측정한 골격근량 및 위상각(phase angle)을 평가하였다. 또한 각 프로토콜에 대한 순응도 비율도 비교하였다. 결과: 모든 군에서 훈련 후 최대 흡기압은 향상된 반면, 최대 호기압은 IMT/PEP 군에서만 향상이 나타났다. 따라서 IMT/PEP 기기의 전체적 비열등성이 검증되었다. 횡격막 두께에서 통계적으로 유의한 개선이 확인되었다. 그러나 다른 이차 결과에서는 일관된 개선이 관찰되지 않았다. 프로토콜 간 훈련 순응도 비율에는 유의한 차이가 없었으며(평균 순응도 91–99%), 결론: Threshold IMT에 비해, 새로운 IMT/PEP 기기는 최대 흡기압에서는 유의한 차이를 보이지 않았지만, 고령 남성에서 최대 호기압은 개선하였다. 운동 순응도와 관련된 IMT/PEP 기기의 향상된 사용성은 이 연구 집단에서 뚜렷한 이점을 제공하였다. 적절한 교육이 먼저 제공된다면, 가정 기반 RMT만으로도 고령자에서 충분한 효과를 제공할 수 있다. 시험 등록: 본 시험은 cris.nih.go.kr 데이터베이스에서 2019년 10월 05일에 등록되었으며(등록번호 KCT0003901), 이에 따라 진행되었다.

배경 및 목적: 본 연구의 목적은 한국의 국민건강보험 데이터베이스를 기반으로 두시엔느 근이영양증(Duchenne muscular dystrophy, DMD) 환자의 심장 및 폐 관리 현황을 파악하는 것이었다. 방법: 본 연구는 국민건강정보 데이터베이스에서 코드 G71.0에 해당하는 환자 자료를 사용하였으며, 특수 사례 코드 V012에 해당하는 환자도 포함하였다. 심장 기능 평가는 심장초음파 및 24시간 심전도 검사가 시행되었는지, 그리고 이러한 검사의 시행 빈도에 근거하여 평가하였다. 또한 약제 급여 목록에서 안지오텐신 전환효소 억제제(angiotensin-converting enzyme inhibitors, ACEi), 안지오텐신 II 수용체 차단제(angiotensin II receptor blockers, ARB), 베타 차단제(beta blockers, BB)의 사용 여부에 관한 정보를 확인하였다. 호흡기 기능 평가 및 치료의 처방과 관련하여 의료비 청구 기록도 함께 확인하였다. 결과: 진단 기준을 충족한 환자는 479명이었으며, 이들 중 41%가 심장 평가를 받았다. 또한 29.8%는 14.4±3.7세의 나이에 ACEi를 처방받았고, 59.5%는 폐기능검사를 시행받았으며, 42.1%는 폐 재활을 받았다. 인공호흡기(ventilator) 보조를 받는 시기의 연령은 19.4±2.7세였다. 심장 및 호흡기 기능 검사 시행 빈도는 연령이 증가할수록 높아졌으나, 검사 간격은 최근 DMD 관리 권고보다 더 길었다. 한국에서 심장 관리를 위한 ACEi, ARB 및 BB 복용 경향은 연구 분석 기간 동안 변하지 않았다. 결론: 본 연구의 결과는 DMD 환자에서 심폐 기능에 대한 선제적(anticipatory) 접근의 적용 필요성과 현재 상태를 인식하는 데 기여할 것이다.